Genetikai térkép

A genetikai térkép a szerkezeti gének , a szabályozó elemek és a genetikai markerek  kölcsönös elrendeződésének diagramja , valamint a köztük lévő relatív távolságok egy kromoszómán ( kapcsoltsági csoport ) [2] [3] . A genetikai térképek készítésének módszerét genetikai térképezésnek nevezik [4] .

A genetikai térképezés története

Kezdetben a gének kromoszómákon való kölcsönös elrendeződését a közöttük való átkelés (crossover) gyakorisága határozta meg . A kromoszómák genetikai térképének ilyen felépítésének lehetőségét először 1913-1915 -ben mutatták ki kísérletileg T. Morgan , A. Sturtevant és más Morgan alkalmazottak a génkapcsolás és a keresztezés jelensége alapján [5] . Azóta a genetikai távolságot centimorganekben (vagy centimorganidesben, röviden cM -ben ) mérik, 1 cM pedig 1%-os keresztezési gyakoriságnak felel meg [3] .

Az első organizmus, amelyről genetikai térképet készítettek, a fekete hasú gyümölcslégy ( Drosophila melanogaster ) volt. Ezt követően elkezdték más fajok genetikai térképezését is végezni . Tehát az első madár és az első háziállat , amelyre genetikai térképet készítettek, a csirke volt . A csirke első genetikai térképének elkészítésében és 1930-as publikálásában [6] [7] a szovjet orosz tudósok, A. S. Serebrovsky [8] és S. G. Petrov [9] a prioritás .

Más típusú leképezés

A genetikai mellett más kromoszómatérképek is léteznek:

• A citogenetikai térkép [10] [11]  a kromoszómák szerkezeti elemeinek (például az ideogrammokon eltérően festett régióinak) vagyjelölt DNS-próbák hibridizációs lókuszainak kölcsönös elrendeződésének térbeli ábrázolása (lásd: Fluoreszcens in situ hibridizáció ).
• A fizikai térkép [12] a fizikai markerek (a DNSmolekula  töredékei) szekvenciasorrendjének ábrázolása,nukleotidpárokban(bp)van meghatározva [3] [13] [14] .
• A restrikciós térkép [15]  egyfajta fizikai térkép, amely aDNS restrikciós enzimhasítási helyek (általában a restrikciós enzim felismerési helye 4-6 bp méretű). Ennek a térképnek a markerei restrikciós fragmensek (restrikciós helyek).

Egy adott organizmus genomjának tanulmányozásának végső célja genetikai, citogenetikai és fizikai térképeinek integrálása [16] [17] [18] , valamint a teljes genomszekvenciához való kötődése [ 19] .

Genetikai és fizikai térképezés

A feltérképezés lehetősége az egyes gének közötti keresztezés százalékos arányának elméleti állandóságán alapul. Ezzel a genetikai térképezési módszerrel azonban a gének közötti fizikai távolság gyakran eltér a genetikai távolságuktól, mivel a kromoszómák különböző részein nem azonos valószínűséggel történik az átkelés. A modern genetikai térképezési módszerek alkalmazásakor a gének közötti távolságot több ezer bázispárban (kb) mérik, és ez megfelel a fizikai távolságnak.

A genetikai térkép elkészítésekor minden kromoszóma hosszában megállapítják a genetikai markerek elhelyezkedésének szekvenciáit (ebben a minőségben különféle polimorf DNS-lókuszokat, azaz örökölt DNS-szerkezeti variációkat alkalmaztak) az összes kromoszóma hosszában, bizonyos sűrűséggel, van, meglehetősen közeli távolságra egymástól [3] . Ezen markerek tekintetében maguk a gének is feltérképezhetők, ha meghatározzuk helyzetüket egyik vagy másik kromoszóma térképén [20] .

Az emberi genom feltérképezése

1990 és 2003 között a Human Genome Programnak köszönhetően holisztikus képet kaptak az emberi genomról annak genetikai és fizikai térképei alapján. A markerszekvenciák genetikai térképét úgy alakították ki, hogy megkönnyítse az összes humán gén [3] , különösen az örökletes betegségek gének feltérképezését , ami ennek a programnak az egyik fő célja. Megvalósítása során viszonylag rövid idő alatt több ezer gént genetikailag térképeztek fel.

Az emberi genetikai térképeket ma már számos súlyos emberi örökletes betegség diagnosztizálására használják az orvostudományban .

Más élőlények genomjának feltérképezése

A kromoszómák genetikai térképét sokféle organizmusra készítettek: rovarok ( Drosophila , szúnyogok , csótányok stb.), gombák ( élesztőgombák , Aspergillus ), baktériumok és vírusok stb.

Az evolúciós folyamatok tanulmányozása során különböző típusú élő szervezetek genetikai térképeit hasonlítják össze.

Lásd még

• emberi genom
• Kapcsolt öröklés

Jegyzetek

1. ↑ Groenen MA, Cheng HH, Bumstead N., Benkel BF, Briles WE, Burke T., Burt DW, Crittenden LB, Dodgson J., Hillel J., Lamont S., de Leon AP, Soller M., Takahashi H. , Vignal A. A csirkegenom konszenzusos kapcsolódási térképe  (eng.)  // Genome Research  : folyóirat. - Cold Spring Harbor , NY , USA : Cold Spring Harbor Laboratory Press , 2000. - Vol. 10 , sz. 1 . - 137-147 . o . — ISSN 1088-9051 . - doi : 10.1101/gr.10.1.137 . — PMID 10645958 . Az eredetiből archiválva : 2015. március 19.  (Hozzáférés: 2015. március 19.)
2. ↑ Arefiev V. A., Lisovenko L. A. Genetikai kifejezések angol-orosz magyarázó szótára / Nauch. szerk. L. I. Patrusev. genetikai térkép // Biológia: Molekuláris Biológia és Genetika. Magyarázó szótár . – 1995. (Orosz)
3. ↑ 1 2 3 4 5 Tarantula V. Z. Genetic linkage maps: general information // Magyarázó Biotechnológiai Szótár. orosz-angol . - M .: A szláv kultúrák nyelvei, 2009. - 936 p. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Hozzáférés: 2015. március 22.)
4. ↑ Tarantula B. Z. Genetikai térképezés // Magyarázó biotechnológiai szótár. orosz-angol . - M .: A szláv kultúrák nyelvei, 2009. - 936 p. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Hozzáférés: 2015. március 22.)
5. ↑ Morgan TH, Sturtevant AH, Muller HJ, Bridges CB The Mechanism of Mendelian Heredity. — Átdolgozott edn. - New York , NY, USA: Henry Holt and Company , 1922. - 384 p.  (angol)  (Hozzáférés dátuma: 2015. március 23.) Archiválva az eredetiből 2008. március 20-án.
6. ↑ Serebrovsky A.S., Petrov S.G. Egy házi csirke kromoszómáinak tervének kidolgozása // Journal of Experimental Biology. - 1930. - T. 6. - Szám. 3. - S. 157-180.
7. ↑ Lásd az ábrát, a Wayback Machine 2015. szeptember 24-i keltezésű archív másolata , amely Szerebrovszkij és Petrov térképét ábrázolja, amely a " Házi csirke kromoszómáinak tervének elkészítéséhez " (1930) című cikkben jelent meg. (Hozzáférés: 2015. február 15.) Archív másolat . Hozzáférés dátuma: 2015. március 23. Az eredetiből archiválva : 2015. február 15.  (határozatlan)
8. ↑ Genetikai térkép - cikk a Nagy Szovjet Enciklopédiából .  (Hozzáférés dátuma: 2007. május 25.) Archivált másolat (a hivatkozás nem elérhető) . Hozzáférés dátuma: 2015. március 23. Az eredetiből archiválva : 2005. május 2. (határozatlan) 
9. ↑ Lásd S. G. Petrov (1903-1999) gyászjelentését : Moiseyeva I., Romanov M., Pigaryev N. Sergey Petrov - Gyászjelentés archiválva 2015. február 15. // World's Poultry Science Journal . - 2000. - Vol. 56.-Sz. 4. - P. 437-438. (angol)  (Hozzáférés dátuma: 2015. február 15.) Archív másolat . Hozzáférés dátuma: 2015. március 23. Az eredetiből archiválva : 2015. február 15. (határozatlan)
10. ↑ Tarantula V. Z. Citogenetikai térképezés (citogenetikai térképezés) // Magyarázó biotechnológiai szótár. orosz-angol . - M .: A szláv kultúrák nyelvei, 2009. - 936 p. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Hozzáférés: 2015. március 23.)
11. ↑ Aleksandrov A. A., Kovalev P. V. Citogenetikai kromoszómatérképek . Az emberi molekuláris és általános biológia tudásbázisa . Moszkva : HUMBIO; Light Telecom LLC. Letöltve: 2015. március 23. Az eredetiből archiválva : 2015. március 23. (határozatlan)
12. ↑ Tarantula B. Z. Fizikai térkép (fizikai térkép) // Magyarázó biotechnológiai szótár. orosz-angol . - M .: A szláv kultúrák nyelvei, 2009. - 936 p. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Hozzáférés: 2015. március 23.)
13. ↑ Ren CW, Lee M.-K., Yan B., Ding K., Cox B., Romanov MN, Price JA, Dodgson JB, Zhang H.-B. A csirke genom BAC-alapú fizikai térképe // Genome Research. - 2003. - 20. évf. 13. - Nem. 12. - P. 2754-2758. (angol)  (Hozzáférés dátuma: 2015. február 15.) Archiválva az eredetiből 2015. február 15-én.
14. ↑ Wallis JW, Aerts J., Groenen MA, Crooijmans RP, Layman D., Graves TA, Scheer DE, Kremitzki C., Fedele MJ, Mudd NK, Cardenas M., Higginbotham J., Carter J., McGrane R., Gaige T., Mead K., Walker J., Albracht D., Davito J., Yang SP, Leong S., Chinwalla A., Sekhon M., Wylie K., Dodgson J., Romanov MN, Cheng H., de Jong PJ, Osoegawa K., Nefedov M., Zhang H., McPherson JD, Krzywinski M., Schein J., Hillier L., Mardis ER, Wilson RK, Warren WC A csirke genom fizikai térképe  (angol)  / / Természet  : folyóirat. - London , Egyesült Királyság : Nature Publishing Group , 2004. - Vol. 432 , sz. 7018 . - P. 793-800 . — ISSN 1476-4687 . - doi : 10.1038/nature03030 . — PMID 15592415 . Az eredetiből archiválva: 2015. március 15.  (Hozzáférés: 2015. március 15.)
15. ↑ Tarantula B. Z. Korlátozási térkép, korlátozási térkép (korlátozási térkép) // Magyarázó Biotechnológiai Szótár. orosz-angol . - M .: A szláv kultúrák nyelvei, 2009. - 936 p. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Hozzáférés: 2015. március 23.)
16. ↑ Romanov MN, Price JA, Dodgson JB Integration of animal linkage and BAC  contig maps using overgo hybridization  // Cytogenetic and Genome Research  : Journal. - Basel , Svájc : Karger Publishers , 2003. - Vol. 102 , sz. 1-4 . - 277-281 . o . — ISSN 1424-8581 . - doi : 10.1159/000075763 . — PMID 14970717 . Az eredetiből archiválva : 2015. március 23.  (Hozzáférés: 2015. március 23.)
17. ↑ Dodgson JB, Romanov MN, Sizemore FG, Price JA (2003-02-05). A csirke genom genetikai és fizikai térképeinek integrálása . Konferencia „A genombiológia és technológia fejlődése, együttműködésben az automatizálással a térképezésben és a DNS-szekvenálásban”, Marco Island (FL) , 2003. február 5–8. Marco Island, FL , USA: Advances in Genome Biology and Technology. p. 25 . Letöltve: 2015-03-23 . Archiválva : 2015. április 2. a Wayback Machine -nél 
18. ↑ Romanov MN, Daniels LM, Dodgson JB, Delany ME Integration of the cytogenetic andphysical maps of 17 csirke kromoszóma  //  Chromosome Research : Journal. - Berlin - Heidelberg , Németország : Springer Science + Business Media , 2005. - Vol. 13 , sz. 2 . - P. 215-222 . — ISSN 0967-3849 . - doi : 10.1007/s10577-005-1506-3 . — PMID 15861310 . Az eredetiből archiválva : 2015. március 23.  (Hozzáférés: 2015. március 23.)
19. ↑ Dodgson JB, Romanov MN (2004-06-06). „A csirke genom: a térképektől a szekvenciákig ” Szimpózium előadása és plenáris előadásának absztraktjai . International Symposium on Avian Endocrinology, [[Scottsdale]], 2004. június 6-11 . Scottsdale, AZ , USA: Arizona State University . Absztrakt T26 . Letöltve: 2006-09-02 . URL-konfliktus - wikilink Archivált 2006. szeptember 2. a Wayback Machine -nél  
20. ↑ Ge SF, Romanov MN, Sharp PJ, Burt DW, Paton IR, Dunn IC A luteinizáló hormon/choriogonadotropin receptor gén (LHCGR) feltérképezése a 3. csirke kromoszómára  //  Animal Genetics : Journal. – Nemzetközi Állatgenetikai Társaság; Blackwell Publishers Ltd, 2001. évf. 32. sz. 1 . - P. 50. - ISSN 0268-9146 . - doi : 10.1111/j.1365-2052.2001.0647i.pp.x . — PMID 11419352 . Archiválva : 2020. október 27.  (Hozzáférés: 2020. október 27.)

Irodalom

• Beljajev D. K. , Borodin P. M., Voroncov N. N. , Gruntenko E. V., Dymshits G. M., Nizovtsev E. M., Nikoro Z. S., Ruvinsky A. O., Kuznetsova L. N., Sablina O. V., A. K. tábornok, Sablina O. V., Salganik R. S. I. biológia 10-11. osztály: tankönyv. általános műveltségre intézmények: alapfok / Szerk. D. K. Beljajeva, G. M. Dymshits; Ros. akad. Sciences , Ros. akad. oktatás . - 11. kiadás - M . : Oktatás , 2012. - 304 p. — (Akadémiai iskolai tankönyv). - 40.000 példány.  - ISBN 978-5-09-028906-1 .  (Hozzáférés: 2015. március 23.) Az eredetiből archiválva : 2015. március 23.

Bibliográfiai katalógusokban	NKC : ph562114