5-alfa-reduktáz hiány

Az 5-alfa-reduktáz-hiány (szintén hiány , blokád ) egy autoszomális recesszív interszexuális állapot, amelyet az SRD5A2 enzim , az 5-alfa-reduktáz izoformájának mutációja okoz [1] .

Normál működés

Az 5-alfa-reduktáz egy enzim, amely a tesztoszteront dihidrotesztoszteronná alakítja a szövetekben. Ez az enzim olyan neuroszteroidok szintézisében is részt vesz, mint az allopregnanolon és a tetrahidrodezoxikortikoszteron (THDOC), a progeszteront dihidroprogeszteronná és (DHP), a dezoxikortikoszteront (DOC) pedig dihidrodezoxikoszteronná (DHDOC) alakítja. Az 5-alfa-reduktáz hiányt biokémiailag alacsony tesztoszteronszint és alacsony dihidrotesztoszteronszint jellemzi.

A dihidrotesztoszteron egy erős androgén , amely a férfi nemi szervek méhen belüli fejlődéséhez szükséges .

Jelek

Az 5-alfa-reduktáz hiánya csak a genetikai férfiakat, azaz az Y kromoszóma hordozóit érinti , mivel jelenleg ennek az anyagnak nincs szerepe a nők fejlődésében [2] .

Az 5-alfa-reduktáz-hiányra érzékenyeknek lehetnek férfi, közepes vagy női külső nemi szervei. Férfi nemi mirigyekkel születnek, beleértve a heréket és a farkascsatornákat, de általában a többi elsődleges nemi jellemzőjük a nőstény. Ennek eredményeként férfi nemi identitásuk ellenére gyakran lányként nevelkednek [3] [4] .

Általában az ilyen szindrómában szenvedők képesek életképes spermiumok termelésére ; a feminizált alanyok körében hajlamos a klitoromegália vagy a mikropénisz jelenléte ; a húgycső kapcsolódhat a falloszhoz. Ejakuláció és erekció lehetséges, de gyakran előfordul, hogy lehetetlen a közösülés .

A pubertás alatt az 5-alfa-reduktáz-hiányban szenvedőknél amenorrhoea és virilizáció jelentkezik , ideértve a heresüllyedést, a hirsutizmust (férfi mintájú haj, nem tévesztendő össze a hypertrichosissal ), a hang mélyülését és a csikló megnagyobbodását. Felnőtt korukban nem érzékenyek az androgén alopeciára [1] . Mivel a dihidrotesztoszteron sokkal erősebb androgén, mint a tesztoszteron, a virilizáció az 5-alfa-reduktáz-hiányban szenvedő betegeknél hiányozhat vagy elhanyagolható. Van egy elmélet, amely szerint a tesztoszteronszint emelkedése a pubertás során elegendő mennyiségű dihidrotesztoszteron termelődését okozhatja a virilizálódáshoz (akár az SRD5A1 , akár a herék bizonyos SRD5A2 szekréciója révén).

Meddőség

Fokozott a kriptorchidizmus , valamint a hererák kockázata . Termékenységi problémákat okozhat az ondóhólyagok és a prosztata fejletlensége .

A terhesség viszont lehetetlen számukra, mert nincs hüvelyük (akár a hüvely kétharmada is lehet). A herék által kiválasztott anti-Müller-hormon hatására az 5-alfa-reduktáz-hiányban szenvedőknek hiányzik a méh és a petevezeték .

Elosztás

Az 5-alfa-reduktáz-hiányban szenvedők aránya a Föld különböző részein változó, egy kis dominikai faluban ez a mutáció 13 családból 12-ben fordul elő, és minden 90. ember 5-alfa-reduktáz hiányos . ] . Az ilyen gyerekeket a Dominikai Köztársaságban guevedose-nak (spanyol güevedoce) nevezik - " tizenkét  éves tojás".

A kultúrában

• Az " Arianna " című olasz film egy ilyen szindrómában szenvedő személy történetét meséli el.
• A Body Parts 3. évad "Quentin Costa" epizódjában kiderül, hogy Dr. Costának 5-alfa-reduktáz hiánya van
• Geoffrey Eugenides A középső nem című regényében a főhős ennek a mutációnak köszönhetően fokozatosan férfivá válik.

Lásd még

• A szteroid anyagcsere veleszületett rendellenességei
• A szexuális fejlődés megsértése
• interszex

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 5-alfa-reduktáz hiány . Letöltve: 2015. október 25. Az eredetiből archiválva : 2016. március 3. (határozatlan)
2. ↑ eMedicine cikk . Letöltve: 2013. április 11. Az eredetiből archiválva : 2008. október 17.. (határozatlan)
3. ↑ Praveen, EP; Praveen EP, Desai AK, hurana ML, Philip J., Eunice M., Khadgawat R., Kulshreshtha B., Kucheria K., Gupta DK, Seith A., Ammini AC. Az 5alfa-reduktáz hiányos gyermekek és fiatal felnőttek nemi identitása. (angol)  // J Pediatr Endocrinol Metab. : folyóirat. - 2008. - február ( 21. évf. , 2. sz.). - 173-179 . o .
4. ↑ Imperato-Mcginley, Julianne; Julianne Imperato-McGinley, MD, Ralph E. Peterson, MD, Teofilo Gautier, MD, és Erasmo Sturla, MD, Androgens and the Evolution of Male-Gender Identity among Male Pseudohermaphrodites with 5α-Reductase Deficiency Journal of Medicine  //  : New England Journal of Medicine . - 1979. - május 31. ( 300. évf. , 22. sz.). - P. 1233-1237 . - doi : 10.1056/NEJM197905313002201 . — PMID 431680 .
5. ↑ Imperato-McGinley, Julianne; Guerrero, Louis; Gautier, Teofilo; Peterson, Ralph Edward. Szteroid 5alfa-reduktáz hiánya emberben: a férfi pszeudohermafroditizmus öröklött formája  (angol)  // Science : Journal. - 1974. - December ( 186. évf. , 4170. sz.). - P. 1213-1215 . - doi : 10.1126/tudomány.186.4170.1213 . — PMID 4432067 .

Linkek

• cikk az OMIM-ben
• eMedicine cikk
• "Bármit érzek..." cikk a New Internacionalistban
• Guevote: Rolando Sanchez : Az, ahogy érzem magam, az az, ahogyan vagyok