21. emberi kromoszóma
Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2020. július 11-én felülvizsgált
verziótól ; az ellenőrzések 5 szerkesztést igényelnek .
A 21. emberi kromoszóma a 23 emberi kromoszóma egyike (a haploid készletben ). A 21. emberi kromoszóma egy autoszóma . Morfológiailag az emberi kariotípus G csoportjába tartozik , azaz egy kis akrocentrikus , a rövid karon műholdakkal [1] . Az emberi kromoszómák közül ez a legkisebb . A 21-es triszómia a Down-szindróma oka [2] .
A 21-es kromoszóma genetikai összetétele
A 21. kromoszóma nukleotidszekvenciáját a Human Genome Project keretében 2000 - ben szerezték meg és publikálták [3] . Ez volt a második teljesen szekvenált emberi kromoszóma. Az emberi kromoszómák közül a 21. kromoszóma a legtöbbet tanulmányozott [4]
A kromoszóma körülbelül 48 millió bázispárt tartalmaz [5] , ami az emberi sejt teljes DNS -anyagának 1,5%-a . A kromoszómák egészében lévő gének számára vonatkozó adatok a számlálás különböző megközelítései miatt változnak. Valószínűleg 300-400 gént tartalmaz .
Az alábbiakban felsorolunk néhány gént, amelyek a 21-es kromoszómán találhatók .
Gének. Váll q
- APP , β-amiloid prekurzor ;
- CBS , cisztationin-β-szintáz;
- CLDN14 - claudin 14;
- HLCS , holokarboxiláz szintetáz ;
- ITGB2 -β2 - integrin alegység ;
- KCNE1 , feszültségfüggő káliumcsatorna, az Isk-szerű család 1. tagja;
- KCNE2 , feszültségfüggő káliumcsatorna, az Isk-szerű család 2. tagja;
- PRSS7 , enteropeptidáz;
- SOD1 , oldható szuperoxid-diszmutáz 1;
- Az S100B az S100 fehérjék egyike ;
- TMPRSS2 , szerin transzmembrán proteáz 2;
- TMPRSS3 , szerin transzmembrán proteáz 3;
- PCNT , pericentrin;
- Az RCAN1 a calcineurin 1 szabályozója.
Jegyzetek
- ↑ Zakharov A.F., Benyush V.A., Kuleshov N.P., Baranovskaya L.I. emberi kromoszómák. Atlasz. - M. : Orvostudomány, 1982. - 263 p.
- ↑ Megarbane A. et al. A 21-es triszómia felfedezésének 50. évfordulója: a Down-szindróma kutatásának és kezelésének múltja, jelene és jövője (angol) // Genetics in Medicine. - 2009. - 1. évf. 11 , sz. 9 . - P. 611-616 . Archiválva az eredetiből 2017. február 18-án.
- ↑ Hattori M. et al. Az emberi 21-es kromoszóma DNS-szekvenciája // Természet . - 2000. - Vol. 405 , sz. 6784 . — P. 311-319 . Archiválva az eredetiből 2017. április 18-án.
- ↑ Antonarakis SE Down-szindróma és a genom adagolási egyensúlyhiányának összetettsége // Nature Reviews Genetics. - 2016. - T. 18 , 3. sz . - S. 147-163 . - doi : 10.1038/nrg.2016.154 .
- ↑ Humán 21-es kromoszóma térképnézet (eng.) (nem elérhető link) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) adatbázis . A Wellcome Trust Sanger Institute . — A kromoszómatérkép és főbb paraméterei: méret, gének száma stb. Archiválva : 2012. április 10. (Hozzáférés: 2009. november 12.)