VSX1

A VSX1 (teljes nevén - angol  Visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafish) ) a szem és a koponyarégió fejlődéséhez kapcsolódó páros -szerű homeodomain fehérjék alcsaládjába tartozó, homeodomént tartalmazó fehérjét kódoló gén . A család neve arra utal, hogy a homeodomén hasonló a Drosophila szervezetben lévő páros fehérje homeodoménjéhez . A humán VSX1 fehérje szerkezete 55%-ban megegyezik a zebradániéval és 35%-ban az egér Chx10 fehérjével.

A VSX1-et a retina sejtjei és a szaruhártya keratocitái expresszálják , utóbbiakban a génexpresszió gyakorlatilag nem detektálható nyugodt állapotban, de egyértelműen megnyilvánul a fibroblaszt és myofibroblaszt fenotípusba való átmenet során . [egy]

Szerep az orvostudományban

Egyes tanulmányok szerint a VSX1 gén mutációi a szaruhártya hátsó polimorf disztrófiájához kapcsolódnak . A keratoconus néhány ritka esetét génmutációkkal is összefüggésbe hozták, [2] [3] ezeket a megállapításokat a későbbi vizsgálatok nem erősítették meg. [4] [5] 2009-ben egy új, keratoconusszal kapcsolatos mutációt jelentettek, és ez az üzenet más populációkban is replikációra vár. [6] Egy 18 keratoconusos családot vizsgáló kis vizsgálatban (Gajecka és mtsai, 2009) nem észleltek összefüggést sem a VSX1-gyel, sem egy másik jelölt génnel , a SOD1 -gyel , ami legalább a keratoconus heterogenitására, vagy a keratoconus teljes hiányára utalhat. a VSX1 összefüggése ezzel a betegséggel. [7]

Jegyzetek

1. ↑ Barbaro V., Di Iorio E., Ferrari S. et al. A VSX1 expressziója humán szaruhártya keratocitákban a miofibroblasztokká történő differenciálódás során a sebgyógyulásra válaszul. (angol)  // Nyomozó szemészet és vizuális tudomány : folyóirat. - 2007. - Vol. 47 , sz. 12 . - P. 5243-5250 . - doi : 10.1167/iovs.06-0185 . — PMID 17122109 .
2. ↑ Bisceglia L., Ciaschetti M., De Bonis P., Campo PA, Pizzicoli C., Scala C., Grifa M., Ciavarella P., Delle Noci N., Vaira F., Macaluso C., Zelante L. VSX1 mutációs elemzés keratoconusban szenvedő olasz betegek sorozatában: új mutáció kimutatása   // Invest . Ophthalmol. Vis. sci. : folyóirat. - 2005. - január ( 46. évf. , 1. sz.). - P. 39-45 . - doi : 10.1167/iovs.04-0533 . — PMID 15623752 . Az eredetiből archiválva: 2013. április 15.
3. ↑ Héon E., Greenberg A., Kopp KK, et al. VSX1: a posterior polimorf dystrophia és a keratoconus génje. (angol)  // Human Molecular Genetics : folyóirat. - Oxford University Press , 2002. - Vol. 11 , sz. 9 . - P. 1029-1036 . doi : 10.1093 / hmg/11.9.1029 . — PMID 11978762 .
4. ↑ Aldave AJ, Yellore VS, Salem AK, Yoo GL, Rayner SA, Yang H., Tang GY, Piconell Y., Rabinowitz YS No VSX1 genemutations associated with keratoconus  (neopr.)  // Invest. Ophthalmol. Vis. sci.. - 2006. - július ( 47. évf. , 7. sz.). - S. 2820-2822 . - doi : 10.1167/iovs.05-1530 . — PMID 16799019 .  (nem elérhető link)
5. ↑ Tang YG, Picornell Y., Su X., Li X., Yang H., Rabinowitz YS Három VSX1 génmutáció, az L159M, R166W és H244R nem társul keratoconusszal  // Cornea  :  Journal. - 2008. - február ( 27. évf. , 2. sz.). - P. 189-192 . - doi : 10.1097/ICO.0b013e31815a50e7 . — PMID 18216574 .  (nem elérhető link)
6. ↑ Paliwal P., Singh A., Tandon R., Titiyal JS, Sharma A. Egy új VSX1 mutációt azonosítottak egy keratoconusos egyedben Indiában   // Mol . Vis. : folyóirat. - 2009. - 1. évf. 15 . - P. 2475-2479 . — PMID 19956409 .
7. ↑ Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath SK, Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque JA, Lee K., Leal SM, Bejjani BA A keratoconus gén lokalizációja 5,6 Mb intervallumra a 13q32-n  // Invest  . Ophthalmol. Vis. sci. : folyóirat. - 2009. - április ( 50. évf. , 4. sz.). - P. 1531-1539 . - doi : 10.1167/iovs.08-2173 . — PMID 19011015 .  (nem elérhető link)