| savas foszfatáz hiány | |
|---|---|
| MKB-10-KM | E83.3 |
| MKB-9-KM | 277,6 [1] |
| OMIM | 200950 |
| Háló | C562645 |
A savas foszfatáz hiány egy ritka örökletes betegség a lizoszómális raktározási betegségek csoportjából . A savas foszfatáz-hiány klinikai tünetei korai életkorban (3 éves korig) alakulnak ki . Hepatomegalia és mentális retardáció jellemzi [2] .
Az első betegekről Henry L. Nadler [3] [4] [5] [6] [7] és munkatársai számoltak be 1970-ben: PHA-stimulált limfocitákban és tenyésztett bőrfibroblasztokban lizoszóma savas foszfatáz hiányt találtak [3] . Az enzimaktivitás szintje a teljes fibroblaszt homogenizátumban a normának 20%-a, a lizoszómális frakcióban pedig megközelítőleg 1%-a volt [8] .
A prenatális diagnózist a magzatvíz tenyésztett sejtjeinek savas foszfatáz aktivitásának vizsgálatával végeztük . Egy második szindrómáról is beszámoltak, amely alacsony savas foszfatázszinttel társul, és klinikailag opisthotonussal és vérzési hajlamban nyilvánul meg [5] .
A savas foszfatáz-hiány, mint a lizoszómális raktározási betegségek túlnyomó többsége , autoszomális recesszív öröklődési mintázatban öröklődik [2] [8] . Ezért férfiaknál és nőknél is ugyanolyan gyakorisággal fordul elő . A betegség klinikailag csak akkor nyilvánul meg, ha az apától és anyától egyenként kapott mindkét autoszóma hibás az ACP2 génben [9] (a 11p11.2 homológ autoszómákon található gén mindkét másolatának károsodása [10] ).
A klinikai tünetek kialakulását genetikai hiba okozza – a 11. kromoszóma rövid karján található ACP2 gén mutációja ( 11p11.2 lókusz ), amely savas foszfatázt kódol .
A több betegnél leírt klinikai képet időszakos hányás , hipotenzió , letargia , opisthotonus , terminális vérzés és az első életévben bekövetkezett halál jellemezte [3] . A kimutatható hepatomegalia hátterében a májbiopszia eredményeként a májsejtek elhalásos gócai kiterjedtek : a májsejtek megnövekednek, a citoplazma vakuolizálódik [8] .
Kedvezőtlen. A halál az első életévben következik be [8] .
| Lizoszómális raktározási betegségek | |
|---|---|
| Mukopoliszacharidózisok (MPS) |
|
| Mukolipidózisok (ML) | |
| Szfingolipidózisok | |
| Oligoszacharidózisok |
|
| Waxy lipofuscinosis neuronok | |
| Egyéb | |