Ehlers-Danlos szindróma

Ehlers-Danlos-szindróma (Ehlers-Danlos-szindróma [2] , szin. E-D; angol  Ehlers-Danlos Syndrome , „bőr hiperelaszticitása” („Cutis hyperelastica” [3] ), tökéletlen desmogenesis, Rusakov tökéletlen dezmogenesis, Chernogubov-szindróma - Ehlers-Danlos szindróma ) a kollagénszintézis hibája által okozott örökletes szisztémás kötőszöveti diszfunkciók csoportja . Az egyéni mutációtól függően a szindróma súlyossága az enyhétől az életveszélyesig terjedhet. Nincs gyógymód, de van terápia (gondozás) a hatások enyhítésére.

A szindróma két bőrgyógyászról kapta a nevét, akik a 20. század elején azonosították: Edvard Ehlers (1863-1937) Dániából és Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) Franciaországból [4] .

Tünetek

A tünetek a betegség típusától függően nagyon eltérőek. A betegség jellemzően az ízületeket, a bőrt és az ereket érinti , olyan tünetekkel, mint a laza (rosszul tapadt), nagyon rugalmas ízületek; sima vagy rugalmas, könnyen károsodó bőr; nem megfelelő sebgyógyulás és hegképződés; kicsi és törékeny erek. Minden forma befolyásolja az ízületeket, ami a normál mozgástartományon túlmutató hipermobilitást okoz. [5] Ennek eredményeként a "syn. Az E-D" hajlamosabbak a különféle sérülésekre, mint például: diszlokációk , subluxációk, ficamok , deformációk és néha a lágyrészek szakadása. Mivel a szindrómát gyakran nem diagnosztizálják, egyes eseteket összetévesztenek gyermekbántalmazással . [6]

Osztályozás

A múltban több mint tíz általánosan elismert „syn. E-D. 1997-ben a kutatók egy egyszerűbb osztályozást javasoltak, amely hatra csökkentette a főbb típusok számát, és leíró neveket adott nekik. [7] Feltételesen létezhetnek más típusok is, de csak elszigetelt családokról számolnak be, vagy rosszul jellemzik őket. A hipermotilitás típusának kivételével egyedi mutációkat azonosítottak és azonosítottak – ezek genetikai elemzéssel  pontosan meghatározhatók . Ez különösen fontos az egyéni megfontolások jeleinek jelentős eltérése miatt, ami csak tüneti alapon vezethet az osztályozás zavarához.

Prevalencia a lakosság körében:

A hipermobilitás típusa

Az előbbi 3-as típus 10 000-15 000 ember közül 1-nél fordul elő, így ez a betegség leggyakoribb változata. Előfordulhat, hogy a jeleket és tüneteket az orvosok nem diagnosztizálják (felismerik), vagy általában rosszul diagnosztizálják fibromyalgiaként , és általában az embereket nem diagnosztizálják, amíg súlyos szövődmények nem jelentkeznek. A diagnózist elsősorban klinikai megfigyelések alapján végzik. A főbb jelek és tünetek a következők:

• Laza, instabil ízületek, amelyeknek ki vannak téve: ficamok , elmozdulások , subluxációk (részleges diszlokáció), az ízületek túlnyúlása
• lúdtalp
• Magas és keskeny szájpadlás
• Könnyű zúzódás
• Könnyen sérült bársonyosan sima bőr
• Korai kezdetű csontritkulás (általában a 30-as évek közepén kezdődik)
• Szívérintettség: bizonyos fokú diszautonómia vagy szerzett szívbetegség (például mitrális billentyű prolapsus , amely fokozott fertőzésveszélyt ( endokarditisz ) okoz a műtét során ( mitrális billentyű prolapsussal is nagyon életveszélyessé alakulhat ki ). [8 ]

Egyéb tünetek és szövődmények a következők lehetnek:

• Az alacsony csontsűrűség (osteopenia) a csontritkulás előfutára
• Izomgyengeség , amelyet gyakran súlyosbít a hideg időjárás
• Gerincdeformitások, mint például: scoliosis (gerinc görbülete), kyphosis ( púp a mellkasi régióban), en: Tethered gerincvelő szindróma , basilaris invagináció (koponyatelepülés), valamint Arnold-Chiari malformáció ( a velősérülés) oblongata , nyakszirti fájdalom, nyelési zavarok , ataxia és egyéb tünetek által kifejezett kisagy ) [9]
• Funkcionális bélbetegségek (funkcionális gastritis , irritábilis bél szindróma )
• Idegkompresszió ( carpalis alagút szindróma , paresztézia , trigeminus neuralgia )
• Raynaud-kór
• Myalgia (izomfájdalom) és ízületi fájdalom
• Túlzott fáradtság
• Az amnion idő előtti szakadása ( spontán vetélés ) terhesség alatt
• Az ízületi hipermobilitásban szenvedő csecsemők izomtónusa gyenge ( izomhipotónia ), ami késleltetheti az olyan motoros készségek fejlődését, mint az önálló ülés, állás és járás.

Az ehhez az állapothoz kapcsolódó fájdalom súlyos szövődmény.

Klasszikus típus

A régi osztályozási rendszer szerint két típusra osztották: I. típusú (súlyos) és II. típusú (közepes). 100 000-ből körülbelül 2-5 embert érint, és a második leggyakoribb. A kollagén V-re és az I-es típusra hat. A fontos tünetek a bőrt és az ízületeket érintik. A betegek általában a következőket mutatják:

• sima, rendkívül rugalmas, könnyen sérülékeny bőr
• csúnya vagy szokatlanul kiterjedt hegek, különösen a homlokon, a térden, a könyökön és az állon
• a hipermobil ízületek hajlamosak a kimozdulásra, ficamra és subluxatiora (általában a térdkalácsnál , a vállnál , a metacarpophalangealis ízületnél és a temporomandibularis ízületnél
• A csökkent izomtónus miatt a csecsemők mozgásfejlődése károsodhat
• A gyermekek hajlamosak lehetnek sérv kialakulására vagy bármely belső szerv elmozdulására.

Jelenleg nincs specifikus teszt az ilyen típusú szindróma diagnosztizálására. DNS-elemzést és biokémiai vizsgálatokat egyaránt alkalmaznak a betegségben érintettek azonosítására. Egyes esetekben a bőrbiopszia hasznosnak bizonyult a diagnózis felállításában. Ezek a tesztek nem elég megbízhatóak az összes beteg azonosításához. Ha a családban több beteg van, akkor méhen belüli DNS diagnosztika végezhető.

Érrendszeri típus

Körülbelül 100 000 emberből 1-et érint, és a III-as típusú kollagénszintézis autoszomális domináns hibája okozza . A régi osztályozási rendszerben IV-es számmal szerepelt, ez a típus a legveszélyesebb szindrómatípus. Az elvégzett tanulmányok a várható élettartamot körülbelül 48 évre teszik. Ez az adat azonban valószínűleg torz, és azon a tényen alapul, hogy ez a típus (mint a szindróma minden más típusa) jelentősen aluldiagnosztizált, és a halálozások nagy része a kórbonctani diagnózis miatt következik be. Az orvosok és a közvélemény tudatosítása segíthet pontosabbá tenni ezt a számot és csökkenteni a korai halálozást. Jelek és tünetek:

• Hipermobilitás, legnyilvánvalóbban a kéz- és lábujjakban
• A szervhártyák törékeny érfalai és az érzékeny bőr hajlamosak megrepedni vagy aneurizmákat képezni
• A betegek bőre vékony, sápadt és áttetsző (a mellkason vénák láthatók)
• Artéria, bél vagy méh törékenysége , repedések vagy szakadások
• Kiterjedt zúzódás
• Egyes betegek jellegzetes arcvonásait fejezik ki (nagy szemek, kis áll, vékony orr és ajkak, puha fülek), és kis termetűek.

A méhrepedés lehetősége következtében a terhesség életveszélyes lehet. Laborvizsgálat elérhető. A bőrbiopszia bizonyítékot szolgáltathat a kollagén rendellenes szerkezetére. Ez a biomechanikai elemzés az esetek több mint 95%-át észleli. Két vagy több jelentős tünet esetén a laboratóriumi vizsgálat javasolt. A DNS-elemzés kimutathatja a COL3A1 génen belüli változásokat. Ez az információ segíthet a prenatális genetikai tanácsadásban , ha az egyik szülőnél diagnosztizálták, és ismert, hogy genetikai mutációt vagy biomechanikai hibát mutattak ki.

A kyphoscoliosis típusa

Az előbbi besorolásban a VI. Nagyon ritka, alig több mint 60 esetben, és autoszomális recesszív mechanizmus útján terjed . A fő tünet az ízületek általános instabilitása (törékenysége). A csecsemők izomtónusa gyenge, a motoros készségek fejlődése késik, és a gerinc egész életen át tartó kóros görbülete , gerincferdülése van, amelyben a betegek 20 éves korukra általában nem tudnak járni. A könnyen sérülékeny szemek és bőr, valamint az erek szintén sérülékenyek lehetnek. Megfigyelhető: spontán retinaleválás , üvegtesti vérzések , szemgolyó és szaruhártya repedések , sclera . A csontsűrűség is csökkenhet. Ennek a típusnak a diagnosztizálására négy fő orvosi kritérium létezik. Ezek a hipermobil ízületek, az újszülöttek gyenge izomtónusa, a születéstől kezdve progresszív gerincferdülés és a törékeny (sérülékeny) szemek, amelyek kékes árnyalatot adhatnak a sclerának vagy a szem könnyezését okozhatják. A lizil-hidroláz enzimet kódoló PLOD gén 1. kromoszómájában bekövetkezett változások okozzák . Lehetséges laboratóriumi vizsgálat, amely a vizelet hidroxilizil-priridinolin tartalmát méri. Nagyon érzékeny és specifikus az ilyen típusú szindrómára, és három vagy több fő tünet esetén ajánlott csecsemők számára. Ismert kockázat esetén méhen belüli elemzést alkalmaznak: beteg családtagokat diagnosztizálnak, akiknél pozitív a teszteredmény. A fent említett magzatvíz vizsgálat akkor végezhető el, ha a magzatvízből csírasejteket veszünk és enzimaktivitást mérünk.

Arthrochalasia

Jellemzője az I. típusú kollagén hiánya a COL1 gének miatt.

Ezzel az opcióval a gyermek veleszületett csípőízületi elmozdulással születhet. Autoszomális domináns módon öröklődik. Csak körülbelül 30 esetet írtak le. [tíz]

Tünetek:

• Súlyos, generalizált ízületi hipermobilitás visszatérő diszlokációkkal (szubluxációk)
• Hiperelasztikus bőr;
• atrófiás hegek;
• Izmos hipotónia ;
• Kyphoscoliosis ;
• Osteopenia. [tíz]

Dermatosparaxis

Van egy hibás ADAMTS2 gén, amelyet világszerte 10 esetben jelentettek.

Autoszomálisan recesszíven öröklődik.

Tünetek:

• Rendkívül sérülékeny, zúzódásra hajlamos bőr
• A sebek és horzsolások nehezen gyógyulnak és hosszú ideig tartanak, majd atrófiás hegeket képeznek
• A bőr puhának és rugalmasnak tűnik, túl sok van belőle, és ráncokat képez.

• Membránok idő előtti szakadása, sérvek (köldök, lágyék) [10]

Diagnosztika

Adatok alapján:

• Kórtörténet
• Felmérések
• Bőrbiopsziák
• Molekuláris genetikai kutatás

Ezenkívül végezze el:

• A belső szervek ultrahangja
• Szemészeti vizsgálatok
• Echokardiogram [10]

Kezelés

Szimptomatikus:

A szív- és érrendszer és az idegrendszer aktivitásának stabilizálására , a mozgásszervi rendszer és a bőr folyamatainak normalizálására a következőket használják:

• hemosztatikus terápia - aszkorbinsav , etamsilát , antifibrinolitikumok;
• vitaminkészítmények ( A, E, B, C vitaminok) ;
• az anyagcserét és a regenerációt serkentő gyógyszerek;
• metabolikus szerek (karnitin-klorid);
• ásványi komplexek;
• növekedést serkentő gyógyszerek (szomatotróp hormon injekciók);
• neurometabolikus stimulánsok, amelyek serkentik a szellemi tevékenységet. [tíz]

Megelőzés

Az EDS káros megnyilvánulásainak megelőzésének fő irányai a következők:

• megfelelően kiválasztott fizikai aktivitás;
• diszlokáció megelőzése;
• megelőző kezelési tanfolyamok a szemorvosnál, fogorvosnál;
• pszeudotumorok eltávolítása;
• a szív, a szem patológiáinak kezelése.

Lásd még

Kötőszöveti diszplázia

Linkek

1. ↑ Betegség-ontológiai adatbázis  (angol) - 2016.
2. ↑ Mindkét név gyakori az orosz nyelvű irodalomban, "Ehlers-Danlos szindróma" és "Ehlers-Danlos szindróma". A Big Medical Encyclopedia (29. kötet, 1998), a Human Genomic Encyclopedia (1991), a Small Medical Encyclopedia (1. kötet, 1991) az "Ehlers-Danlos" elírást adja.
3. ↑ Jakab, Vilmos; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews-féle bőrbetegségek: Klinikai bőrgyógyászat . (10. kiadás). Saunders. 512. oldal ISBN 0-7216-2921-0 .
4. ↑ "Felfedezve: Hogyan bukhat el az Egyesült Államok egészségügyi rendszere még a biztosítottaknál is – egy nő 16 hónapos odüsszeát visel, hogy diagnózist kapjon", John Carreyrou, Wall Street Journal , 2007. november 16.
5. ↑ Lawrence EJ  Az Ehlers-Danlos szindróma klinikai bemutatása  // Advances in Neonatal Care : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 5 , sz. 6 . - P. 301-314 . - doi : 10.1016/j.adnc.2005.09.006 . — PMID 16338669 .
6. ↑ The Press Enterprise, Redlands, akit valótlan gyanúsítanak az anyák, akik felelősségre vonást sürgetnek a gyermekbántalmazási vizsgálatok során Archivált 2009-02-28 . , 2008-04-03
7. ↑ Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ Ehlers-Danlos szindrómák: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) és Ehlers-Danlos Support Group (UK)  ( angol)  // American Journal of Medical Genetics : folyóirat. - 1998. - 1. évf. 77 , sz. 1 . - P. 31-7 . - doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O . — PMID 9557891 .
8. ↑ Ehlers-Danlos szindróma, hipermobilitás típusa - GeneReviews - NCBI könyvespolc . Letöltve: 2017. október 3. Az eredetiből archiválva : 2010. november 22.. (határozatlan)
9. ↑ Sajnáljuk, de nem találjuk ezt az oldalt . Letöltve: 2013. április 10. Az eredetiből archiválva : 2013. október 19.. (határozatlan)
10. ↑ 1 2 3 4 5 Rumjantsev A.G. Szövetségi klinikai irányelvek az Ehlers-Danlos szindróma diagnosztizálására és kezelésére gyermekeknél (2015). Letöltve: 2019. március 22. Az eredetiből archiválva : 2018. október 24.. (határozatlan)

Szótárak és enciklopédiák	Britannica (online)
Bibliográfiai katalógusokban	BNF : 14568089b J9U : 987007533404105171 LCCN : sh85041368