Sialolipidosis

Sialolipidosis (mucolipidosis IV)
ICD-10 E 75.1
MKB-10-KM E75.1
OMIM 252650
BetegségekDB 32693
Háló D009081

A szialolipidózis ( mucolipidosis IV ) egy autoszomális recesszív örökletes betegség a mukolipidózisok csoportjából , amely a lizoszómális raktározási betegségekhez kapcsolódik . A klinikai képet számos tünet jellemzi , beleértve a pszichomotoros retardációt és a különféle szemészeti rendellenességeket . A betegséget a 19. kromoszóma hosszú karján található MCOLN1 gén (19q13.3-p13.2) különböző mutációi okozzák, amelyek a nem szelektív kationcsatornát, a mucolipin-1-et kódolják [1] [2] . Ennek a génmutációnak az eredménye a sejtfunkciók megsértése, ami ismeretlen mechanizmuson keresztül az idegrendszer patológiájához vezet (a kutatók egy komplex fehérje és az általa hordozott ion fiziológiai szerepéről vitatkoznak ) [3] .

Epidemiológia

A mucolipidosis IV koncepciója az MCOLN1 gén különféle mutációit egyesíti. A klinikai gyakorlatban a tüneteket néha félreértelmezik agyi bénulásként . Az askenázi zsidók között két súlyos mutáció [4] található, gyakoriságuk 1:90-1:100 [5] .

Öröklődés

A szialolipidózis a lizoszómális raktározási betegségek túlnyomó többségéhez hasonlóan autoszomális recesszív módon öröklődik [6] - férfiaknál és nőknél is azonos gyakorisággal fordul elő .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters JA  Tranziens receptor potenciális kationcsatornák betegségben  // Physiological Reviews : folyóirat. - 2007. - Vol. 87 , sz. 1 . - 165-217 . o . - doi : 10.1152/physrev.00021.2006 . — PMID 17237345 .  (Angol)
  2. ↑ Sun M; Goldin, E; Stahl, S; Falardeau, JL; Kennedy, JC; Acierno Jr., J.S.; Bove, C; Kaneski, C. R.; Nagle, J. A IV. típusú  mukolipidózist egy új tranziens receptorpotenciál csatornát kódoló gén mutációi okozzák  // Human Molecular Genetics : folyóirat. - Oxford University Press , 2000. - Vol. 9 , sz. 17 . - P. 2471-2478 . doi : 10.1093 / hmg/9.17.2471 . — PMID 11030752 .  (Angol)
  3. ↑ Dong XP, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H. The type IV mucolipidosis-asssociated protein TRPML1 is an endolysosomal iron release channel. Természet. 2008. október 16., 455(7215):992-6. Epub, 2008. szeptember 14. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18794901 Archiválva : 2019. május 27., a Wayback Machine -nél  
  4. ↑ Bach G., Webb MB, Bargal R., Zeigler M., Ekstein J. A IV típusú mucolipidosis gyakorisága az askenázi zsidó populációban és 3 új MCOLN1 mutáció azonosítása  // Human  Mutation : folyóirat. - 2005. - December ( 26. évf. , 6. sz.). - 591. o . - doi : 10.1002/humu.9385 . — PMID 16287144 .
  5. ↑ Bargal R; Avidan N; Olender T; Ben Asher, Edna; Zeigler, Marcia; Raas-Rothschild, Annick; Frumkin, Ayala; Ben-Yoseph, Omer; Friedlender, Yechiel. IV típusú mucolipidosis: új MCOLN1 mutációk zsidó és nem zsidó betegekben és a betegség gyakorisága az askenázi zsidó populációban  // Human  Mutation : folyóirat. - 2001. - május ( 17. évf. , 5. sz.). - P. 397-402 . doi : 10.1002 / humu.1115 . — PMID 11317355 .  (Angol)
  6. ↑ T. R. Harrison. Belső betegségek 10 könyvben. 8. könyv Per. angolról. M. , Medicine , 1996, 320 p.: ill . 316. fejezet Lizoszómális raktározási betegségek (250-273. o. ) med-books.info. Hozzáférés időpontja: 2015. január 14. Az eredetiből archiválva : 2015. június 7.