3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz 1. típusú

Azonosítók

HSD3B1 , 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, hidroxi-delta-5-szteroid dehidrogenáz, 3 béta- és szteroid delta-izomeráz 1

Külső azonosítók

OMIM: 109715 MGI: 109598 Homologén: 133013 GeneCards: 3283

Gén ontológia
Funkciók	• GO:0050229 oxidoreduktáz aktivitás, a donorok CH-OH csoportjára hat, NAD vagy NADP mint akceptor • izomeráz aktivitás • katalizátor aktivitás • oxidoreduktáz aktivitás • szteroid delta-izomeráz aktivitás • 3-béta-hidroxi-delta5-szteroid dehidrogenáz aktivitás • koleszterin-dehidrogenáz aktivitás • 3-ketoszterol reduktáz aktivitás • 5alfa-androsztán-3béta,17béta-diol dehidrogenáz aktivitás
sejtkomponens	• membránrész • membrán • mitokondriális membrán • mitokondriális membránközi tér • sima endoplazmatikus retikulum membrán • endoplazmatikus retikulum • mitokondrium • mitokondriális belső membrán • endoplazmatikus retikulum membrán • intracelluláris membránhoz kötött organellum
biológiai folyamat	• ösztrogén bioszintetikus folyamat • androgén bioszintetikus folyamat • glükokortikoid bioszintetikus folyamat • mineralokortikoid bioszintetikus folyamat • anyagcsere • szteroid bioszintetikus folyamat • C21-szteroid hormon anyagcsere folyamat • hippocampalis fejlődés • válasz kortikoszteronra • lipid anyagcsere • szteroid anyagcsere folyamat
Források: Amigo / QuickGO

RNS expressziós profil

Több információ

ortológusok

Fajták

Emberi

Egér

Entrez


3283


15497

Együttes


ENSG00000203857


ENSMUSG00000027869

UniProt


P14060


O35469

RefSeq (mRNS)


NM_000862 NM_001328615


NM_013821

RefSeq (fehérje)


NP_000853 NP_001315544


NP_038849

Locus (UCSC)

Chr 1: 119,51 – 119,52 Mb

Chr 3: 98,71 – 98,72 Mb

PubMed Keresés

[egy]

[2]

Szerkesztés (ember)

Szerkesztés (egér)

Az 1-es típusú 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz egy humán enzim, amelyet a HSD3B1 gén kódol az 1. kromoszómán . Mivel az első a két 3bHSD izoenzim közül, elsősorban a placentában és a nem szteroid szövetekben expresszálódik. A HSD3B2 -vel ellentétben a HSD3B1 gén mutációi nem kapcsolódnak egyetlen ismert betegséghez sem, valószínűleg annak a ténynek köszönhető, hogy az ilyen mutációk a gyermek halálához vezetnek a terhességi szakaszban.

Anyagcsere : zsíranyagcsere • ketonok / koleszterin / szteroid metabolizmus szintézise

Mevalonate módon

A HMG-CoA- ban	Acetil-CoA acetiltranszferáz HMG-CoA szintáz (szabályozott állapot)
Ketogenezis	HMG-CoA liáz 3-hidroxi-butirát-dehidrogenáz Tioforáz
a mevalonsavhoz	HMG-CoA reduktáz
A DMAPP -ban	mevalonát kináz foszfomevalonát kináz Pirofoszfomevalonát dekarboxiláz Izopentenil-foszfát delta izomeráz
Geranil-	Dimetilalliltranszferáz Geranil-pirofoszfát

a koleszterinbe

A lanoszterolhoz	Farnezil-difoszfát farnezil-transzferáz Szkvalén-monooxigenáz Lanoszterol szintáz
7-dehidrokoleszterin útvonal	Lanoszterol 14α-demetiláz Szterol-C5-deszaturáz-szerű 7-dehidrokoleszterin-reduktáz
Dezmoszterol útvonal	24-dehidrokoleszterin-reduktáz

epesavakká _

Koleszterin 7α-hidroxiláz
Szterol-27-hidroxiláz

Szteroidogenezis

A pregnenolon

a koleszterin oldallánc hasítása

Kortikoszteroidokban _

aldoszteron : Aldoszteron-szintáz

kortizol / kortizon : 17α-hidroxiláz

11β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz ( 1. típus , 2. típus )

mindkettő: 3β-HSD

a nemi hormonokban

androgénekbe _	17α-hidroxiláz/17,20-liáz 3β-HSD ( 1 , 2 ) 17β-HSD 5α-reduktáz ( 1 , 2 )
Az ösztrogén	aromatáz

Egyéb

lásd még: metabolitok , betegségek