11. emberi kromoszóma

A 11. emberi kromoszóma a 24 emberi kromoszóma  egyike . A kromoszóma csaknem 139 millió bázispárt tartalmaz [1] , ami az emberi sejt teljes DNS -anyagának 4-4,5%-a . A legfrissebb adatok szerint a kromoszóma 1300-1700 gént tartalmaz . Egy nemrégiben készült tanulmány kimutatta [2] , hogy a 11. kromoszómán az átlagos génsűrűség 11,6 gén 1 millió bázispáronként; e gének közül 1524 kódoló gént és 765 pszeudogént azonosítottak . Ez az egyik leginkább génben gazdag emberi kromoszóma, és ennek megfelelően számos különböző genetikai rendellenesség kapcsolódik hozzá  - 171 betegség.

A 856 emberi szaglóreceptor gén több mint 40%-a a 11. kromoszóma 28 egy- és többgénből álló klaszterében található.

Gének

A 11-es kromoszómán található néhány gén az alábbiakban található :

Váll p

• AIP , AHR -  rel kölcsönható fehérje ;
• BDNF  , agyi eredetű neurotróf faktor ;
• CAT  , kataláz;
• CD6  - membránfehérje , limfocita receptor;
• CD44  , CD44 antigén ;
• CD81  - CD81 antigén vagy tetraspanin 28;
• CD82  - CD82 antigén vagy tetraspanin 27;
• CD151  - CD151 antigén vagy tetraspanin 24;
• DRD4  , dopamin receptor D4;
• FOLH1  , folát hidroláz 1;
• HBB - a hemoglobin  β-alegysége ;
• INS  , inzulin ;
• NLRP6  , a NALP család Nod-like receptora ;
• NLRP10  , a NALP család Nod-like receptora ;
• NLRP14  , a NALP család Nod-like receptora ;
• PAX6  , doménpáros transzkripciós faktor 6;
• SAA1  , szérum-amiloid A1;
• SBF2  , SET kötési faktor 2;
• SCT  , szekretin;
• SMPD1  , savas lizoszomális szfingomielin-foszfodiészteráz 1 vagy savas szfingomielináz;
• SPON1  - spondin 1;
• TH  , tirozin-hidroxiláz;
• TPH1  , triptofán-hidroxiláz 1;
• TRAF6  , tumor nekrózis faktor receptorhoz kapcsolódó 6. faktor;
• TSPAN4  , tetraspanin 4;
• USH1C , az 1C típusú Usher-szindrómával  kapcsolatos gén ;
• A WT1 egy Wilms-tumorhoz  kapcsolódó gén , 1.

Váll q

• ACAT1  , acetil-CoA acetiltranszferáz 1 vagy acetoacetil-CoA tioláz;
• APOA1  , apolipoprotein AI;
• APOA4  , apolipoprotein A-IV;
• APOA5  , apolipoprotein A5;
• APOC3  , apolipoprotein C-III;
• AQP11  - az akvaporin csoport vízcsatornája ;
• ARCN1  , arkain 1;
• ATM , mutáns ataxia-telangiectasia-  asszociált gén ;
• BACE1  - β-szekretáz vagy memapszin 2;
• C11orf1  - a 11. kromoszóma 1. leolvasási kerete ;
• CASP12  , kaszpáz 12;
• CD5  - membránfehérje , limfocita receptor;
• CD20 - fehérje, B-limfociták  koreceptora ;
• CD248  - membránfehérje , glikoprotein receptor (endosialin);
• CFL1  , cofilin 1;
• CPT1A  , hepatikus karnitin-palmitoiltranszferáz 1A;
• DHCR7  , 7-dehidrokoleszterin-reduktáz;
• DRD2  – dopamin receptor-2
• FOLR1  , folsav receptor alfa;
• FOLR2  , folsav receptor béta;
• FTH1 - ferritin  nehéz lánc ;
• GAB2  , GRB2-asszociált kötőfehérje 2;
• GRIK4  , glutamát-kainát receptor, ionotróp, 4-es típus;
• HMBS  , hidroxi-metil-bilán-szintáz;
• IL18  - Interleukin 18;
• NLRX1  , Nod-like receptor ;
• NOX4  , NADPH-oxidáz 4;
• NRGN  , neurogranin;
• PTS  , 6-piruvoil-tetrahidropterin-szintáz;
• RELA , a madár reticuloendotheliosis vírus  v-Rel onkogénjének A homológja ;
• TECTA  , α-tectorin;
• TIRAP  - TIR-domént tartalmazó adapter fehérje.

Jegyzetek

1. ↑ Humán 11. kromoszóma térképnézet (angol) (lefelé mutató link) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) adatbázis . A Wellcome Trust Sanger Institute . — A kromoszómatérkép és főbb paraméterei: méret, gének száma stb. Archiválva : 2012. április 9. (Hozzáférés: 2009. október 12.)    
2. ↑ Todd D. Taylor, Hideki Noguchi, Yasushi Totoki, Atsushi Toyoda, Yoko Kuroki, Ken Dewar, Christine Lloyd, Takehiko Itoh, Tadayuki Takeda, Dae-Won Kim, Xinwei She, Karen F. Barlow, Toby Bloom, Elspeth Bruford L. Chang, Christina A. Cuomo, Evan Eichler, Michael G. FitzGerald, David B. Jaffe, Kurt LaButti, Robert Nicol, Hong-Seog Park, Christopher Seaman, Carrie Sougnez, Xiaoping Yang, Andrew R. Zimmer, Michael C. Zody, Bruce W. Birren, Chad Nusbaum, Asao Fujiyama, Masahira Hattori, Jane Rogers, Eric S. Lander, Yoshiyuki Sakaki . Humán 11. kromoszóma DNS-szekvencia és elemzés, beleértve az új gén azonosítását  // Természet . — 2006. március . — Vol. 400, nem. 7083 . - 497-500. - doi : 10.1038/nature04632 . . PMID 16554811 .  (Hozzáférés: 2009. október 12.)