Márványbetegség

márványbetegség

Röntgenfelvétel egy osteopetrosisban szenvedő beteg kismedencei csontjairól .
ICD-11 LD24.10
ICD-10 Q 78.2
MKB-10-KM Q78.2
ICD-9 756.52
MKB-9-KM 756,52 [1]
OMIM 166600
BetegségekDB 9377
eMedicine med/1692 
Háló D010022
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

Osteopetrózis ( lat.  osteopetrosis ), márványbetegség , veleszületett családi osteosclerosis , Albers-Schoenberg-kór a ritka örökletes betegségek  csoportja [2] , amely a csontváz csontjainak diffúz megvastagodásában, a csontok törékenységében, a csontvelő vérképzésének elégtelenségében nyilvánul meg . Először Heinrich Albers-Schoenberg (1865-1921) német sebész írta le 1904-ben [3] .

Patogenezis

A normál csontfejlődés az oszteoblasztok általi csontképződés és az oszteoklasztok általi csontreszorpció közötti egyensúly révén érhető el . Márványbetegségben az oszteoklasztok száma csökkenhet, normális vagy megnövekedett, de működésük mindenképpen károsodik. A betegség kialakulásának pontos mechanizmusa nem ismert. Az oszteoklasztokban hiányzik a karboanhidráz ; ennek az enzimnek a hiánya az oszteoklasztok protonpumpájának hibáját okozza, ami a csontfelszívódás károsodásához vezet (savas környezet szükséges ahhoz, hogy a kalcium-hidroxiapatitot a csontszövetből a keringési ágyba eltávolítsák ). Következésképpen a csontreszorpció megsértése a folyamatban lévő képződés hátterében; a csontszövet megvastagodik, feleslegessé válik [4] .

Tünetek

A felesleges csontszövet ellenére márványbetegség esetén a csontok megnövekedett törékenysége és kóros törésekre való hajlam . A combcsont kóros törése a leggyakoribb . A csonthártya megőrzése miatt a konszolidáció időben megtörténik, azonban bizonyos esetekben a csontdarabok összeolvadása lassú, mivel az endosteum nem vesz részt az oszteogenezisben (a velőcsatorna szklerotikus) [3] .

A medulláris csatorna szklerózisával és a csökkent vérképzőszervi funkcióval összefüggésben a gyermekeknél hipokróm vérszegénység , kompenzációs hepatomegalia , splenomegalia és lymphadenopathia alakul ki .

A felesleges csontszövet összenyomhatja a környező idegtörzseket, ami perifériás parézishez és bénuláshoz , vaksághoz vezethet [4] .

Csecsemőknél a betegség a koponya deformációiban nyilvánul meg , ami vízfejűséghez és vérszegénységhez vezet . Nagyobb gyerekeknél gyors fáradtságban nyilvánul meg, melyben a lábak nem tartják meg a testet, természetellenesen kis termet, a látóideg összenyomódása miatt látászavarok lehetségesek [5] .

Serdülőknél és felnőtteknél a betegség gyakori csonttörésekben nyilvánulhat meg, míg az osteopetrosist röntgenfelvétellel diagnosztizálják. Egy bizonyos pontig tünetmentes is lehet, a tünetmentes lefolyás csak a vizsgálat során derül ki [5] .

Differenciáldiagnózis

A márványbetegséget meg kell különböztetni az oszteoszklerózissal járó egyéb betegségektől ( D hipervitaminózis , hypoparathyreosis , Paget-kór , áttétek , meloreostosis , lymphogranulomatosis stb.).

Kezelés

A csontvelő -transzplantációt az oszteoklasztokkal összefüggő márványos betegségek (azaz a legtöbb betegségtípus) esetén alkalmazzák [6] , és 6 hónapos korban a leghatékonyabb. A transzplantáció nem ad teljes gyógyulást, csak a betegség kialakulását akadályozza meg, a csontszövetben már bekövetkezett változásokat a transzplantáció segítségével nem lehet helyreállítani [5] .

A transzplantáció mellett adjuváns terápiát alkalmaznak kortikoszteroidokkal , gamma - interferonnal , eritropoetinnel , kalcitoninnal , kalcitriollal [5] .

Prevalencia

A globális prevalencia 100-200 ezer újszülöttből egy eset. A betegség prevalenciája Oroszországban átlagosan megegyezik a világ többi részével, azonban Csuvashiában és Mari Elben sokszoros a valószínűsége, hogy ilyen betegségben gyermek születik ( 3500-4000 és 14000 betegre jut egy beteg újszülöttek, ill. Az ilyen mutatók a csuvasok és a mari etnogenezis sajátosságaihoz kapcsolódnak [7]

Jegyzetek

  1. ↑ Betegség-ontológiai adatbázis  (angol) - 2016.
  2. ↑ Robbins Basic Pathology, 2007 : "Az osteopetrózis ritka genetikai rendellenességek csoportja, amelyet az oszteoklasztok által közvetített csontresopció csökkenése, és ezért a csontok hibás átalakulása jellemez".
  3. ↑ 1 2 Márványbetegség // Orvosi enciklopédia. - dic.academic.ru.
  4. ↑ 1 2 Robbins Basic Pathology, 2007 .
  5. ↑ 1 2 3 4 Hadassah Ein Kerem .
  6. ↑ Tolar, J. Osteopetrosis : [ eng. ]  / J. Tolar, S. Teitelbaum, PJ Orchard // The New England Journal of Medicine . - 2004. - 20. évf. 351. sz. 27. - P. 2839-2849. - doi : 10.1056/NEJMra040952 . — PMID 15625335 .
  7. ↑ Recesszív osteopetrosis: (márványcsont-betegség)  // Molekuláris Genetikai Központ.
       Recesszív osteopetrosis: (márványcsont-betegség)  // Molekuláris Genetikai Központ. (irodalom.)

Irodalom

Linkek

  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák
Bibliográfiai katalógusokban