Alfa-mannozidózis

α-mannozidózis

A betegek megjelenése : A - ikrek 18 hónapos korban: a fej megnagyobbodott, a nyak rövid, a szemöldökök lekerekítettek , az orr nyereg és a homlok kiemelkedő; B - ugyanazok az ikrek 8 éves korban: a kézizmok enyhe atrófiája; C - 27 éves férfi: hallókészülék .
ICD-10 E 77.1
MKB-10-KM E77.1
ICD-9 271
MKB-9-KM 271,8 [1]
OMIM 248500
BetegségekDB 31422
Háló D008363
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

Az alfa-mannozidózis egy ritka autoszomális recesszív [2] örökletes betegség a lizoszómális raktározási betegségek [3] csoportjából, amely az alfa-mannozidáz lizoszóma enzim aktivitásának csökkenése következtében az oligoszacharidok metabolizmusának károsodásával jár [4] . A betegség az állattenyésztésben is károkat okoz .

Epidemiológia

Az alfa-mannozidózis világméretű prevalenciája 1:500 000 [5] és 1 000 000 között 1. A betegség Európában , Amerikában , Afrikában és Ázsiában minden etnikai csoportban előfordul .

Patogenezis

Az α-mannozidáz enzim genetikailag meghatározott hibája , amely részt vesz a lizoszómák összetett szénhidrátjainak lebontásában, metabolitok felhalmozódásához vezet a sejten belül , majd működésének megsértéséhez vezet. Ezt az enzimet a MAN2B1 gén kódolja, amely a 19. kromoszóma rövid karján található ( 19p13.2 lókusz ) [4] .

Öröklődés

A mannozidózis a lizoszómális raktározási betegségek túlnyomó többségéhez hasonlóan autoszomális recesszív öröklődési mintázatban öröklődik [4] [6] . Ezért férfiaknál és nőknél is ugyanolyan gyakorisággal fordul elő . A betegség klinikailag csak akkor nyilvánul meg, ha az apától és anyától egyenként kapott mindkét autoszóma hibás (a MAN2B1 gén homológ autoszómákon található mindkét kópiája, 19p13.2 lókusz károsodása).

Klinikai kép

Kezelés

Az alfa-mannozidózisra nincs gyógymód. A kezelés tüneti terápiára korlátozódik, amelynek célja a betegség tüneteinek megnyilvánulásainak csökkentése . Többek között felírt gyógyszereket a rohamok kialakulásának megelőzésére, hallókészüléket adnak a halláskárosodásban szenvedő betegeknek , masszázst és tornaterápiát írnak elő az izomfájdalom és -gyengeség megnyilvánulásainak enyhítésére. Azokban az esetekben, amikor a gerincoszlop izmainak immobilizálására van szükség, egyéni betegek számára kerekesszék ajánlott. A korábban publikált jelentések ellenére [7] a betegeknek javasolt csontvelő-transzplantáció – a korai életkorban elvégzett műtétek lassítják a betegség progresszióját [5] .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Gotoda Y., Wakamatsu N., Kawai H., Nishida Y., Matsumoto T. Missense és nonszensz mutációk a lizoszómális alfa-mannozidáz génben (MANB) az alfa-mannozidózis súlyos és enyhe formáiban  (angolul)  // American Journal az emberi genetika : folyóirat. - 1998. - október ( 63. évf. , 4. sz.). - P. 1015-1024 . - doi : 10.1086/302048 . — PMID 9758606 .  (Angol)
  3. ↑ Roces DP; Lüllmann-Rauch R; Peng J; Balducci, C; Andersson, C; Tollersrud, O; Fogh, J; Orlacchio, A; Beccari, T. Az enzimpótló terápia hatékonysága alfa-mannozidózisos egerekben: preklinikai állatkísérlet   // Human Molecular Genetics : folyóirat. - Oxford University Press , 2004. - Vol. 13 , sz. 18 . - P. 1979-1988 . - doi : 10.1093/hmg/ddh220 . — PMID 15269179 .  (Angol)
  4. ↑ 1 2 3 OMIM 248500_  _
  5. ↑ 1 2 Malm D., Nilssen O. Alfa-mannozidózis   // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2008. - Vol. 3 , sz. 1 . — 21. o . - doi : 10.1186/1750-1172-3-21 . — PMID 18651971 .  (Angol)
  6. ↑ T. R. Harrison. Belső betegségek 10 könyvben. 8. könyv Per. angolról. M. , Medicine , 1996, 320 p.: ill . 316. fejezet Lizoszómális raktározási betegségek (250-273. o. ) med-books.info. Letöltve: 2015. január 25. Az eredetiből archiválva : 2015. június 7.
  7. ↑ Will A; Cooper, A; Hatton, C; Sardharwalla, I. B.; Evans, D. I.; Stevens, R F. Csontvelő-transzplantáció az alfa-mannozidózis kezelésében  //  Disease in Childhood : Journal. - 1987. - 1. évf. 62 , sz. 10 . - P. 1044-1049 . - doi : 10.1136/adc.62.10.1044 .  (Angol)

Linkek