A mutációk felhalmozódásának elmélete ( eng. Mutations accumulation theory ) az öregedés előfordulásának evolúciós - genetikai elmélete, amelyet Peter Medawar javasolt 1952-ben [1] . Ez az elmélet az öregedést a természetes szelekció melléktermékének tekinti (valamint például a barlangi és földalatti állatok vakságának kialakulásának evolúciós magyarázatát ).
Az egyed szaporodási valószínűsége életkorától függ, születéskor nulláról növekszik , és fiatal felnőtteknél eléri a csúcsot (közvetlenül a pubertás elérése után ), majd csökken a külső ( ragadozók , ragadozók ) okozta halálozás valószínűségének növekedése miatt. betegségek , balesetek) és belső (öregedés) okok. Ugyanakkor természetes körülmények között az élőlények nagyon ritkán élnek meg olyan kort, amikor az öregedés észrevehetővé válik, vagyis a mortalitás szinte kizárólag külső okoktól függ, amelyekre az öregedésnek nincs hatása. Az allélok fiatal korban megjelenő káros mutációi tehát nagyon erős evolúciós nyomásnak vannak kitéve , mivel erősen befolyásolják a szaporodás valószínűségét. Másrészt a káros mutációk, amelyek az élet végén, olyan életkorban jelentkeznek, amelyet a lakosság nagy része nem él meg, lényegesen kisebb evolúciós nyomást fognak tapasztalni, mivel hordozóik már továbbadták génjeiket a következő generációnak, és csökken a az örökösök száma ezeknek a mutációknak köszönhetően kissé.
A mutációk közvetlenül és közvetve is befolyásolhatják a szervezet sikerét. Például egy feltételezett mutáció, amely növeli a törések kockázatát a csökkent kalciumrögzítés miatt, kevésbé káros, mint az a mutáció, amely a méhben lévő tojásokat érinti . Az evolúció szempontjából nem mindegy, hogy miért csökken egy szervezet szaporodási képessége. Fontos, hogy a káros mutációt hordozó egyedek kisebb valószínűséggel szaporodnak, ha a mutáció káros hatása életük elején jelentkezik. Például a progériában (korai öregedés tüneteit mutató genetikai betegség) szenvedők mindössze 15-20 évig élnek, és gyakorlatilag nem adhatják át mutáns génjeit a következő generációnak (tekintve a mutáció domináns szerepét ). Ilyen körülmények között a progéria csak új mutációk eredményeként jön létre, nem pedig a szülők génjeiből. Ezzel szemben egy másik genetikai betegségben, az Alzheimer-kórban szenvedőknek , amelyek későn jelentkeznek, van idejük elhagyni az utódokat, mielőtt megnyilvánulnának. Így a betegséget az új generációk továbbítják, és véletlenszerű. Más szóval, a mutációk felhalmozódásának elmélete a génállományban maradó genetikai mutációk gyakoriságának az életkor előrehaladtával történő növekedését írja elő .
A mutációk felhalmozódásának elmélete lehetővé teszi a kutatóknak, hogy számos tesztelhető előrejelzést készítsenek. Ez az elmélet különösen azt írja elő, hogy az utódpopuláció maximális élettartamának az anyai szervezet maximális élettartamától való függése nem lehet lineáris, amint az szinte minden más, az öröklődés által tanúsított mennyiségi tulajdonság esetében megfigyelhető ( például a testmagasság). Ez azt jelenti, hogy ennek a kapcsolatnak szokatlan, nem lineáris alakúnak kell lennie, és a hosszabb életű szülők esetében növekvő lejtővel kell rendelkeznie az utódok élettartama és az anya élettartama között. Ez az előrejelzés közvetlenül következik az elmélet azon kulcsfontosságú kijelentéséből, miszerint azon gének egyensúlyi gyakoriságának, ahol lehetséges káros mutáció, növekednie kell az életkorral a mutációkkal szembeni gyenge evolúciós nyomás miatt (az egyensúlyi génfrekvencia azt az időfüggetlen génfrekvenciát jelenti, amely meghatározza az egyensúlyt mutációk előfordulása és az ellenük kifejtett evolúciós nyomás) [2] .
A mutációk felhalmozódásának elmélete szerint az életkor előrehaladtával a maximális várható élettartamban a genetikai változások növekedése várható. Így egy heterogén populációban ugyanaz a fenotípus -változás a genotípus nagyszámú változásának felel meg . Az additív genetikai variáció előre jelzett növekedése kimutatható a genetikai változások arányának tanulmányozásával hasonló fenotípusos változások esetén. Ez az arány, a szűk értelemben vett hosszú élet ún. örökölhetősége a regressziós egyenes meredekségének kétszeresére becsülhető az utódok anyai életkorától számított élettartamához viszonyítva. Ezért, ha a halálozási életkort valóban a káros, lassan ható mutációk felhalmozódása határozza meg, ez a lejtő várhatóan meredekebb lesz az anya halálozási életkorának növekedésével. Ezt a jóslatot az európai királyi és nemesi családok öröklődési genealógiai adatainak elemzése igazolta, amelyek nagyon jól dokumentáltak. Megállapítást nyert, hogy a leszármazott regressziós egyenes meredeksége az ősök maximális életkorával együtt növekszik, ahogy azt a mutáció-felhalmozási elmélet megjósolja. Hasonló eredményeket kaptak más modellszervezetek , például a Drosophila melanogaster [3] gyümölcslégy tanulmányozása is.
Mára azonban a mutációk felhalmozódásának elmélete konkrét gének példáján nem nyert megerősítést, és továbbra is további megerősítést igénylő hipotézis marad.
| evolúcióbiológia | |
|---|---|
| evolúciós folyamatok | |
| Az evolúció tényezői | |
| Populációgenetika | |
| Az élet eredete | |
| Történelmi fogalmak | |
| Modern elméletek | |
| A taxonok evolúciója | |