| Friedreich ataxia | |
|---|---|
| ICD-11 | 8A03.10 |
| ICD-10 | G 11.1 |
| MKB-10-KM | G11.1 |
| ICD-9 | 334,0 |
| MKB-9-KM | 334,0 [1] [2] |
| OMIM | 229300 |
| BetegségekDB | 4980 |
| Medline Plus | 001411 |
| eMedicine | neuro/139 |
| Háló | D005621 |
A Friedreich - ataxia egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a frataxin fehérjét kódoló FXN gén öröklött mutációja következtében azidegrendszer degeneratív károsodása jellemez. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegség nevét Nikolaus Friedreich német orvosról kapta , aki először 1860-ban írta le.
A Friedreich-ataxia a leggyakoribb örökletes ataxia. A prevalencia a világon 2-10/100 000. A patológiás gén hordozója 1 a 120-ból (110).
A mutáció a 9. kromoszóma hosszú karján található FXN génben történik, amely a frataxin fehérjét kódolja. A Frataxin fontos szerepet játszik a mitokondriális működésben , mivel a mitokondriális membránok belső felületén található, és részt vesz a vas eltávolításában a perimitokondriális térből. Frataxin hiányában a felesleges vas szabad gyökök képződését okozza . A mitokondriumok integritásának és funkcióinak visszafordíthatatlan károsodása, az oxidatív foszforilációs folyamatok megzavarása és a leginkább energiafüggő célszervek (CNS, szívizom, hasnyálmirigy stb.) sejtpusztulása [3] .
Ez a betegség a gerincvelő hátsó és oldalsó oszlopainak és hátsó gyökereinek degenerációjában nyilvánul meg, különösen a lumbosacralis szegmensekben, valamint a Clark-oszlopok és a dorsalis spinocerebelláris traktusok sejthalálában. A későbbi stádiumokban a koponyaidegek magjai, a Purkinje-sejtek, a fogazott mag és a kisagy kocsányának elfajulása jellemző. A perifériás idegek érzékeny rostjai vesznek részt a folyamatban.
Az első tünetek általában az élet első, második évtizedében jelentkeznek, de az első megnyilvánulások a harmadik és a negyedik évtizedben is megjelenhetnek. Séta közben ataxia, valamint kézírászavar, dysarthria , lábgyengeség, halláskárosodás vagy halláskárosodás lép fel. A mélyérzékenység zavart, az izomsorvadás fokozatosan fokozódik, kezdeti stádiumban az alsó végtagokban kifejezettebb, de a betegség lefolyásával a felső végtagokban is izgalmas. A látóideg sorvadás, szürkehályog alakul ki , ami vaksághoz, a kismedencei szervek működésének károsodásához, demencia kialakulásához vezet .
Endokrin rendszer rendellenességek alakulnak ki - diabetes mellitus , hypogonadizmus , petefészek diszfunkció , kardiomiopátia . Vannak csontváz deformitások - a gerinc görbülete, "Friedreich láb".
A kezelés tüneti; figyeljen a kialakuló diabetes mellitusra, a szív- és érrendszeri rendellenességekre. A mozgásszervi rendszer kialakuló deformitásainak műtéti korrekciója.
Kedvezőtlen, az átlagos várható élettartam a betegség progressziójának kezdetétől 15-20 év. Ritka esetekben a betegek 70-80 évig élnek, feltéve, hogy nincs egyidejű cukorbetegség és szívbetegség.