Többrendszerű atrófia

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt hozzászólók, és jelentősen eltérhet a 2017. október 22-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 9 szerkesztést igényelnek .
többrendszerű atrófia
ICD-11 8D87.0
ICD-10 G90.3 _
MKB-10-KM G90.3
ICD-9 333,0
OMIM 146500
BetegségekDB 8441
Medline Plus 000757
eMedicine neuro/671 
Háló D019578
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A többrendszerű atrófia degeneratív [1] neurológiai betegség . Az agy bizonyos területein az idegsejtek degenerációjához kapcsolódik . Ez a sejtdegeneráció problémákat okoz a mozgásban, az egyensúlyban és a szervezet egyéb autonóm funkcióiban, például a vizeletürítés szabályozásában vagy a vérnyomás szabályozásában. Ennek a szindrómának az okai nem ismertek, és nem azonosítottak specifikus kockázati tényezőket. [2] Az esetek körülbelül 55%-a 50 és 60 év közötti férfiaknál fordul elő. [3]

Prevalencia

A többszörös rendszersorvadás általános prevalenciája 4,6 eset/100 000 ember. [4] [5] A betegség gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél, és a vizsgálatok szerint az arány 1,4:1-től [6] 1,9:1-re nő. [7]

Tünetek

A többszörös rendszerű atrófiát a következő jellemzők kombinációja jellemzi, amelyek bármilyen kombinációban jelen lehetnek: [7] [8]

Amikor az autonóm elégtelenség dominál , néha a Shye-Drager szindróma kifejezést használják , bár a terminológia változásai miatt hivatalosan már nem létezik. [9] [10] [11] [12]

Előfordulhat olyan változat is, amely több rendszeres sorvadás és Lewy-testekkel járó demencia jellemzőivel rendelkezik. [13]

Elsődleges jelek

A többszörös rendszersorvadás leggyakoribb első jele az "akinetikus-merev szindróma" megjelenése (vagyis a kezdeti mozgások lassúsága, amely Parkinson-kórra emlékeztet ), amelyet a kezdeti vizsgálat 62%-ában észleltek. A betegség további gyakori jelei az egyensúlyi problémák (cerebelláris ataxia), amelyet az első vizsgálat során 22%-ban észleltek, majd az urogenitális problémák (9%). Férfiaknál az erekciós zavar (az erekció elérésének és fenntartásának képtelensége) lehet az első jel. Mind a férfiak, mind a nők ebben az állapotban gyakran tapasztalnak húgyhólyag-problémákat vagy vizelési képtelenséget (vizelet inkontinencia). Körülbelül minden ötödik, többszörös rendszersorvadásban szenvedő ember esik el betegsége első évében. [3]

Progresszív betegség tünetei

Egy progresszív betegségben a tünetek három csoportja dominál. Ezek a következők:

  1. parkinsonizmus (lassú, kínos mozgások, az írás kicsiny és pókszerűvé válik)
  2. kisagyi diszfunkció (a mozgások és az egyensúly koordinálásának nehézségei)
  3. autonóm diszfunkció (a test automatikus funkcióinak károsodása), beleértve:

Egyéb tünetek is lehetnek, például kettős látás. [tizenöt]

Egyes betegek (egy vizsgálatban 20%) jelentős kognitív károsodást tapasztalnak a többrendszerű atrófia következtében. [16]

Genomika

Lehetséges kapcsolatot találtak egy génnel (2 domént tartalmazó Src homológia), amely a 19. kromoszóma disztális 350 kb-os szubletomer régiójában található 2 fehérjét alakít át (19p13.3). [17]

Élet a betegséggel

Carlos Christos spanyol terapeuta, aki 2008-ban halt meg a betegségben, a Las Alas de la Vida (Az élet szárnyai) című dokumentumfilm témája volt a betegségével való küzdelméről. A Sophie's Search for a Cure egy többszörös rendszersorvadással küzdő nő küzdelmét is megörökíti.

Filmekben

A sürgősségi szoba 8. évadának 7. epizódjában ("Ha elesnék a kegyelemtől") Dr. Carter nagymamáját diagnosztizálják a betegséggel.

Jegyzetek

  1. ↑ Webster's Dictionary of Medicine archiválva : 2015. szeptember 17. a Wayback Machine -nél  ( Hozzáférés  : 2012. május 25.)
  2. ↑ A nemzeti tanulmány a zavarba ejtő, végzetes rendellenesség okát keresi, amelyet többszörös rendszeres atrófiának neveznek (hivatkozás nem érhető el) . UCSD Health Sciences Communications Healthbeat (2003. december 5.). Letöltve: 2008. július 1. Az eredetiből archiválva : 2012. szeptember 22. 
  3. ↑ 1 2 Bensimon G., Ludolph A., Agid Y., Vidailhet M., Payan C., Leigh PN Riluzol kezelés, túlélés és diagnosztikai kritériumok Parkinson-kórban:  The NNIPPS Study  // Brain : folyóirat. - Oxford University Press , 2008. - Vol. 132. sz . 1. pont . - 156-171 . o . - doi : 10.1093/brain/awn291 . — PMID 19029129 .
  4. ↑ Ritka betegségek előfordulása : Bibliográfiai adatok ( PDF ) 20. Orphanet (2008. november). Hozzáférés dátuma: 2012. május 24. Az eredetiből archiválva : 2012. szeptember 22.  (Hozzáférés: 2012. május 25.)
  5. ↑ Bower J., Maraganore D., McDonnell S., Rocca W. Progresszív supranukleáris bénulás és többszörös rendszersorvadás előfordulása Olmsted megyében, Minnesota,  1976-1990 //  Neurology : folyóirat. - Wolters Kluwer, 1997. - 1. évf. 49 , sz. 5 . - P. 1284-1288 . — PMID 9371909 .
  6. ↑ Wenning GK, Colosimo C., Geser F., Poewe W. Multiple system atrophy  //  The Lancet . - Elsevier , 2004. - Február ( 3. kötet , 2. szám ). - 93-103 . o . - doi : 10.1016/S1474-4422(03)00662-8 . — PMID 14747001 .
    Wenning GK, Colosimo C., Geser F., Poewe W. Erratum (  angol)  // The Lancet . - Elsevier , 2004. - Március ( 3. köt. , 3. sz. ). — 137. o . - doi : 10.1016/S1474-4422(04)00695-7 .
  7. ↑ 1 2 Swan L., Dupont J.  Többrendszeri atrófia  // Fizikoterápia. - 1999. - május ( 79. évf. , 5. sz.). - P. 488-494 . — PMID 10331752 .
  8. ↑ Burn DJ, Jaros E. Többrendszeri sorvadás: celluláris és molekuláris patológia  //  Journal of Clinical Pathology : folyóirat. - 2001. - december ( 54. köt. , 6. sz.). - P. 419-426 . — PMID 11724918 .
  9. ↑ Jellinger KA Gyakoribb Lewy-testek, de ritkábban Alzheimer-típusú elváltozások többszörös rendszersorvadásban, mint az életkorban megegyező kontroll agyakban  //  Acta Neuropathologica : folyóirat. - 2007. - Vol. 114. sz . 3 . - P. 299-303 . - doi : 10.1007/s00401-007-0227-4 . — PMID 17476513 .  (nem elérhető link)
  10. ↑ Az Amerikai Autonóm Társaság Konszenzus Bizottsága és az Amerikai Neurológiai Akadémia. Konszenzusos nyilatkozat az ortosztatikus hipotenzió, a tiszta autonóm elégtelenség és a többszörös rendszeres  atrófia meghatározásáról //  Neurológia : folyóirat. - Wolters Kluwer, 1996. - Vol. 46 , sz. 5 . - 1470. o . — PMID 8628505 .
  11. ↑ Shye-Drager szindróma archiválva : 2012. szeptember 27. a Wayback Machine webhelyen a Who Named It? (Who Named It?)  (angolul)  (Hozzáférés: 2012. május 25.)
  12. ↑ Shy GM, Drager GA Ortosztatikus hipotenzióhoz társuló neurológiai szindróma: klinikai-patológiai vizsgálat  //  JAMA Neurology : folyóirat. - 1960. - 1. évf. 2 . - P. 511-527 . — PMID 14446364 .
  13. ↑ Sikorska B., Papierz W., Preusser M., Liberski PP, Budka H. Synucleinopathy with features of multiple system atrophy and dementia with Lewy body  //  Neuropathology and Applied Neurobiology : folyóirat. - 2007. - Vol. 33 , sz. 1 . - 126-129 . o . - doi : 10.1111/j.1365-2990.2006.00817.x . — PMID 17239015 .
  14. ↑ Gilman S., Koeppe RA, Chervin RD, et al. A REM alvási viselkedészavar az  MSA striatális monoaminerg hiányához kapcsolódik //  Neurológia : folyóirat. - Wolters Kluwer, 2003. – július ( 61. évf. , 1. sz.). - P. 29-34 . — PMID 12847152 .
  15. ↑ NINDS NIH MSA ortosztatikus hipotenzióval (hivatkozás nem érhető el) . Letöltve: 2012. május 25. Az eredetiből archiválva : 2012. május 14.. 
  16. ↑ Brown RG, Lacomblez L., Landwehrmeyer BG, Bak T., Uttner I., Dubois B., Agid Y., Ludolph A., Bensimon G., Payan C., Leigh NP; az NNIPPS Study Group számára.  Kognitív károsodás többrendszeri atrófiában és progresszív supranukleáris bénulásban szenvedő betegeknél  // Agy : folyóirat. – Oxford University Press , 2010. – augusztus ( 133. kötet , 8. pont). - P. 2382-2393 . - doi : 10.1093/brain/awq158 . — PMID 20576697 .
  17. ↑ Sasaki H., Emi M., Iijima H. ​​et al. Az (src homológia 2 domént tartalmazó) transzformáló protein 2 (SHC2) gén kópiaszám elvesztése: diszharmonikus veszteség monozigóta ikreknél és gyakori veszteség többszörös rendszeres atrófiában szenvedő betegeknél   // Molecular Brain : folyóirat. - 2011. - 20. évf. 4 . — 24. o . - doi : 10.1186/1756-6606-4-24 . — PMID 21658278 .

Linkek