| Aszpartil-glükózaminuria | |
|---|---|
| ICD-10 | E 77.1 |
| MKB-10-KM | E77.1 |
| ICD-9 | 271 |
| OMIM | 208400 |
| Háló | D054880 |
Az aszpartilglükózaminuria ( AGU [1] ) egy ritka , autoszomális recesszív örökletes betegség a lizoszómális raktározási betegségek csoportjából, amely az aszpartil-glükózamin-amidáz lizoszóma enzim aktivitásának csökkenése következtében az oligoszacharidok metabolizmusának károsodásával jár [1] [2] .
A betegség minden fajhoz és etnikai csoporthoz tartozó emberekben kialakulhat [3] . Leggyakrabban azonban Finnországban fordul elő, ahol 18 500 lakosra számítva 1 előfordulási gyakorisággal fordul elő, Finnországon kívül az aszpartil-glükózaminuria gyakorisága nem ismert [1] .
A betegség klinikai képe az aszpartil - glükózaminamidáz lizoszóma enzim genetikailag meghatározott hibája következtében alakul ki . Ez az enzim részt vesz a glikoproteineket alkotó oligoszacharidok lebontásában [3] . Az aszpartil-glükózamin-amidáz hibája miatt a glikoproteinek metabolizmusának megsértése esetén az anyagcseretermékek felhalmozódnak a lizoszómákban, ami a szövetek és szervek ( máj , lép , pajzsmirigy és központi idegrendszer ) progresszív károsodásához vezet .
Az aszpartil-glükózaminuria, mint a lizoszómális raktározási betegségek túlnyomó többsége , autoszomális recesszív öröklődési mintázatban [4] [5] . Ezért férfiaknál és nőknél is ugyanolyan gyakorisággal fordul elő . A betegség klinikailag csak akkor nyilvánul meg, ha az apától és az anyától egyenként kapott mindkét autoszóma hibás (az AGA gén mindkét kópiája [3] , amely homológ autoszómákon található, 4q34.3 lókusz [6] ).
A betegséget a szellemi aktivitás csökkenése jellemzi, és a bőr, a csontok megvastagodása, az ízületek merevsége kíséri.
| Lizoszómális raktározási betegségek | |
|---|---|
| Mukopoliszacharidózisok (MPS) |
|
| Mukolipidózisok (ML) | |
| Szfingolipidózisok | |
| Oligoszacharidózisok |
|
| Waxy lipofuscinosis neuronok | |
| Egyéb | |