| Rubinstein-Taybi szindróma | |
|---|---|
| Rubinstein-Taybi szindrómában szenvedő beteg | |
| ICD-10 | Q 87.2 |
| MKB-10-KM | Q87.2 |
| ICD-9 | 759,89 |
| MKB-9-KM | 759,89 [1] |
| OMIM | 180849 |
| BetegségekDB | 29344 |
| Medline Plus | 001249 |
| eMedicine | derm/711ped /2026 |
| Háló | D012415 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Rubinstein-szindrómát – Teybi (szinonimája: a kefe és a láb széles I. ujjának szindróma, egy sajátos arc és mentális retardáció) J. Rubinstein és H. Taybi írta le először 1963-ban [2] .
Népességi gyakoriság - 1:25 000 - 30 000, nemek aránya - 1:1.
Az öröklődés típusa autoszomális domináns (a CREBBP gén a 16p13.3 lókusznál ), de a legtöbb esetben a mutáció spontán történik, vagyis nem a szülőktől öröklődik [3] [4] .
Differenciáldiagnózis: brachydactyly , D típus, acrocephalosyndactyly , VI.
Minimális diagnosztikai jellemzők: progresszív mentális retardáció, az első kéz- és lábujjak széles terminális falai, jellegzetes arc, növekedési és csontkori retardáció, mikrokefália , kriptorchidizmus .
A szindróma fő jelei a pszichofizikai fejlődés elmaradása, az arc diszplázia , az ujjak fejlődési rendellenességei . A betegek 94%-ánál a növekedés átlag alatti. A csontkor jelentősen elmarad az útlevél korától (94%). Van oligofrénia (100%) (a legtöbb esetben - súlyos mentális retardáció , késleltetett motoros és beszédfejlődés). Túlzott elterelhetőség, gyenge koncentráció , beszédelsajátítási nehézségek jellemzik [5] .
A craniofacialis diszmorfiák komplexuma brachycephaliát , mikrokefáliát, nagy és későn záródó fontanelt , alacsony szőrnövekedéssel járó kiálló homlokot, felhúzott, ívelt szemöldököt, anti-mongoloid szemrés (93%), széles orrnyereg, epicanthus (62%), hosszú szempillák, ptosis , széles orrhát (71%), lehajtott orrhegy (csőr alakú orr) (90%), orrszárnyak hypoplasia (72%), mérsékelt retrognathia , mosolyra emlékeztető grimasz , magas ívű szájpadlás (93%).
A szem oldaláról strabismus (79%) és fénytörési hibák (58%) figyelhetők meg. A fülkagylók deformálódnak, csökkentek vagy megnagyobbodtak (74%).
Az ujjak anomáliái az első ujjak és lábujjak körömfalánjainak kitágulásában, lerövidülésében és ellaposodásában (100%), néha a többi kézujj terminális falán (60%), az interphalangealis ízületek valgus deformációjában, megkettőződésében állnak. az első lábujjak köröm phalanxa (30%), ritkábban - proximális phalanx, egyes esetekben - a lábak polydactyliája , a kezek és a lábak részleges syndactyliája .
Lordosis , kyphosis , scoliosis , a szegycsont és a bordák anomáliái, valamint a medencecsontok szárnyainak ellaposodása is megfigyelhető .
Az esetek felében hirsutizmus lép fel, élénkvörös nevus a homlokon, a nyakszirten, a nyak oldalsó felületén. A dermatoglifikus paraméterek változása gyakori.
A belső fejlődési rendellenességek közé tartozik a ductus arteriosus és a septum defektusa, a vese egyoldali aplasiája, a vesék duplikációja, hydronephrosis , ureter dilatáció vagy szűkület , hólyag diverticulum , cryptorchidizmus ( az esetek 79%-ában), károsodott tüdő vagy aplasia corpus calllasianes of the age (MRI-n találták).
| Veleszületett rendellenességek és anomáliák a központi idegrendszer fejlődésében | |
|---|---|
| CNS hibák |
|
| A központi idegrendszer károsodott fejlődésével járó szindrómák |
|