| Paget-betegség | |
|---|---|
| a jobb oldali medencecsontok Paget-kórja | |
| ICD-11 | FB85 |
| ICD-10 | M88.0 _ |
| MKB-10-KM | M88 |
| OMIM | 602080 , 167250 és 606263 |
| BetegségekDB | 9479 |
| Medline Plus | 000414 |
| Háló | D010001 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Paget-kór egy krónikus betegség, amely a csontok károsodott átalakulásának eredményeképpen alakul ki, és a csontok méretének növekedéséhez és deformációjához vezet, ami csontfájdalomban, kóros törésekben és a közeli ízületek ízületi gyulladásában nyilvánul meg, ritka esetekben rosszindulatú daganat kialakulásával. folyamat (Paget-szarkóma). A legtöbb esetben az axiális váz és részei, mint a medence, combcsont, sípcsont, ágyéki gerinc, lapocka, koponyacsontok érintettek [1] .
A betegség gyakorisága a lakosság körében 1,5-8%. Az 50-55 év feletti férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek ebben a betegségben. A kaukázusi faj képviselői gyakrabban betegszenek meg. A betegség esetei a skandináv országokban, Ázsiában ritkák.
Jelenleg a betegség pontos oka nem ismert, de a következő elméletek léteznek a Paget-kór okairól:
Egyre több tényező készteti az orvosokat a betegség genetikai etiológiájának feltételezésére. A mai napig mutációkat írtak le az SQSTM1 (az oszteoklasztok működését szabályozó p62 fehérjét kódoló ) , a RANK (a nukleáris faktor aktivátor receptor kB génben, amely az oszteoklasztok felszínén expresszálódó 1-es típusú membránfehérje, és részt vesz azok működésében aktiválása ligandumhoz való kötődés után), valamint az 5q31 és 6p lókuszok.
A vírus etiológiája nem teljesen bizonyított, azonban feltételezhető, hogy a vírus csak genetikailag hajlamos betegekben aktiválja a kóros oszteoklaszt aktivitást.
A betegség patogenezisében 4 szakaszt különböztetnek meg:
A betegek csaknem 40%-a terhelt családi anamnézissel rendelkezik, amelyet autoszomális domináns öröklődés jellemez [2] .
A betegek súlyos csontfájdalmakra, csontdeformitásokra, süketségre és kóros törésekre panaszkodnak, azonban előfordulnak a betegség tünetmentes lefolyásának esetei is. A deformitásokra leginkább a combcsont és a sípcsont van kitéve , mivel ezek nagyobb terhelésnek vannak kitéve a testsúly alapján. A süketséget a halántékcsont osteosclerosisa miatti hallóideg összenyomódása okozhatja .
Súlyos Paget-kór esetén (az esetek 15%-ában) arteriovenosus fisztulák képződnek a csontokban olyan kardiovaszkuláris patológiák kialakulásával, mint a szívhipertrófia , szívelégtelenség, mitrális billentyű meszesedése [1] .
Neurológiai tünetek figyelhetők meg: túlzott nyomás az agyra, a gerincvelőre, az ideggyökerekre, az agy és a gerincvelő csökkent (lopás szindróma) vérellátása, hallás- és látáskárosodás.
A Paget-kór ritka (a betegek kevesebb mint 1%-a) szövődménye az osteosarcoma [2] .
A standard biokémiai vizsgálat nagy diagnosztikai értékű, mivel az esetek több mint 80% -ában az alkalikus foszfatáz aktivitásának növekedését mutatják ki .
A fő műszeres diagnosztikai módszer a radiográfia . A tipikus radiográfiai jellemzők az oszteoszklerózis , váltakozva az oszteolízis területeivel, a csont megnagyobbodásával és deformációjával. Lehetőség van csontszcintigráfia elvégzésére , amely meghatározza a betegség előfordulását és azonosítja a lehetséges tünetmentes csontelváltozásokat. Ha csontmetasztázis lehetséges, csontbiopsziát kell végezni.
Mindenekelőtt a kezelésnek a fájdalom állapotának megállítására kell irányulnia. Írjon fel fájdalomcsillapítókat vagy NSAID -okat , ha ezek az intézkedések hatástalanok, akkor biszfoszfonátokat kell alkalmazni. Az aminobiszfoszfonátok (zoledronsav) a választott gyógyszerek a Paget-kórban. Elnyomják a csontanyagcsere biokémiai markereit. Ezzel a terápiával szembeni rezisztencia esetén alternatívaként szintetikus kalcitonint alkalmaznak [1] .