| Progresszív szupranukleáris tekintetbénulás | |
|---|---|
| ICD-11 | 8A00.10 |
| ICD-10 | G 23.1 |
| MKB-10-KM | G23.1 |
| MKB-9-KM | 333,0 [1] |
| OMIM | 610898 , 601104 és 609454 |
| BetegségekDB | 10723 |
| Medline Plus | 000767 |
| Háló | D013494 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A progresszív supranukleáris tekintetbénulás (PSVV)
( syn . progressive supranuclear gaze paresy) – más néven Steele-Richardson-Olszewski-szindróma – egy szórványos neurodegeneratív rendellenesség , amelyet neuropatológiailag a tau fehérjék asztrocitákban , idegi folyamatokban és idegsejtekben való felhalmozódása jellemez ; anatómiailag túlnyomórészt a globus pallidusban , a nucleus subthalamusban, a vörös magban , a substantia nigrában és a magfogakban. Ennek eredménye e területek progresszív gliózisa és sorvadása , a dopamin , acetilkolin , noradrenalin , gamma-aminovajsav és szerotonin neurotranszmitterek koncentrációjának csökkenése . A parkinsonizmus úgynevezett atipikus szindrómáira utal ("parkinsonizmus plusz" - szindrómák)
A betegséget először 1964-ben írta le John Steel, Clifford Richardson és Jersey Olszewski. Richardson, a neurológus egy ismerősével konzultált, aki tehetetlenségre, látási problémákra és enyhe feledékenységre panaszkodott. Richardson követte a betegség kialakulását, és több más betegnél is leírt hasonló tüneteket. Olszewski és Steele, szintén orvosok, agyi patológiát vizsgáltak a leírt tünetekkel rendelkező elhunyt betegeknél.
Epidemiológiai vizsgálatok kimutatták, hogy a progresszív szupranukleáris tekintetbénulás a leggyakoribb a parkinsonizmus atipikus szindrómái között. Az előfordulási gyakoriságot 100 000 50 év feletti emberre számítva évi 5,3 esetre becsülik, így a PSWV előfordulási gyakorisága az amyotrophiás laterális szkleróziséhoz hasonlítható [2] . A betegség kezdetének átlagos életkora 60 és 65 év között van, az átlagos halálozás a betegség kezdetétől számított 5,6 év után következik be [3] . A betegség folytatódik, folyamatosan fejlődik. A betegség utolsó szakaszában a betegeket tolószékhez vagy ágyhoz kötik. A PSWV-ben szenvedő betegek szövődményekben halnak meg, leggyakrabban aspirációs tüdőgyulladásban , neurogén légzési elégtelenségben és tüdőembóliában .
A betegség a taupathiák közé tartozik , a betegség patogenezise továbbra is tisztázatlan. A betegség szórványos előfordulása ellenére lehetséges a H1-tau haplotípushoz kapcsolódó genetikai hajlam. Bizonyítottuk a betegség előfordulásának összefüggését a 10-es exon polimorfizmusával a 17-es kromoszóma taugenjében .
Fő klinikai megnyilvánulások:
A betegség egyéb jelei a következők:
Szemtünetek.
Általában átlagosan a betegség első négy évében fordul elő:
Frontális rendellenességek: a beszéd folyékonyságának károsodása, az absztrakt gondolkodás károsodása, az automatikus mozgások ellenőrzésének károsodása, abnormális nevetés és sírás
Választható tünetek:
Egyéb neurológiai tünetek: piramis tünetek , nyugalmi remegés , chorea , végtagi disztónia, légzési dyskinesiák, myoclonus.
Korai stádiumában a betegség nem sokban különbözik a klasszikus Parkinson-kórtól – ideértve a hajlamot arra, hogy a test egyik oldalán felerősödjön az akinetikus-merev szindróma és a Parkinson-kórra jellemző nyugalmi remegés. A progresszív szupranukleáris pillantásbénulás és a Parkinson-kór közötti különbség csak a tünetek enyhe és rövid távú javulása a levodopa-kezelés hatására, a betegség gyors előrehaladása, valamint az apátia és elesések korai megjelenése.
Klinikai diagnosztika. Ezenkívül mágneses rezonancia képalkotást , egyfoton emissziós számítógépes tomográfiát és pozitronemissziós tomográfiát végeznek .
A differenciáldiagnózis corticobasalis degenerációval , fronto-temporális degenerációval, Parkinson-kórral , többszörös rendszersorvadással és más neurodegeneratív betegségekre vonatkozik, amelyeket szupranukleáris pillantásparézis kísér; vaszkuláris indukálta szupranuclearis pillantásparesis ischaemiás gócokban a bazális ganglionokban , belső tokban , középagyban ; intracranialis hypertonia, középagy daganatok, Whipple-kór.
A randomizált, kontrollos vizsgálatok rendkívül alacsony száma miatt a progresszív supranukleáris pillantásbénulás pragmatikus terápiája az úgynevezett empirikus bizonyítékok szintjén alapul. A nagyon korlátozott farmakoterápiás lehetőségek miatt a fizioterápia , a foglalkozásterápia és a logopédia korai beiktatása javasolt. Különös figyelmet kell fordítani az esések megelőzésére. Súlyos nyelési rendellenességek esetén a táplálás gastrostomián keresztül javasolt . A nazogasztrikus szondákat csak rövid ideig szabad használni. A gyógyszeres kezeléssel kapcsolatos apró remények ellenére érdemes levodopával kezdeni. A második választandó gyógyszerek az amitriptilin és a zolpidem , amelyek hetekre-hónapokra javíthatják a motoros tüneteket. A Q10 koenzim bizonyította hatékonyságát . A mai napig nincs bizonyíték a kolinerg, szerotonerg vagy noradrenerg gyógyszerek pozitív hatására PSWV-ben szenvedő betegeknél. Szemnyitás apraxia és végtagditónia esetén az A típusú botulinum toxin helyi injekciói jó hatást fejtenek ki, szemüvegben a prizmás lencsék használata nem mutatott hatást.