Az orvosi genetikai tanácsadás az örökletes betegségek megelőzésének leggyakoribb formája . Lényege, hogy megjósolja egy örökletes patológiás gyermek születését, elmagyarázza ennek az eseménynek a valószínűségét a tanácsadóknak, és segít a családnak a további gyermekvállalási döntésben. A veleszületett vagy örökletes patológiák megelőzésének egyik módja az orvosi-genetikai tanácsadás különösen hatékony a fogantatás előtt vagy a terhesség legkorábbi szakaszában [1] :1 .
3 szakaszt tartalmaz:
Ideális esetben minden gyermeket tervező családnak részt kell vennie genetikai tanácsadáson (az úgynevezett prospektív tanácsadáson). A genetikushoz fordulás közvetlen indikációi a következők:
A téma relevanciája, hogy bármilyen szakorvosi gyakorlatban előfordulnak örökletes betegségek... ez bizonyíték lehet arra, hogy a klinikák gyermekosztályára felvett betegek körülbelül 10-15%-ánál diagnosztizálnak örökletes betegséget.
Hozzávetőleges adatok szerint évente több mint 2 millió gyermek születik a világon súlyos örökletes betegséggel, ezzel összefüggésben a gyermekek halálozási aránya 15/1000.
Az orvosi genetika a genetika olyan területe, amely az emberekben előforduló örökletes betegségek okait, öröklődésének természetét és az emberek közötti eloszlást vizsgálja.
Az orvosi genetikán belül egy speciális rész a klinikai genetika. A klinikai genetika az örökletes betegségek patogenezisének, klinikájának, diagnosztizálásának és kezelésének kérdéseivel foglalkozik.
Az orvosi genetikai tanácsadás az örökletes betegségek megelőzésének leggyakoribb formája . Lényege, hogy megjósolja egy örökletes patológiás gyermek születését, elmagyarázza ennek az eseménynek a valószínűségét a tanácsadóknak, és segít a családnak a további gyermekvállalási döntésben.
A veleszületett vagy örökletes patológiák megelőzésére szolgáló orvosi-genetikai tanácsadás különösen hatékony a fogantatás előtt vagy a terhesség legkorábbi szakaszában :1 .
3 szakaszt tartalmaz:
1. A diagnózis tisztázása speciális genetikai módszerekkel: genealógiai vizsgálat,
biokémiai-genetikai módszerek az anyagcsere genetikailag meghatározott változásainak azonosítására,
, prenatális diagnosztika ( ultrahang , marker fehérjék biokémiai szűrése terhes nő szérumában, magzatvíz vizsgálata - magzatvíz mintavétel magzati kariotípus meghatározásához ).
2. Az utódok prognózisának meghatározása, amely a prenatális diagnosztika eredményének adatain alapul.
3. Következtetés és magyarázat megfogalmazása az érdekelt felek számára hozzáférhető formában a genetikai kockázat jelentéséről.
Az MG feladatkörébe beletartozik0
- örökletes betegségek tanulmányozása, öröklődési mintáik, patogenezis jellemzői, kezelés és megelőzés
- Örökletes hajlamok vizsgálata
- A kóros öröklődés vizsgálata
- Géntechnológiai kérdések tanulmányozása
Az örökletes betegségek nagyszámú olyan betegséget és fejlődési rendellenességet foglalnak magukban, amelyek a kromoszómák és a gének változásaitól függenek.
Emiatt az okok mindezen nasl. Bol. A fejlődési anomáliák pedig kóros öröklődés, amelyet a beteg szervezetéből a csírasejteken keresztül kaptak. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy magukat a betegségeket nem csírasejteken keresztül továbbítják, hanem a róluk szóló információkat, a genetikai információk utódoknak való átvitelét a csírasejtek speciális struktúrái - a sejtmag kromoszómái és a funkcionális egység - végzik. az öröklődés a gének.
Jelenleg az NK két típusa ismert, ezek a DNS és az RNS. Az öröklődés pedig ezen NC-k állapotától függ.
És azt a tényt, hogy az információ pontosan a DNS-ben tárolódik, James Watson amerikai biokémikus és Francine Crick angol biofizikus és genetikus bizonyította, létrehoztak egy DNS-modellt.
Spirális alkatrészek - A t g C.
Minden kromoszómában több tízmillió preklav található, amelyek egymás után, szigorú sorrendben helyezkednek el.
Pontosan ezek a redők, azaz a sorrendek és a mi mátrixunk mindenre, amit öröklünk ( szemszín, hajszín, orrforma, magasság, jellemünk minden részlete, amit észreveszünk és nem veszünk észre..., ) és mindezek nasl. Az információ nemzedékről nemzedékre száll át. Úgy néz ki, mint anya apa.
A DNS két lánc, amelyek egy közös tengely köré fonódnak. Minden emberi kromoszóma = 100 000 gén. Ezeket a géneket nem lehet egyszerre tanulmányozni. Emiatt van egy géntérkép
A genetikai térkép egy kromoszómában egy bizonyos sorrendben elhelyezkedő gének listája, amely jelzi a helyüket - egy lókuszt.
A lókusz az a gén, amelytől a visszaszámlálás kezdődik.
Változékonyság - Mátrix.
Ahogy az ember fejlődik, külső és belső tényezők hatására az ember folyamatosan változik.
Az embernek vannak tulajdonságai, vagyis hogy új jeleket szerezzen, és tulajdonságokat, hogy elveszítse a régieket, ezt nevezik változékonyságnak. A változékonyság miatt az emberben sajátosságok alakulnak ki.
Létezik nem örökletes és örökletes variabilitás.
Nem örökletes vagy módosulás - adaptív reakció egy környezeti állapot hatására.
Van örökletes variabilitás is - ez két fő típusra oszlik. rekombináció és mutáció
A rekombinációs izmus a gének új kombinációinak megjelenése az átrendeződés következtében. Kyz zhigit.
Mutáció - irányítatlan változás az örökítőanyagban.
Mutációk - gén, genomi, kromoszómális.
A génmutációk az egyes gének belső szerkezetének molekuláris szintű változásaihoz kapcsolódnak. Ez lehet a DNS-lánc egyes nukleotidjainak másokkal való helyettesítése. A-T G-C. átültetése
A kromoszómamutációk szerkezeti változások, egy vagy több kromoszóma átrendeződése. Megtörténik ..
1. Deléció - az SR kromoszóma egy szakaszának elvesztése. vége.
2. Transzlokáció - a kromoszómák egyes szakaszainak mozgása egy másik kromoszómába
3. inverzió
4. duplikáció - a kromoszóma külön szakaszának megkettőződése
5. gyűrűs kromoszómák - amikor kromoszómatörés következik be és ennek eredményeként két terminális szakasz képződik, amelyek kört alkotva egyesülnek egymással.
A genomi mutációkat nem kíséri törés, mozgás, kapcsolódás.. a DNS szerkezete nem változik. És van növekedés vagy csökkenés a genomok számában a sejtben.
Normális esetben egyetlen kromoszómakészletben lévő gének összessége a 23. kromoszóma.
Mindezeket a mutációs változásokat a DNS szerkezetében " aneuplodiának" nevezik.
Nullisomia - egy pár kromoszóma elvesztése
Monoszómia - egy kromoszóma elvesztése bármely párból
Triszómia - egy extra kromoszóma megjelenése
A tetraszómia két extra kromoszóma megjelenése.