Orvosi genetika

Az orvosi genetika az orvostudomány olyan tudománya, amely az öröklődés és változékonyság jelenségeit vizsgálja különböző emberi populációkban, a normális és kóros tünetek megnyilvánulásának és fejlődésének jellemzőit, a betegségek genetikai hajlamtól és környezeti feltételektől való függőségét [1] .

Az orvosgenetika feladata az örökletes betegségek azonosítása, tanulmányozása, megelőzése és kezelése, a negatív környezeti tényezők emberi öröklődésre gyakorolt ​​hatásának megelőzésére szolgáló módszerek kidolgozása [1] .

Az orvosi genetika nagy áttörése az egyed genomjának szekvenálásának képessége. Ezt a nagy áteresztőképességű szekvenálás kifejlesztése tette lehetővé [2] .

Az orvosi genetikai ellátás főbb szakaszai

• génkárosodás megelőzése
  • nyilvános (társadalmi)
  • Egyedi
• génkárosodás diagnosztizálása
  • egyenes
  • közvetett
• génkárosodás következményeinek kezelése
  • génterápia
    • génterápia
    • génterápia
  • géntermék korrekció
• kóros gén által okozott morfológiai vagy biokémiai hiba korrekciója

Orvosi genetikai tanácsadás

• Számos regionális orvosgenetikai központ működik, amelyek feladatai közé tartozik az incidencia monitorozása, tanácsadás, tesztelés, ellátás és kezelés megszervezése.

Az orvosi genetika módszerei

• Szekvenálás ( nagy áteresztőképességű szekvenálás használata )
• Klinikai és genealógiai
• Ikrek
• Népesség-statisztikai
• Szűrés
• Dermatoglif
• Citogenetikai és molekuláris citogenetikai

Lásd még

• emberi genetika
• Következő generációs szekvenálási módszerek
• Eugenika
• genetikai rakomány
• Bioetika

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 Nagy Orosz Enciklopédia  : [35 kötetben]  / ch. szerk. Yu. S. Osipov . - M .  : Nagy orosz enciklopédia, 2004-2017.
2. ↑ Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). A teljes exome szekvenálás ígérete az orvosi genetikában Archivált : 2017. június 22., a Wayback Machine -nél . Journal of Human Genetics ,  59 (1), 5-15.

Szótárak és enciklopédiák	Nagy orosz Britannica (online)
Bibliográfiai katalógusokban	NKC : ph122497