| Antifoszfolipid szindróma | |
|---|---|
| ICD-11 | 4A45 |
| ICD-10 | D 68.6 ( ILDS D68.810) |
| MKB-10-KM | D68.61 |
| ICD-9 | ICD9 289.81 |
| MKB-9-KM | 795,79 [1] |
| OMIM | 107320 |
| BetegségekDB | 775 |
| eMedicine | med/2923 |
| Háló | D016736 |
Az antifoszfolipid szindróma ( APS ) vagy foszfolipid szindróma vagy antifoszfolipid antitest szindróma (APS vagy SAFA) egy autoimmun hiperkoagulálható állapot, amelyet antifoszfolipid antitestek okoznak . Az APS vérrögképződést (trombózist) okoz mind az artériákban , mind a vénákban , valamint terhességgel kapcsolatos szövődményeket, például vetélést , halvaszületést , koraszülést és súlyos preeclampsiát .
Az APS diagnosztizálásának diagnosztikai kritériumai megkövetelik egyetlen klinikai esemény, például trombózis vagy terhességi szövődmény jelenlétét, valamint két olyan antitestvérvizsgálatot, amelyek legalább három hónapos eltéréssel megerősítik a lupus antikoaguláns vagy az anti-béta-2- jelenlétét. glikoprotein-I.
Az antifoszfolipid szindróma lehet elsődleges vagy másodlagos. Az elsődleges antifoszfolipid szindróma egyéb kapcsolódó betegség hiányában jelentkezik. Másodlagos antifoszfolipid szindróma más autoimmun betegségekkel, például szisztémás lupus erythematosusszal (SLE) összefüggésben fordul elő. Ritka esetekben az APS gyors többszörös szervi elégtelenséghez vezet generalizált trombózis miatt, ezt a jelenséget katasztrofális antifoszfolipid szindrómának vagy Asherson-szindrómának nevezik, és magas halálozási kockázattal jár. Az ebben a betegségben szenvedő betegek körülbelül 28%-a tüdőérintettséggel rendelkezik. [2]
Az antifoszfolipid szindrómát először az 1980-as években írták le teljes körűen, miután különféle korábbi jelentések specifikus antitestekről szóltak szisztémás lupus erythematosusban és trombózisban [3] [4] . Ezt a szindrómát néha "Hughes-szindrómának" is nevezik, miután Graeme R. W. Hughes reumatológus, aki a londoni St Thomas kórházban dolgozott , részletesen leírta az állapotot [4] [5] .
Az antifoszfolipid antitestek jelenléte trombusok vagy terhességgel összefüggő szövődmények hiányában nem utal APS-re. Az antifoszfolipid szindróma bármely szervben artériás vagy vénás vérrögképződést vagy terhességgel összefüggő szövődményeket okozhat. [6] . Az APS-ben szenvedő betegeknél a leggyakoribb tünet az alsó végtagok mélyvénás trombózisa, valamint az artériás trombózis. Az APS-ben szenvedő terhes nőknél fokozott a vetélés, a méhen belüli növekedési korlátozás és a koraszülés kockázata. Az ilyen szövődmények oka gyakran a placenta infarktus.
Egyéb gyakori tünetek, amelyek nem tartoznak az APS besorolási kritériumai közé, közé tartozik az alacsony vérlemezkeszám , a szívbillentyű-betegség és a retikuláris asphyxia [7] . Szintén összefüggés van az antifoszfolipid antitestek és a fejfájás , a migrén és az oscillopsia között . Egyes tanulmányok antifoszfolipid antitestek jelenlétét mutatták ki pszichés tünetekkel küzdő betegek vérében és agy-gerincvelői folyadékában [8] . Nagyon kis számú betegnél az elsődleges APS szisztémás lupus erythematosus kialakulásához vezet.
Az antifoszfolipid szindrómára való genetikai hajlam különböző génekhez köthető, beleértve a HLA -rendszer génjeit is .
A HLA-gének öröklődése haplotípuson , azaz génváltozatok kombinációján megy végbe, így asszociált genotípusként mind egy allél, mind egy haplotípus, azaz különböző gének alléljainak kombinációja jelezhető.
Az alábbiakban a primer és másodlagos antifoszfolipid szindróma kialakulásához, a foszfolipidek és kofaktorok elleni antitestek jelenlétéhez, a lupus antikoagulánshoz kapcsolódó HLA-antigének, allélek és kombinációik (haplotípusaik) találhatók.
Ezenkívül a DRB1*08, *02, *03 változatok a másodlagos antifoszfolipid szindróma kialakulásához kapcsolódnak szisztémás lupus erythematosusban szenvedő betegeknél .
A DRB1*16 és a DRB1*11 jelenléte szisztémás lupus erythematosusban szenvedő betegeknél a terhesség alatti szövődmények kialakulásának egyik tényezője.
[9] .
Az antifoszfolipid szindróma kialakulásának kockázati tényezői: primer APS esetében ez a HLA-DR7 genetikai marker, másodlagos APS esetében a HLA-B8, HLA-DR2 és DR3-HLA genetikai markerek, valamint szisztémás lupus erythematosus vagy más autoimmun betegségek.
Az antifoszfolipid szindróma egy autoimmun betegség, amelyben az antifoszfolipid antitestek (anticardiolipin antitestek és lupus koaguláns) kölcsönhatásba lépnek a plazmamembránokon lévő anionos foszfolipidekhez kötődő fehérjékkel . Sok más autoimmun betegséghez hasonlóan ez a szindróma is gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál. A betegség pontos oka nem ismert, de egyértelmű, hogy a véralvadási rendszer aktiválódik . A klinikailag fontos antifoszfolipid antitestek (amelyek egy autoimmun folyamat eredményeként jönnek létre) trombózishoz és érrendszeri betegségekhez kapcsolódnak [10] .
Ezt a betegséget gyakran aszpirinnel (ritkábban warfarinnal ) kezelik , amely gátolja a thrombocyta-aktivációt és thrombocyta-aggregációt gátló szerként működik (a warfarin antikoagulánsként működik, gátolja a véralvadást). A warfarin profilaxis célja, hogy a beteg INR értéke 2,0 és 3,0 között maradjon. Általában nem adnak véralvadásgátlót olyan betegeknek, akiknek nincsenek trombózisos tünetei. Terhesség alatt általában alacsony molekulatömegű heparint és alacsony dózisú aszpirint használnak a warfarin helyett (amely átjut a placentán és teratogén ). Nehezen kezelhető esetekben a beteg immunglobulint , valamint plazmaferézist írhat elő [11] [12] .
Az APS hosszú távú prognózisát főként a visszatérő trombózis határozza meg, amely a betegek kevesebb mint egyharmadánál fordulhat elő, néha az antitrombotikus terápia ellenére is.
Az elsődleges antifoszfolipid szindróma válik a páciens végleges diagnózisává a House M.D. hatodik évadának ötödik epizódjában . A beteg gyógyul.