2-es típusú 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2016. június 1-jén áttekintett verziótól ; az ellenőrzéshez 1 szerkesztés szükséges .
2-es típusú 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz
Azonosítók
Szimbólumok HSD3B2 , HSD3B, HSDB, SDR11E2, hidroxi-delta-5-szteroid dehidrogenáz, 3 béta- és szteroid delta-izomeráz 2
Külső azonosítók OMIM: 613890 MGI: 96233 HomoloGene: 69149 GeneCards: 3284
RNS expressziós profil
Több információ
ortológusok
Fajták Emberi Egér
Entrez
Együttes
UniProt
RefSeq (mRNS)

NM_001166120
NM_000198

NM_008293
NM_001304800

RefSeq (fehérje)

NP_000189
NP_001159592

NP_001291729
NP_032319

Locus (UCSC) Chr 1: 119,41 – 119,42 Mb Chr 3: 98,76 – 98,77 Mb
PubMed Keresés [egy] [2]
Szerkesztés (ember)Szerkesztés (egér)

A 2-es típusú 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz  egy humán enzim , amelyet a HSD3B2 gén kódol az 1. kromoszómán , és egyike a két ismert humán 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáznak . Az I-es típusú enzimmel ellentétben ez az enzim elsősorban a szteroidogén szövetekben aktív, és fontos szerepet játszik a nemi hormonok termelésében.

Jelentősége az orvostudományban

A HSD3B2 gén mutációi a 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hiánya miatt veleszületett mellékvese hiperpláziához vezetnek .