| Refsum szindróma | |
|---|---|
| Fitánsav | |
| ICD-10 | G60.1 _ |
| MKB-10-KM | G60.1 |
| ICD-9 | 356.3 |
| MKB-9-KM | 356,3 [1] [2] és 272,8 [2] |
| OMIM | 266500 |
| BetegségekDB | 11213 |
| eMedicine | derm/705 |
| Háló | D012035 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Refsum-kór (szindróma) (polyneuritis-szerű hemeratupikus heredoataxia) egy ritka örökletes betegség, amely abban nyilvánul meg, hogy egy speciális α-oxidációs enzim termelésének hibája miatt a fitánsav felhalmozódik az emberi szervezetben . Koncentrációja növekszik a központi és perifériás idegrendszer sejtjeiben, valamint a belső szervek szöveteiben. Egy bizonyos idő elteltével ennek a savnak a tartalma a mielinben a benne lévő zsírsavak teljes mennyiségének felére nő, ami lipidperoxidációhoz és a mielinhüvely tönkremeneteléhez vezet.
A rendellenesség Sigvald Bernard Refsum (1907–1991) norvég neurológusról kapta a nevét.
Patomorfológiailag a perifériás idegek zsíros degenerációjával járó intersticiális hipertrófiás polyneuropathia képe tárul fel, degeneratív elváltozások az elülső szarv sejtjeiben, a hátsó zsinórokban, a kéreg alatti ganglionokban, a halló-, látó- és szaglóidegekben.
Autoszomális recesszív módon öröklődik. Gyakran gyermek- vagy serdülőkorban nyilvánul meg, fokozatosan kialakuló cerebelláris ataxia , polyneuropathia amiotrófiával és parézissel , süketség, anosmia , csökkent látásélesség, éjszakai vakság, a látómezők koncentrikus beszűkülése, retinitis pigmentosa. Leírják a gerinc görbülete, a Friedreich-láb kialakulása , a xeroderma típusú ichthyosis , a szürkehályog és a szívizom károsodása formájában jelentkező csontdeformitás eseteit . A betegség lefolyása lassan halad előre. A differenciáldiagnózist Charcot-Marie-Tooth idegi amiotrófiával , Friedreich-kórral, polyneuropathiákkal végezzük. A diagnózis megerősítésére a fitánsav szintjének meghatározását használják a vérben és a vizeletben.
A kezelés célja a klorofillt tartalmazó zöld gyümölcsök és zöldségek korlátozása. Hatékony lehet a plazmaferézis , amely eltávolítja a fitánsavat a vérből .
| A szomatikus idegrendszer betegségei | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||
| |||||||||||||||