| Policitémia | |
|---|---|
| Hematokrit (pcv) diagram | |
| Szinonimák | Polyglobulia |
| Szakterület | Hematológia |
A policitémia (más néven policitémia , poliglobulia és eritrocitózis ) olyan betegség, amelyben a hematokrit ( a vörösvértestek térfogatszázaléka ) és/vagy a hemoglobin koncentrációja emelkedett a perifériás vérben.
Ennek oka lehet a vörösvértestek számának növekedése [1] ("abszolút policitémia") vagy a plazmatérfogat csökkenése ("relatív policitémia") [2] . A policitózist néha eritrocitózisnak is nevezik , de a kifejezések nem szinonimák, mivel a policitémia a vörösvértestek tömegének bármilyen növekedését írja le (függetlenül attól, hogy az eritrocitózissal jár-e vagy sem), míg az eritrocitózis a vörösvértestek számának dokumentált növekedése.
A policitémia (például hiperviszkozitás vagy trombózis) sürgősségi kezelése a phlebotomia (vér eltávolítása a keringésből). A kiváltó októl függően a phlebotomia is rendszeresen alkalmazható a hematokrit csökkentésére. A myelosuppresszív gyógyszereket, például a hidroxi- karbamidot néha a policitémia hosszú távú kezelésére alkalmazzák [3] .
A vörösvértestek túltermelése a csontvelőben lezajló elsődleges folyamatnak (úgynevezett mieloproliferatív szindrómának ) tudható be, a krónikusan alacsony oxigénszintre adott reakció , vagy ritkábban rosszindulatú daganat . Alternatív megoldásként a többlet vörösvértestek származhatnak egy másik folyamatból, például túlzott transzfúzióból (véletlenül vagy szándékosan doppingolásként ), vagy egy olyan fogadó iker terhessége során, akinek iker-iker transzfúziós szindrómája volt .
Az elsődleges policitémiákat az eritrociták prekurzoraiban rejlő tényezők okozzák. Polycythemia vera (PCV), polycythemia vera (PRV) vagy erythremia akkor fordul elő, ha a csontvelő rendellenessége következtében többlet vörösvértest termelődik . Gyakran felesleges fehérvérsejtek és vérlemezkék is termelődnek . A PCV mieloproliferatív rendellenességnek minősül . A tünetek közé tartozik a fejfájás és a szédülés , a fizikális vizsgálat pedig a lép és/vagy a máj rendellenes megnagyobbodása . Egyes esetekben az érintettek társbetegségben szenvedhetnek, beleértve a magas vérnyomást vagy a vérrögképződést . Az akut leukémiává való átalakulás ritka. A phlebotomia a kezelés alappillére. A policitémia jellemzője az emelkedett hematokrit, a Hct > 55%-a az esetek 83%-ában figyelhető meg. Az esetek 95%-ában szomatikus (nem örökletes) mutációt (V617F) találnak a JAK2 génben , amely más mieloproliferatív betegségekben is jelen van.
Az elsődleges familiáris policitémia, más néven elsődleges familiáris és veleszületett policitémia (PSVP), jóindulatú örökletes betegségként létezik, ellentétben a szerzett PCV-vel kapcsolatos mieloproliferatív változásokkal. Sok családban a PFCP az eritropoetin receptor EPOR génjének autoszomális domináns mutációjának köszönhető [4] . A PSVP akár 50%-kal is növelheti a vér oxigénkapacitását; Eero Mäntyuranta síelőnek PSVP-je volt, amiről úgy tartják, hogy nagy előnyt jelentett neki az állóképességi versenyeken [5] .
A másodlagos policitémiát az eritropoetin termelés természetes vagy mesterséges növekedése okozza , így a vörösvértest-termelés fokozódása. Másodlagos policitémia esetén köbmilliméterenként 6-8 millió, néha 9 millió vörösvérsejt is előfordulhat. A másodlagos policitémia a kiváltó ok kezelése után megszűnik.
A másodlagos policitémiát, amelyben az eritropoetin termelése ennek megfelelően megnövekszik, fiziológiás policitémiának nevezik .
A fiziológiailag elfogadható policitémiához vezető állapotok a következők:
Azok az állapotok, amelyekben a másodlagos policitémia nem fiziológiai adaptációból ered, és a szervezet szükségleteitől függetlenül fordul elő, a következők:
Három gén öröklött mutációi, amelyek a hipoxia által kiváltott faktorok megnövekedett stabilitásához vezetnek , ami fokozott eritropoetintermelést eredményez, kimutatták, hogy eritrocitózist okoznak:
Relatív policitémia - az eritrociták szintjének egyértelmű növekedése a vérben; a fő ok azonban a vérplazmaszint csökkenése ( hipovolémia , vö. kiszáradás ). A relatív policitémiát gyakran a szervezetből származó folyadékvesztés okozza , például égési sérülések, kiszáradás és stressz következtében. A relatív policitémia egy speciális típusa a Gaisbeck-szindróma. Ebben a szindrómában, amely elsősorban elhízott férfiaknál fordul elő , a magas vérnyomás a plazma térfogatának csökkenését okozza, ami (többek között) a vörösvértestek számának relatív növekedéséhez vezet [13] .
Az orvosok szerint a betegek nem tapasztalhatják a PV észrevehető tüneteit az előrehaladott stádiumig. Bár homályosak, ezek a tünetek segíthetnek a betegeknek abban, hogy segítséget kapjanak a progresszió korai éveiben.
A policitémia az állóképességi sportokban megnövekedett teljesítménnyel jár, mivel a vér több oxigént képes tárolni. Ez összefügghet a dohányzás okozta károkkal is.
| Osztályozás |
D
|
|---|