Tourette-szindróma | |
---|---|
| |
ICD-11 | 8A05.00 |
ICD-10 | F 95.2 |
MKB-10-KM | F95.2 |
ICD-9 | 307.23 |
MKB-9-KM | 307,23 [1] [2] |
OMIM | 137580 |
BetegségekDB | 5220 |
Medline Plus | 000733 |
eMedicine | med/3107 neuro/664 |
Háló | D005879 |
Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon |
A Tourette-szindróma ( Tourette- kór, Gilles de la Tourette-szindróma , DSM-5- ben - Tourette- kór , angolul Tourette-kór ) a központi idegrendszer genetikailag meghatározott rendellenessége, amely bármely életkorban megnyilvánul, és többszörös motoros ("motoros") ) tics és hogyan legalább egy hang ("ének", "hang"), sokszor felbukkan a nap folyamán. Az American Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) ötödik kiadásában más tic-zavarokkal együtt a neurodevelopmentalis motoros rendellenességekre utal [3] . Gyakran előfordul egy komorbid állapot : Tourette- szindróma figyelemhiányos hiperaktivitási zavarral [4] .
Korábban a Tourette-szindrómát ritka és bizarr szindrómának tekintették , amely trágár szavak kiabálásával vagy társadalmilag nem megfelelő és sértő nyelvezetekkel ( koprolalia ) társult. Ez a tünet azonban csak kisebb számú Tourette-szindrómás embernél jelentkezik [5] . A Tourette-szindrómás betegek intelligenciaszintje és várható élettartama normális . A tics súlyossága a legtöbb gyermeknél csökken, amikor elérik a serdülőkort, és ritka a felnőttkori súlyos Tourette-szindróma. A Tourette-szindrómás híres emberek az élet minden területén megtalálhatók [6] .
A Tourette-szindróma etiológiájában genetikai és környezeti tényezők játszanak szerepet , de a betegség pontos okai nem ismertek. A legtöbb esetben nincs szükség kezelésre. Nem minden tic esetre létezik hatékony gyógyszer, de a beteg állapotát enyhítő gyógyszerek, kezelések alkalmazása indokolt. Az oktatás, a betegség magyarázata és a betegek pszichológiai támogatása a kezelési terv fontos részét képezi [7] .
Ennek a betegségnek a nevét Jean Martin Charcot javasolta tanítványa, Gilles de la Tourette francia orvos és neurológus tiszteletére, aki 1885 -ben 9, ebben a szindrómában szenvedő betegről tett közzé jelentést .
A Tourette-szindrómához hasonló állapotot először 1486 -ban írt le G. Institoris és J. Sprenger " A boszorkányok kalapácsa " ( lat. "Malleus Maleficarum" ) című művében . A könyv egy papot ír le, akinek motoros és vokális volta volt, és akit „ megszállottnak ” tartottak [8] .
1825 -ben J. M. G. Itard, a Királyi Siketnéma Intézet (ma Párizs Nemzeti Süketnéma Fiatalok Intézete) akkori vezetője) cikket közölt fr. "Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix" ("A szervrendszer mozgással, megfogással és hanggal kapcsolatos egyes akaratlan funkcióinak tudományos vizsgálata"), amelyben 10 Tourette-esetet írt le. szindróma (7 betegből - férfiak) [8] . A betegek között leír egy bizonyos Dampierre márkinót , egy párizsi arisztokratát és korának igen befolyásos személyét [10] . Egy akkoriban kevéssé leírt betegségben szenvedett, amelyet a modern tudósok coprolaliaként azonosítottak . A hölgy obszcén bántalmazás formájában hangos ticket tett, ami éles ellentétben állt származásával, intellektusával és nemes modorával [8] .
1861 - ben A. Trousseau jelentős mértékben hozzájárult a Tourette-szindróma vizsgálatához , aki a klinikai orvoslásról és terápiáról szóló tankönyvében [8] több esetet is leírt .
A Tourette-szindróma jelenleg nem tekinthető ritka betegségnek, de nem mindig lehet helyesen diagnosztizálni, mivel a legtöbb eset enyhe. 1000-ből 1-10 gyermeknek van Tourette-szindrómája [11] ; 1000 emberből több mint 10-nek van tic-zavara [12] [13] . Más adatok szerint a Tourette-szindróma prevalenciája az általános populációban 3-5 eset/10 000 fő [14] . A hímek dominálnak (3:1) [14] .
A Tourette-szindróma etiológiája és pontos oka nem ismert, de genetikai és környezeti tényezőkkel való összefüggést megállapították [15] . Genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy a Tourette-szindróma eseteinek túlnyomó többsége öröklött, bár az öröklődés pontos mechanizmusa még nem tisztázott [16] , és egy specifikus gént sem azonosítottak [17] . Egyes esetekben a Tourette-szindróma szórványos , azaz nem a szülőktől öröklődik [18] . A tikok formájában jelentkező egyéb, Tourette-szindrómával nem összefüggő rendellenességeket tourette -nek nevezik [19] .
A Tourette-szindrómás személynek körülbelül 50%-a az esélye, hogy átadja a gén(eke)t valamelyik gyermekének, de a Tourette-szindróma változó génexpresszióval és nem teljes penetranciával járó állapot [20] . Így nem mindenkinél jelentkeznek tünetek, aki örököl egy adott genetikai hibát; még a közeli hozzátartozók is mutathatnak különböző súlyosságú tüneteket, vagy egyáltalán nem. A gén(ek) kifejeződhetnek Tourette-szindrómában enyhe ticként (tranziens vagy krónikus tic) vagy rögeszmés-kényszeres tünetként tic nélkül. A gén(eke)t öröklő gyermekeknek csak egy kisebb részében jelentkeznek orvosi ellátást igénylő tünetek [21] . Úgy tűnik, hogy a nem befolyásolja a hibás gén expresszióját, a tics férfiaknál gyakrabban jelentkezik, mint nőknél [22] .
A Tourette-szindrómát nem okozó fertőző vagy pszichoszociális tényezők befolyásolhatják annak súlyosságát [17] . Az autoimmun folyamatok bizonyos esetekben provokálhatják a tikk előfordulását és azok súlyosbodását. 1998-ban az Országos Mentális Egészségügyi Intézet amerikai tudósainak egy csoportja azt feltételezte, hogy egy poszt-streptococcus autoimmun folyamat eredményeként rögeszmés-kényszeres rendellenességek és tics fordulhatnak elő gyermekek egy csoportjában [23] . Az 5 diagnosztikai kritériumnak megfelelő gyermekeket e hipotézis szerint a streptococcus fertőzéssel összefüggő gyermekkori autoimmun neuropszichiátriai rendellenességek közé sorolják ( angol rövidítés: PANDAS) [ 24] . Ez a vitatott hipotézis áll a klinikai és laboratóriumi kutatások középpontjában, de továbbra sem bizonyított [25] [26] .
Úgy gondolják, hogy a tikek a thalamus , a bazális ganglionok és a homloklebenyek diszfunkciójának következményei [15] . Neuroanatómiai modellek magyarázzák, hogy ebben a szindrómában az agy kérgi és szubkortikális struktúráinak idegi kapcsolatainak meghibásodása áll fenn [17] , a neuroimaging technológiák pedig a bazális ganglionok és a frontális gyriusok érintettségét [27] .
A rögeszmés-kényszeres rendellenességek bizonyos formái genetikailag összefügghetnek a Tourette-szindrómával [28] [29] .
Olyan elméletet is javasoltak, amely szerint a szervezet magnéziumhiánya és az ebből eredő anyagcserezavarok lehetnek a Tourette-szindróma és néhány társbetegség egyik oka [ 30 ] , míg a magnéziumvegyületek és a B6-vitamin bevitele javíthatja a sok beteg állapota [31] .
A tikek hirtelen jelentkeznek ismétlődő, monoton, nem ritmikus mozgások (motoros tic) és kijelentések (hang-tic) formájában, amelyek egyes izomcsoportokat érintenek [32] .
A Tourette-szindróma a tic-rendellenességek egyik típusa, amelyet a „ DSM-IV ” szerint osztályoznak, típusától (motoros vagy hangos tic) és időtartamától (átmeneti vagy krónikus) függően. Az átmeneti tic-rendellenesség többszörös motoros ticből, vokális ticből vagy mindkettőből áll, 4 héttől 12 hónapig tartva. A krónikus tic rendellenességek lehetnek egyszeri vagy többszörösek, motoros vagy vokális ticek (de nem mindkettő), amelyek több mint egy éve jelen vannak [32] . A Tourette-szindrómát akkor diagnosztizálják, ha több motoros tic és legalább egy vokális tic több mint egy éve jelen van [33] .
A tic zavarokat az Egészségügyi Világszervezethez ( ICD-10 ) hasonlóan határozzák meg . A Tourette-szindróma a Betegségek 10. revíziójának nemzetközi osztályozásában az F 95.2 kóddal szerepel, és "kombinált vokális és többszörös motoros tic" -nek nevezik (más fordítások: "vokalizmus és többszörös motoros tic kombinációja", "kombinált hang és többszörös motoros tic rendellenesség" vagy "kombinált vokális és többszörös motoros tic rendellenesség"; angolul kombinált vokális és többszörös motoros tic rendellenesség ). Az ICD-10 szerinti Tourette-szindróma diagnosztizálásához az állapotnak meg kell felelnie a következő kritériumoknak [34] :
A tizenegyedik revíziós betegségek nemzetközi osztályozásában (ICD-11) a diagnózist "Tourette-szindrómaként" kezdték emlegetni ( magyarul Tourette-szindróma ) [35] .
A tikk olyan mozgások és hangok, „amelyek szakaszosan és kiszámíthatatlanul fordulnak elő a normál motoros aktivitás hátterében” [36] , hasonlóan az „abnormális viselkedéshez” [22] . A Tourette-szindrómához kapcsolódó tic-ek száma, gyakorisága, súlyossága és anatómiai elhelyezkedése eltérő. Az érzelmi élmények minden egyes betegnél külön-külön növelik vagy csökkentik a tikek súlyosságát és gyakoriságát. Ezenkívül egyes betegekben a tikk „támadást roham után” [32] folytatnak .
A Coprolalia (társadalmilag nemkívánatos vagy tiltott szavak vagy kifejezések spontán kimondása) a Tourette-kór legismertebb tünete. Különböző adatok szerint a betegek 10%-ában [37] , a betegek 4-60%-ában [38] , az összes eset 30-50%-ában [39] jelentkezik . A koprolalia általában serdülőkorban kezdődik, majd kopropraxiával (elfogadhatatlan gesztusok) váltja fel [39] . Ritkábban fordul elő az echolalia (más szavak ismétlése) és a palilalia (saját szó ismétlése) [32] , leggyakrabban pedig a motoros és a hangi tics az elején, szempislogás és köhögés formájában [40] . Létezik echopraxia is (mások mozgásának utánzása).
Más mozgászavarok (pl. chorea , dystonia , myoclonus és dyskinesia ) kóros mozgásaitól eltérően a Tourette-ticusok monotonok, átmenetileg elnyomottak, nem ritmikusak, és gyakran ellenállhatatlan késztetés előzi meg [41] . Közvetlenül a tic megjelenése előtt a legtöbb Tourette-szindrómás ember erős késztetést tapasztal [42] [43] , hogy szükség szerint tüsszentse vagy megvakarja a viszkető bőrt. A betegek a rángatózási késztetést feszültség, nyomás vagy energia felhalmozódásaként írják le [43] [44] , amit tudatosan engednek el, mert „szükségük van” [45] az érzés enyhítésére [43] vagy „visszatérni a jó érzésre”. [28] [45 ] ] . Ilyen állapot például az idegen test érzése a torokban vagy korlátozott kényelmetlenség a vállakban, ami ahhoz vezet, hogy meg kell köszörülni a torkát vagy meg kell vonni a vállát. Valójában a tikk úgy érezhető, mint a feszültség vagy érzés feloldása, hasonlóan a viszkető bőr megkarcolásához. Egy másik példa a pislogás, amely enyhíti a szem kellemetlen érzését. Ezeket a késztetéseket és érzéseket, amelyek megelőzik a mozgást vagy az énekhangot, mint tic, "prodromális szenzoros jelenségeknek " vagy prodromális késztetéseknek nevezik. Mivel a késztetések megelőzik, a tic-eket félig önkéntesként jellemzik [36] ; „önkéntes”, elfojtott válaszként foghatók fel egy ellenállhatatlan prodromális késztetésre [37] . A Tourette-szindrómában előforduló tic-ek leírását publikálták, amelyben az érzékszervi jelenségeket a betegség fő tüneteként azonosítják , még akkor is, ha ezek nem szerepelnek a diagnosztikai kritériumok között [44] [46] [47] .
A Tourette-szindróma kezelésének célja, hogy segítse a betegeket legproblémásabb tüneteik kezelésében [17] . A legtöbb esetben a Tourette-szindróma enyhe, és nem igényel gyógyszeres kezelést. A kezelés (ha szükséges) a tikk és a kapcsolódó állapotok megszüntetésére irányul; az utóbbiak gyakran problémásabbak, mint a tikek, amikor előfordulnak. Nem minden ticsben szenvedő embernek vannak társbetegségei, de ha igen, a kezelés rájuk összpontosít. A Tourette-szindrómára nincs gyógymód, és nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek minden embernél univerzálisan működnének jelentős mellékhatások nélkül. Ha a betegek megértik betegségüket, akkor a tic-rendellenességek hatékonyabban kezelhetők [17] . A Tourette-szindróma tüneteinek kezelése magában foglalja a gyógyszeres terápiát, valamint a pszichoterápiát , a helyes viselkedést . Míg a gyógyszeres kezelés a súlyos tünetek kezelésére van fenntartva, más kezelések (mint például a támogató pszichoterápia és a kognitív viselkedésterápia ) segíthetnek elkerülni vagy enyhíteni a depressziót és a társadalmi elszigeteltséget. A beteg, a család és a környező emberek (pl. barátok, iskolák) oktatása az egyik kulcsfontosságú kezelési stratégia, és enyhe esetekben talán csak ennyire van szükség [17] [48] .
A gyógyszereket akkor alkalmazzák, ha a tünetek zavarják a beteg normális működését [21] . Azok a gyógyszerosztályok , amelyek a leghatékonyabbak a tics kezelésében – a tipikus és atípusos antipszichotikumok , beleértve a riszperidont , ziprazidont , haloperidolt , pimozidot és flufenazint – hosszú és rövid távú mellékhatásokat okozhatnak. Ezenkívül néha maguk is tikkhez vezethetnek [49] . A vérnyomáscsökkentő gyógyszereket , a klonidint és a guanfacint is használják a tics kezelésére; vizsgálatok változó hatékonyságot mutattak ki, de a hatás alacsonyabb, mint az antipszichotikumoké [5] . A metoklopramid (cerucal) [50] Tourette-szindrómában (gyerekekben általánosított tikk és hangzás) való alkalmazásával kapcsolatos tanulmányok pozitív eredményeket mutattak, azonban az orvosok megjegyzik, hogy a gyermekgyógyászati gyakorlatban való alkalmazáshoz nagyobb kísérletekre van szükség [51] .
A Tourette-szindrómával összefüggő rögeszmék , koncentrációs problémák és depresszió esetén triciklikus antidepresszánsokat , SSRI -ket (pl. fluoxetint ) és lítiumkészítményeket használnak [14] .
Szótárak és enciklopédiák | |
---|---|
Bibliográfiai katalógusokban |
|
Tourette-szindrómával kapcsolatos témák | |
---|---|
itthon |
|
Feltételek |
|
Kutatók | |
Szervezetek |
|
Média |
|