A sportgenetika a genetika egyik ága , amely az emberi genomot vizsgálja a motoros (különösen a sport ) tevékenység szempontjából. A " fittség és fizikai teljesítmény genetikája" kifejezést először Claude Bouchard javasolta 1983 - ban . Ezután két ismertetőt publikált az "Exercise and Sport Science reviews" folyóirat egyik számában [Bouchard, 1983a, b], ahol általánosító tényeket mutatott be egyrészt a fizikai aktivitásra adott válaszok egyéni különbségeiről, másrészt a testmozgás öröklődéséről . számos fizikai, fiziológiai és biokémiai tulajdonság, amely részt vesz a fizikai aktivitás folyamatában.
A motoros aktivitás genetikája magában foglalja a sportgenetikát, valamint az antropogenetika és az orvosi genetika egyes aspektusait . Ezenkívül a motoros aktivitás genetikájának arzenáljában számos módszer található: molekuláris (génpolimorfizmusok kimutatása polimeráz láncreakcióval (PCR), QTL-térképezés, biochip technológia), citogenetikai (a kromoszómakészlet szerkezetének vizsgálata). és egyedi kromoszómák ), molekuláris citogenetikai (fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) módszer), genealógiai és végül biokémiai.
Megjegyzendő, hogy még 1980 -ban a sportgenetika hivatalosan is az antropogenetika és a fejlődésgenetika tudományágává vált. A „Sport a Modern Társadalomban” Olimpiai Tudományos Kongresszuson Tbilisziben kihirdették a „Nemzetközi Tudományos Társaság (és ennek megfelelően hazánkban a sportgenetikai és szomatológiai társaság)” létrehozását. A tudásnak ez az új tudományos ága azonban még nem formálódott akadémiai tudományágként . A testkultúra intézetek és akadémiák, pedagógiai intézetek testnevelési karainak tanterveiben a sportgenetika nem szerepelt egyenrangú részként. A sportolóknak és edzőknek szóló tankönyvekből és kézikönyvekből (néhány kivételtől eltekintve) még mindig hiányoznak a genetikai információk.
A motoros aktivitás genetikájának fejlődése két fő periódusra osztható: pregenomikus és genomiális időszakra.
Már a „ Humán genom ” nemzetközi projekt kezdete előtt is ismert volt, hogy sok emberi tulajdonság, mint például a fizikum, az erő, a gyorsaság, a kitartás, az idegrendszer tulajdonságai stb., genetikailag meghatározottak és öröklődnek. Akkoriban megfigyelési módszerek és ikermódszerek alapján szerezték meg a tulajdonságok örökölhetőségét. Így például azt találták, hogy a kiemelkedő sportolók gyermekei az esetek 50%-ában kifejezett sportos képességekkel rendelkeznek, és 70%-ban, ha mindkét szülő sportoló volt. Emellett felfedezték a kiemelkedő fizikai képességek öröklődésének etnikai jellegét: az amerikai feketéknek még mindig nincs párjuk a sprintben , a kenyaiaknak és az etiópoknak pedig a közép- és hosszútávfutásban . Ez utóbbi tényhez kapcsolódóan a Glasgow-i Egyetemen ( Glasgow , Skócia ) megalakult a Kenyai és Etióp Futók Fenoménumának Tanulmányozó Központja .
Világosabban, a fizikai tulajdonságok örökölhetőségét ikermódszerrel mutatták ki. Ehhez az egypetéjű és kétpetéjű ikrek nagy mintáinak különböző tulajdonságaira vonatkozó adatokat használtuk fel . Ennek eredményeként az egyes tulajdonságok örökölhetőségi együtthatóit azonosították. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az öröklődési arányok eltérőek lehetnek a különböző populációkban.
A tulajdonságok örökölhetőségéről szólva figyelembe kell venni, hogy az ember testi tulajdonságainak fejlődése és megnyilvánulása eltérő arányban függ mind a genetikai, mind a környezeti tényezőktől. Minél inkább genetikai tényezők befolyásolnak bizonyos fizikai tulajdonságokat (nagyfokú örökölhetőség), annál kevésbé edzhetőek ezek a tulajdonságok, és fordítva. Ebben a tekintetben a sportági specializáció korai szakaszában fontos azonosítani a gyermekek genetikai hajlamát azokra a sportokra , amelyekben a siker elsősorban a nagyfokú örökölhető tulajdonságoktól függ (robbanóerő, gyorsaság, hajlékonyság stb.). ).
A 80-as évek végén , a géntérképezési módszerek aktív bevezetésével, valamint a Human Genome Project keretein belül kezdtek megjelenni adatok az emberi fizikai tulajdonságok megnyilvánulásával és fejlődésével kapcsolatos génekről. 1995 -ben az amerikai (korábban Kanadában dolgozó ) tudós, Claude Bouchard elindította a grandiózus nemzetközi "HERITAGE" projektet (az HEalth, RIsk Factors, Exercise Training And Genetics szavak rövidítése), amelyben több kutatóközpont is részt vett, és a genotípusok közötti kapcsolatot tanulmányozta. és több mint 800 ember fenotípusos adatai több hét különböző fizikai tevékenység után.
Bouchard és munkatársai az emberi motoros tevékenységhez kapcsolódó polimorf lókuszok után kutattak két irányban. Az egyik a teljes genom szkennelését jelentette, ismert kromoszómális lokalizációjú genetikai markerek segítségével bizonyos lókuszok különböző mennyiségi tulajdonságokkal rendelkező asszociációira. A jövőben a talált lókuszok körül elhelyezkedő helyek célzott szekvenálását (nukleotidszekvencia meghatározását), valamint az ismert genetikai markerekhez kapcsolódó polimorfizmusok azonosítását feltételezték. Ez a QTL-leképezésként emlegetett módszer ( kvantitatív tulajdonságlókusz -leképezés (Quantitative Trait Loci)) meglehetősen munkaigényes, és közeli rokonoknál (például egy- és kétpetéjű ikreknél) kell alkalmazni.
A QTL-térképezési módszer nagy hatékonysága ellenére az informatív polimorf lókuszok kimutatásának legelterjedtebb módszere a különböző emberi fizikai tulajdonságokkal rendelkező jelölt génpolimorfizmusok asszociációinak elemzése. A polimorf jelölt gének keresése és felhasználásuk a különböző fizikai tevékenységek végzésére való genetikai hajlam vizsgálatában az izom vagy bármely más tevékenység molekuláris mechanizmusainak ismeretén és azon a feltételezésen alapul, hogy e gén polimorfizmusa befolyásolhatja az anyagcsere- folyamatok szintjét. a testben.
A HERITAGE tanulmányok eredményeként jelentős előrelépés történt az emberi fizikai tulajdonságok örökölhetőségének megértésében. K. Bouchard és munkatársai több száz közleményt publikáltak különböző fiziológiai és genetikai folyóiratokban, és a Medicine & Science in Sports and Exercise folyóirat több számában összefoglalták az ezen a területen elért eredményeket az emberi motoros aktivitás genetikai térképe formájában. 2000-2009).
Mindazonáltal a népszerűség szempontjából a fiatal brit tudós, Hugh Montgomery nevezhető a legsikeresebbnek az emberi motoros aktivitás genetikája terén . 1998 - ban sikerült publikálnia a legrangosabb Nature folyóiratban, ami garantálta az egész tudományos és általában a világközösség figyelmes figyelmét [Montgomery, 1998]. A világinformációs kiadványok címoldalain szerepelt a „sportgén” felfedezése, amelynek vizsgálatával mindenkiben feltárható volt, aki hajlamot kívánt egy adott sportágra. A kérdéses gént angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) génnek nevezik.
Korábban H. Montgomery és társszerzői már publikáltak adatokat ennek a génnek az inszerciós - deléciós polimorfizmusáról , valamint kapcsolatáról a szívizom növekedésével a hadsereg toborzóiban edzés közben [Montgomery, 1997]. H. Montgomery következtetései a következők voltak: az ACE gén mutáns változatának hordozása (a D allél hordozása ) kedvez a sebesség-erő tulajdonságok megnyilvánulásának, és egyúttal növeli a túlzott szívizom-hipertrófia kialakulásának kockázatát ; másrészt a normál I allél előnyt jelent a nagy magasságban való kitettség és az állóképességi sportok során.
Az ACE gén mellett később további jelentős géneket fedeztek fel, amelyek polimorfizmusai a sportra való hajlamhoz kapcsolódnak, ilyenek például az alfa-aktinin-3 gén (ACTN3), az AMP deamináz gén (AMPD1) és a peroxiszóma proliferátor által aktivált gén. receptor alfa gén ( PPARA), a peroxiszóma proliferátor által aktivált receptor-1-alfa koaktivátor gén (PPARGC1A) és a vaszkuláris endoteliális növekedési faktor gén (VEGFA) [1] . 2020 végére 220 sporttevékenységhez kapcsolódó genetikai markert és több mint 5000 fizikai aktivitáshoz/sporthoz kapcsolódó genetikai markert (például magasság, tüdőkapacitás, hematológiai paraméterek, izomtömeg stb.) találtak [ Ahmetov et al. 2022 ].
Jóval a sportgenetika hivatalos megalakulása előtt, a VNIIFK alapján , 1972 -ben E. G. Martirosov kezdeményezésére létrejött a Sportantropológiai Laboratórium (későbbi nevén Sportantropológiai, Morfológiai és Genetikai Laboratórium) , aki a következő 20 évben vezette. évek. Megalapította az irányt és létrehozta a sportantropológiai iskolát. A laboratórium fő kutatási területei hagyományosan az ígéretes sportolók kiválasztásának és képzésének rendszerében az orvosbiológiai kritériumok és a tehetség diagnosztizálására szolgáló módszerek kidolgozásához kapcsolódnak.
Általánosságban elmondható, hogy a motoros aktivitás genetikáját molekuláris módszerek alkalmazása nélkül dolgozták ki az országban, és a vércsoportokat, a testtípust, az izomrostok összetételét, a szenzomotoros reakciók típusát és egyéb fenotípusos jellemzőket a motoros aktivitásra való hajlam genetikai markereinek tekintették. [Nikityuk, 1978; Moskatova, 1992; Sergienko; 1990]. A fizikai tulajdonságok örökölhetőségét iker-módszerekkel is aktívan tanulmányozták [Schwartz, 1991].
A motoros aktivitás genetikájának oroszországi történetében egy teljesen új korszak tekinthető a 90- es évek végének , amikor lehetővé vált a molekuláris genetikai módszerek alkalmazása a különböző időtartamú és irányú fizikai tevékenységek végzésére irányuló genetikai hajlam azonosítására. 1999- ben az Orosz Tudományos Akadémia Citológiai Intézetének (laboratóriumi tevékenységet biztosító) és a Szentpétervári Fizikai Kultúra Kutatóintézetének (a vizsgált mintákat biztosító) szentpétervári tudósai közös kutatásba kezdtek az ACE génpolimorfizmus összefüggésének azonosítására. fizikai teljesítménnyel a magasan kvalifikált sportolóknál.
2001 - ben az SPbNIIFK sportbiokémia ágazatában prof . V. A. Rogozkin megszervezte az első speciális sportgenetikai laboratóriumot Oroszországban molekuláris módszerekkel, és 2003 - ban hivatalosan is megalakult a sportgenetikai csoport. Minőségi új ugrás a sportgenetika fejlesztésében a genomszintű technológiák (GWAS) használatának megkezdése után az Oroszországi Szövetségi Orvosi és Biológiai Ügynökség Fizikai és Kémiai Orvostudományi Szövetségi Tudományos és Klinikai Központja alapján. 2014). Oroszországban a sportgenetikát a Kazany Orvostudományi Egyetemen, az Uráli Testkultúra Egyetemen és számos más szervezetben is tanulmányozzák.
Fő információforrás:
További irodalom:
| Genetika | ||
|---|---|---|
| Kulcsfogalmak | ||
| A genetika területei | ||
| minták | ||
| Kapcsolódó témák | ||