Sly szindróma

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2019. június 30-án felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 5 szerkesztést igényelnek .
Sly szindróma
ICD-10 E 76.2
MKB-10-KM E76.29 és E76.2
ICD-9 277,5
MKB-9-KM 277,6 [1]
OMIM 253220
BetegségekDB 8389
eMedicine ped/858 
Háló D016538

A Sly-szindróma ( β-glukuronidáz hiánya, VII -es típusú mukopoliszacharidózis ) a mukopoliszacharidózisok csoportjába tartozó, lizoszómális raktározási betegségekhez kapcsolódó, ritka örökletes betegség , amelyet a β-glükuronidáz lizoszómák hiánya jellemez . A β-glükuronidáz hiánya viszont bizonyos összetett szénhidrátok ( mukopoliszacharidok ) felhalmozódásához vezet az emberi test számos szövetében és szervében. A várható élettartam a tünetek súlyosságától függ [2] .

Névnév

Ezt a szindrómát felfedezőjéről, William S. Sly amerikai biokémikusról nevezték el, aki 1932-ben született , és  1969 óta dolgozik az angliai egyetemen . Saint Louis Egyetem [3] [4] .  

Epidemiológia

A VII. típusú mukopoliszacharidózis 1 250 000 újszülöttből kevesebb mint 1-nél fordul elő [5] .

Patogenezis

A Sly-szindróma klinikai képének kialakulásáért felelős hibás GUSB gén a 7. kromoszóma hosszú karján található (7q21.1-11) [6] .

Öröklődés

A VII. típusú mucopolysaccharidosis, mint a lizoszómális raktározási betegségek túlnyomó többsége , autoszomális recesszív öröklődési módban öröklődik [7] . Ezért férfiaknál és nőknél is ugyanolyan gyakorisággal fordul elő . A betegség klinikailag csak akkor nyilvánul meg, ha az apától és anyától egyenként kapott mindkét autoszóma hibás (a GUSB gén mindkét kópiája, amely homológ autoszómákon, 7q11.21 lókuszban található [8] ).

Osztályozás

A betegségek tizedik felülvizsgálatának nemzetközi osztályozása ( ICD-10 ) szerint a következők:

Kezelés

A Westronidase alfat felírják .

Jegyzetek

  1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Genetics Home Reference. VII típusú  mucopolysaccharidosis . Genetika Home Referencia. Letöltve: 2019. szeptember 24. Az eredetiből archiválva : 2019. július 3.
  3. ↑ William Sly  (angol)  (elérhetetlen link) . slu.edu. Hozzáférés dátuma: 2015. január 7. Az eredetiből archiválva : 2007. szeptember 11.
  4. ↑ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL Béta-glükuronidáz-hiány: jelentés egy új mukopoliszacharidózis klinikai, radiológiai és biokémiai jellemzőiről  // The  Journal of Pediatrics : folyóirat. - 1973. - 1. évf. 82 , sz. 2 . - P. 249-257 . - doi : 10.1016/S0022-3476(73)80162-3 . — PMID 4265197 .  (Angol)
  5. ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke  (angol)  (a hivatkozás nem elérhető) . Mukopoliszacharidózisok adatlap . ninds.nih.gov. Letöltve: 2015. január 7. Az eredetiből archiválva : 2016. augusztus 18..
  6. ↑ Allanson, JE; Gemmill, R. M.; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, DA A béta-glükuronidáz gén deléciós térképezése.  (angol)  // American Journal of Medical Genetics. - 1988. - 1. évf. 29 , sz. 3 . - P. 517-522 . - doi : 10.1002/ajmg.1320290307 . — PMID 3376995 . Archiválva az eredetiből 2016. november 8-án.  (Angol)
  7. ↑ T. R. Harrison. Belső betegségek 10 könyvben. 8. könyv Per. angolról. M. , Medicine , 1996, 320 p.: ill . 316. fejezet Lizoszómális raktározási betegségek (250-273. o. ) med-books.info. Hozzáférés dátuma: 2015. január 23. Az eredetiből archiválva : 2015. június 7.
  8. ↑ OMIM 253220_  _

Linkek