Szuperoxid-diszmutáz-1

Szuperoxid-diszmutáz 1

Elérhető struktúrák

Ortológus keresés: PDBe RCSB

EKT azonosítók listája

Az _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 2C, 2C, 2C, 2C, 2C , 2C9U , 2C, 2C, 2C, 2C, 2C, 2C, 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2GBBU 2MP3 , 2NNX , 2R27 , 2V0A , 2VR6 , 2VR7 , 2VR8, 2WKO , 2WYT , 2WYZ , 2WZ0 , 2WZ5 , 2wz6 , 2xjk , 2xjl , 2ZKW , 2ZKX , 2ZKY , 3CQP , 3CQ , 3CQ , 3CQQ 3ECU , 3ECV , 3ECW , 3GQF , 3GTV , 3GZO , 3GZP , 3GZQ , 3H2P , 3H2Q , 3HFF , 3K91 , 3KH3 , 3KH4 , 3LTV , 3QQD , 3RE0 , 3T5W , 4A7G , 4A7Q , 4A7S , 4A7T , 4A7U , 4A7V , 4B3E , 4BCY , 4BCZ , 4BD4 , 4FF9 , 4MCM , 4MCN , 4NIN , 4NIP , 4OH2 , 4XCR

Azonosítók

Szimbólumok

SOD1 , ALS, ALS1, HEL-S-44, IPOA, SOD, hSod1, homodimer, szuperoxid-diszmutáz 1, oldható, szuperoxid-diszmutáz 1, STAHP

Külső azonosítók

OMIM: 147450 MGI: 98351 HomoloGene: 392 GeneCards: 6647

Kapcsolódó örökletes betegségek

A betegség neve

Linkek

1-es típusú amiotróf laterális szklerózis


[egy]

Gén ontológia
Funkciók	• fémionok megkötése • enzimkötés • oxidoreduktáz aktivitás • szuperoxid-diszmutáz aktivitás • fehérje homodimerizáció • cinkion-kötés • GO:0001948, GO:0016582 plazmafehérje-kötés • rézion-kötés • protein-foszfatáz 2B-kötés • chaperon-kötés • antioxidáns aktivitás • kötődés hasonló fehérjék • szuperoxid-diszmutáz réz chaperon aktivitás
sejtkomponens	• citoplazma • citoszol • mitokondriális intermembrán tér • extracelluláris régió • mitokondriumok • neuron projekció • dendrit citoplazma • sűrű magszemcse • sejtmag • mielinhüvely • peroxiszóma • lizoszóma • exoszóma • GO: 0005578 extracelluláris szekréciós mátrix • sejtmembrán • neuronális sejttest • Mitokondriális mátrix • GO:0016023 citoplazmatikus vezikula • axon citoplazma • extracelluláris tér • GO:0009327 fehérjetartalmú komplex
biológiai folyamat	• GO:1904089 neuron apoptotikus folyamat negatív szabályozása • izomsejtes homeosztázis • rézionra adott válasz • Placentáció • amfetaminra adott válasz • GO:0048554 pozitív katalitikus aktivitás szabályozás • hőre adott válasz • szerves anyagra adott válasz • anterográd axonális transzport • spermatogenezis • válasz az etanolra • neurofilamentum citoszkeleton szerveződés • szívösszehúzódás • embrió beültetése • mozgásszervi viselkedés • csecsemőmirigy fejlődése • szuperoxid gyökök eltávolítása • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:004302314, GO:8 a GTP-áz aktivitásának szabályozása idegimpulzus átvitel • GO:1904576 válasz antibiotikumra • mieloid sejt homeosztázis • GO:0001306 válasz oxidatív stresszre • reaktív oxigénfajták anyagcsere folyamata • T-sejt-differenciálódás szabályozása a csecsemőmirigyben • retina homeosztázis • tápanyagszintekre adott válasz • hidrogén-peroxid bioszintetikus folyamat • protein kináz aktivitás szabályozása • koleszterin negatív szabályozása bioszintetikus p rózsa • sejtválasz káliumionra • retrográd axontranszport • glutation metabolikus folyamata • válasz antipszichotikus gyógyszerre • apoptózis csökkentése • celluláris válasz kadmium ionra • válasz szén-monoxidra • vérnyomás szabályozása • válasz axonsérülésre • vaszkuláris relaxáció kapcsolódó simaizom • petefészek tüszőfejlődés • sejtválasz ATP-re • válasz hidrogén-peroxidra • szuperoxid anyagcsere folyamat • perifériás idegrendszer mielin fenntartása • szuperoxidra adott válasz • GO:0032737 citokintermelés pozitív szabályozása • többsejtű szervezet növekedésének szabályozása • GO:0010260 öregedés •szuperoxid anion képződés•szenzoros hangérzékelés•thrombocyta degranuláció• sejt sztereocilium szerveződés • mitokondriális membránpotenciál szabályozása • oxidatív stressz által kiváltott intrinsic apoptotikus jelátviteli útvonal pozitív szabályozása • apoptotikus folyamat pozitív szabályozása • pozitív regu szuperoxid anion képződése • szervnövekedés szabályozása • celluláris vasion homeosztázis • GO:0001315 válasz a reaktív oxigénfajtákra • sejtválasz oxidatív stresszre • interleukin-12 által közvetített jelátviteli útvonal • gyulladásos válasz negatív szabályozása • fagocitózis pozitív szabályozása
Források: Amigo / QuickGO

RNS expressziós profil

Több információ

ortológusok

Fajták

Emberi

Egér

Entrez


6647


20655

Együttes


ENSG00000142168


ENSMUSG00000022982

UniProt


P00441


P08228

RefSeq (mRNS)


NM_000454


NM_011434

RefSeq (fehérje)


NP_000445


NP_035564

Locus (UCSC)

Chr 21: 31,66 – 31,67 Mb

Chr 16: 90,02 – 90,02 Mb

PubMed Keresés

[2]

[3]

Szerkesztés (ember)

Szerkesztés (egér)

A szuperoxid-diszmutáz-1 (SOD1, angolul superoxide dismutase 1 , SOD1) egy antioxidáns enzim , a SOD1 gén által kódolt három humán szuperoxid-diszmutáz egyike. Az enzim megvédi az intracelluláris teret a szuperoxid anionoktól, katalizálja azok átalakulását molekuláris oxigénné és hidrogén-peroxiddá .

A SOD1 aktív központja egy rézatomot tartalmaz . Ezenkívül cinkre van szükség a fehérje szerkezetének stabilizálásához , ezért ezt a szuperoxid-diszmutázt gyakran Cu,Zn-SOD-nak nevezik.

Az alternatív splicing az enzim öt formájának kialakulásához vezet, amelyek eltérőek a szervezetben való elhelyezkedésükben. [egy]

Állatmodellek

A G93A egér ( G93A egér ) az amiotrófiás laterális szklerózis modellje.

Klinikai jelentősége

Az amyotrophiás laterális szklerózis eseteinek 15-20%-a a SOD1 gén mutációihoz kapcsolódik [2] .

A SOD1 gén delécióiról számoltak be két különböző, örökletes családi keratoconus családban [3] [4] .

Egy 18 keratoconusos családban végzett kis vizsgálatban nem észleltek összefüggést sem a SOD1-gyel, sem egy másik jelölt génnel , a VSX1 -gyel . Egy 2009 -es nagy tanulmány [5] során nem észleltek e gének patogén mutációit keratoconusban , ami a keratoconus heterogenitására utalhat [6] .

Az amerikaiak és britek 20%-ánál, valamint a japánok 40-50%-ánál találhatók prognosztikailag kedvezőtlen allélok. .

Jegyzetek

↑ Hirano M., Hung WY, Cole N., Azim AC, Deng HX, Siddique T. A humán Cu,Zn szuperoxid-diszmutáz gén többszörös átirata // Biochem . Biophys. Res. kommun. : folyóirat. - 2000. - szeptember ( 276. évf . , 1. sz.). - P. 52-6 . - doi : 10.1006/bbrc.2000.3427 . — PMID 11006081 .
↑ OMIM - AMYOTROPHIC LATERÁLIS SKLEROSIS 1; ALS1 . (határozatlan)- információk az OMIM adatbázisban
↑ Udar N., Atilano SR, Brown DJ, Holguin B., Small K., Nesburn AB, Kenney MC SOD1: a keratoconus jelölt génje // Invest . Ophthalmol. Vis. sci. : folyóirat. - 2006. - augusztus ( 47. évf. , 8. sz.). - P. 3345-3351 . - doi : 10.1167/iovs.05-1500 . — PMID 16877401 . (nem elérhető link)
↑ SOD1 haplotípusok családi keratoconusban. Udar N, Atilano SR, Small K, Nesburn AB, Kenney MC. Szaruhártya. 2009 Sep;28(8):902-7. PMID 19654524
↑ Stabuc-Šilih M., Stražišar M., Hawlina M., Glavač D. Patogenic Mutations in VSX1 and SOD1 Genes in Patients With Keratoconus // Cornea : Journal. - 2009. - december. - doi : 10.1097/ICO.0b013e3181aebf7a . — PMID 20023586 . (nem elérhető link)
↑ Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath SK, Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque JA, Lee K., Leal SM, Bejjani BA A keratoconus gén lokalizációja 5,6 Mb intervallumra a 13q32-n // Invest . Ophthalmol. Vis. sci. : folyóirat. - 2009. - április ( 50. évf. , 4. sz.). - P. 1531-1539 . - doi : 10.1167/iovs.08-2173 . — PMID 19011015 . (nem elérhető link)

Linkek

A tudósok tisztázták az új szinapszisok kialakulásának mechanizmusát szklerózisban szenvedő egerekben - Elena Naimark, Elementy.ru, 2009. december

Szótárak és enciklopédiák	Britannica (online)