Mukopoliszacharidózis

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2021. május 25-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 3 szerkesztést igényelnek .
Mukopoliszacharidózis

"Gyermekerdő": a páfrányok fölé szarvas faszobra magasodik, mindegyiket egy mukopoliszacharidózisban (MPS) szenvedő gyermek emlékére ültetik.
ICD-11 5C56.3
ICD-10 E 76
MKB-10-KM E76.3 , E76.1 , E76.2 és E76.0
ICD-9 277,5
MKB-9-KM 277,5 [1] [2]
OMIM 607014
BetegségekDB 6067
Medline Plus 001246
Háló D009083
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

Mucopolysaccharidoses , rövidítve MPS, vagy angolul.  Az MPS (a mukopoliszacharidokból + -ōsis) a kötőszövet anyagcsere-betegségeinek csoportja, amelyek a savas glikozaminoglikánok (GAG, mukopoliszacharidok) károsodott metabolizmusához kapcsolódnak a glikozaminoglikán metabolizmus lizoszómális enzimeinek hiányához . A betegségeket örökletes anyagcsere-rendellenességek okozzák, amelyek lizoszómális raktározási betegség formájában nyilvánulnak meg : különböző csont-, porc- , kötőszöveti hibák .

Osztályozás

A modern osztályozás az enzimhiba természetétől függően a mukopoliszacharidózisok több fő típusát különbözteti meg:

Az irodalomban megtalálható " köpőcsökkentő " kifejezés, amelyet Ellis angol orvos ( eng.  RWB. Ellis ) vezetett be a klinikára 1936-ban, mielőtt felfedezték volna a kóros folyamat biokémiai alapját, és az I. típusú mukopoliszacharidózisokat (H, S, H / S) és a II. típusú (Hunter-szindróma) [15] .

Patogenezis

A lizoszóma enzimek egyikének elégtelenségétől függően a mukopoliszacharidok a három osztály egyikéhez tartoznak: heparán- , dermatán- vagy keratán-szulfátok [15] .

Öröklődés

A mukopoliszacharidózisok túlnyomó többsége (majdnem mindegyik) autoszomális recesszív módon öröklődik . Kivételt képez a Hunter-kór ( II. típusú mucopolysaccharidosis ), amely X-hez kötött recesszív mechanizmussal öröklődik [15] .

Klinikai kép

A klinikai gyakorlatban mind a 12 ismert mukopoliszacharidózist két csoportra osztják a fenotípus szerint : Hurler-szerű (10) és Morquio-szerű fenotípus (2: Morquio A és B szindróma) [16] :

A mukopoliszacharidózis fenotípusai [16] :

Gurler-szerű fenotípus:

Morquio-szerű fenotípus:

alacsony termet aránytalan vázszerkezettel (viszonylag hosszú végtagok, rövid törzs és nyak);

aránytalan törpeség ;

durva arcvonások (beesett orrhíd, gyakran exophthalmus , sűrű összenőtt szemöldök, telt ajkak, nagyok, gyakran nem illeszkednek a szájüregbe a nyelv);

durva arcvonások;

csontdeformitások (kyphoscoliosis, tölcsér mellkasi deformitás);

mellkasi deformitás ;

nagy és kis ízületek kontraktúrái ;

az interphalangealis hipermobilitás és a nagy ízületek merevsége;

izmos hipotenzió ;

"karkötők", "rózsafüzér gyöngyök", a térdízületek térfogatának növekedése és valgus deformitása ;

köldök- és inguinalis-scrotális hernia jelenléte ;

a nyirok garatgyűrű hipertrófiája ;

hypertrichosis ;

hepatosplenomegalia .

Tipikus patológia:

központi idegrendszer (csökkent intelligencia , általában meglehetősen súlyos);

normális intelligencia .

látószervek ( a szaruhártya elhomályosodása , glaukóma );

hallás ( különböző súlyosságú halláskárosodás );

szív- és érrendszer ( billentyű-elégtelenség , szívizom-hipertrófia , szívritmuszavarok );

bronchopulmonalis rendszer (sinus bronchopathia bőséges nyálkahártya-váladék kialakulásával, a légzésfunkció csökkenése, apnoe ).

Diagnosztika

  1. A lizoszómális hidrolázok aktivitásának meghatározása.
  2. Vizeletvizsgálat GAG-ra.

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ Betegség-ontológiai adatbázis  (angol) - 2016.
  2. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ OMIM 607014_  _
  4. ↑ OMIM 607016_  _
  5. ↑ OMIM 607015_  _
  6. ↑ OMIM 309900_  _
  7. ↑ OMIM 252900_  _
  8. ↑ OMIM 252920_  _
  9. ↑ OMIM 252930_  _
  10. ↑ OMIM 252940_  _
  11. ↑ OMIM 253000_  _
  12. ↑ OMIM 253010_  _
  13. ↑ OMIM 253200_  _
  14. ↑ OMIM 253220_  _
  15. ↑ 1 2 3 T. R. Harrison. Belső betegségek 10 könyvben. 8. könyv Per. angolról. M. , Medicine , 1996, 320 p.: ill . 316. fejezet Lizoszómális raktározási betegségek (250-273. o. ) med-books.info. Letöltve: 2014. november 30. Az eredetiből archiválva : 2015. június 7..
  16. ↑ 1 2 Belső betegségek: tankönyv: 2 kötetben / szerk. V. S. Moiseeva, A. I. Martynova, N. A. Mukhina. - 3. kiadás, Rev. és további - 2013. - V.2. - 896 p.: ill. . Rész XIII. Örökletes raktározási betegségek . vmede.org. Letöltve: 2015. január 26. Az eredetiből archiválva : 2014. november 5..

Irodalom

Linkek