A szteroid anyagcsere veleszületett rendellenességei

A szteroid anyagcsere veleszületett rendellenességei olyan veleszületett állapotok, amelyeket a szteroid anyagcsere hibái miatt fellépő anyagcserezavarok okoznak.

Típusok

A folyamatban részt vevő szteroidogenezisek genetikai mutációi miatt a kóros szteroidogenezisnek különböző állapotai vannak. Tartalmazzák:

Általánosított

• 20,22-dezmoláz (P450scc) hiány : gátolja az összes szteroid hormon termelődését a koleszterinből
• A 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz elégtelensége : megzavarja a progesztogén és androgén metabolizmusát; megakadályozza az ösztrogének, glükokortikoidok és mineralokortikoidok szintézisét; férfiaknál androgénhiányt, nőknél androgéntöbbletet okoz
• 17-alfa-hidroxiláz elégtelensége : károsítja a progesztogén anyagcserét; megakadályozza az androgének, ösztrogének és glükokortikoidok szintézisét; mineralokortikoid felesleget okoz
• Citokróm P450 oxidoreduktáz hiány : Megakadályozza számos, de nem az összes nemi szteroid termelődését, valamint egyéb metabolikus reakciókat

Androgén- és ösztrogénspecifikus

• Izolált 17,20-liáz hiány : megakadályozza az androgén és ösztrogén szintézist
• Citokróm b5-hiány : az izolált 17,20-liáz-hiány egyik altípusa; emellett megnövekedett methemoglobinszinthez és/vagy methemoglobinémiához vezet
• 17β-hidroxiszteroid dehidrogenáz III hiány : megzavarja az androgén és ösztrogén anyagcserét; férfiaknál androgénhiányhoz, nőknél androgéntöbblethez és ösztrogénhiányhoz vezet
• 5-alfa-reduktáz hiány : megakadályozza a tesztoszteron átalakulását dihidrotesztoszteronná; férfiaknál androgénhiányt okoz
• Aromatáz hiány : megakadályozza az ösztrogén szintézist; túl sok androgént okoz a nőkben
• Aromatáz-többlet : az androgének túlzott átalakulását okozza ösztrogénné; mindkét nemnél ösztrogéntöbblethez, férfiaknál androgénhiányhoz vezet

Glükokortikoid- és mineralokortikoid-specifikus

• 21-hidroxiláz hiánya : gátolja a glükokortikoidok és mineralokortikoidok szintézisét; túl sok androgént okoz a nőkben
• 11-béta-hidroxiláz elégtelensége : megzavarja a glükokortikoidok és mineralokortikoidok metabolizmusát; glükokortikoid-hiányt és mineralokortikoid-többletet, valamint androgéntöbbletet okoz a nőknél
• Látszólagos mineralokortikoid-többlet szindróma : károsítja a kortikoszteroid-anyagcserét; a mineralokortikoidok túlzott aktivitásához vezet
• 18-hidroxiláz hiány: megakadályozza a mineralokortikoid szintézist; mineralokortikoid-hiányhoz vezet
• A 18-hidroxiláz túlműködése: károsítja a mineralokortikoidok metabolizmusát; mineralokortikoidok feleslegéhez vezet

Vegyes

Ezenkívül a kóros szteroidogenezisnek számos feltétele van, amelyek a receptorok genetikai mutációinak, nem pedig az enzimek miatt következnek be, ideértve:

• Gonadotropin-felszabadító hormonokkal (GnRH) szembeni érzéketlenség: mindkét nemnél megakadályozza a nemi szteroidok szintézisét az ivarmirigyekben
• Érzéketlenség a tüszőstimuláló (FSH) hormonra: gátolja a nemi szteroidok szintézisét a nemi mirigyekben nőkben; férfiaknál termékenységi problémákat okoz
• Érzéketlenség a luteinizáló hormonra (LH) : megakadályozza a nemi szteroidok szintézisét az ivarmirigyekben férfiaknál; termékenységi problémákat okoz a nőknél
• A luteinizáló hormonnal (LH) szembeni túlérzékenység: férfiakban túlzott androgéneket okoz, ami korai pubertáshoz vezet; a nők nem mutatnak tüneteket

Az orvosi irodalomban nem írtak le a GnRH receptor aktiváló mutációját embereken [1] , és az FSH receptorok közül csak egyet írtak le, amely tünetmentes [2] [3] .

Lásd még

• örökletes anyagcsere-betegségek
• A mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziája
• Hipokorticizmus
• hipogonadizmus
• interszex
• Szteroid hormonok
• Kortikoszteroidok ( Glükokortikoidok és Mineralokortikoidok )
• Nemi hormonok ( androgének és ösztrogének )
• Neuroszteroid
• Hipotalamusz és agyalapi mirigy
• Gonádok ( petefészkek és herék )

Jegyzetek

1. ↑ Emberi reprodukciós frissítés | Oxford Academic  (angol) . OUP Akadémiai. Letöltve: 2019. augusztus 18. Az eredetiből archiválva : 2020. január 6..
2. ↑ Eberhard Nieschlag; Hermann M. Behre; Susan Nieschlag (2009. december 3.). Andrológia: Férfi reproduktív egészség és diszfunkció . Springer. p. 226. ISBN978-3-540-78354-1. Letöltve: 2012. június 11
3. ↑ Mark A. Sperling (2008. április 25.). Gyermek endokrinológia e-könyv . Elsevier Health Sciences. p. 35. ISBN978-1-4377-1109-7. Letöltve: 2012. június 11