A mennyiségi jellemzők helye

A kvantitatív tulajdonságok lókuszai , rövidítve - LKP (az angol nyelvből Quantitative Trait  Loci - QTLs ), olyan DNS - szakaszok, amelyek vagy géneket tartalmaznak, vagy olyan génekhez kapcsolódnak , amelyek egy adott mennyiségi tulajdonságért felelősek. A kvantitatív tulajdonságok olyan jellemzőkre utalnak, amelyek kifejeződési fokukban különböznek, és poligén hatásoknak tulajdoníthatók, vagyis két vagy több gén termékei .

A mennyiségi tulajdonságok természete

Poligén öröklődés

A mennyiségi tulajdonságokat poligénes öröklődés jellemzi , más néven "többszörös" vagy többtényezős . Olyan fenotípusos jellemzők öröklődésére utal, amelyekért két vagy több gén felelős, vagy ez utóbbinak a környezettel való kölcsönhatására , vagy mindkettőre. A monogén tulajdonságokkal ellentétben a poligén tulajdonságok nem követik Mendel törvényeit . Ehelyett a fenotípusos tulajdonságok általában egyenletes varianciával változnak, amit egy normál eloszlási görbe ábrázol [1] .

A poligén tulajdonságok egyik példája az emberi bőrszín . Sok gén felelős az egyén természetes bőrszínének meghatározásáért, ezért nem valószínű, hogy ezek közül csak egyet megváltoztatunk, ami jelentős színváltozáshoz vezet.

Poligén betegségek

Sok örökletes betegség poligén jellegű; ezek közé tartozik az autizmus , a rák , a cukorbetegség és mások. A legtöbb fenotípusos jellemző számos gén kölcsönhatásának eredménye.

Példák a többtényezős etiológiájú betegségekre :

születési rendellenességek Felnőtteknél kialakuló betegségek

Úgy gondolják, hogy az emberi genetikai rendellenességek többségét multifaktoriális természetű betegségek alkotják [4] .

Festmény méretei

Kimutatták, hogy egy komplex genetikai rendszer, amely poligéncsoportot foglal magában , és mennyiségi tulajdonságok lokuszát alkotja, meglehetősen egyértelműen lokalizálható (kompakt). Feltételezzük, hogy a QTL számos magasabb rendű organizmus genomjában létezik, mint egy integrált egység, és amint azt 1980-ban becsülték, az emberben a QTL mérete 20 centimorganid is lehet [5] .

QTL leképezés

Egy bizonyos mennyiségi tulajdonsághoz kapcsolódó géneket tartalmazó genomrégiók feltérképezése olyan molekuláris markerek segítségével történik , mint az AFLP ( amplified Fragment Length Polymorphism ( restrikciós helyeken ) vagy AFLP), mikroszatelliták vagy SNP ( egynukleotidos polimorfizmus ). Ez az első lépés a tulajdonságok változásáért felelős gének azonosításához és meghatározásához. Ezután a DNS- szekvenciát elemzik, és azonosítják azokat a jelölt géneket , amelyek részt vehetnek a vizsgált mennyiségi tulajdonság szabályozásában. Azokban az esetekben, amikor egy élőlény genomját még nem szekvenálták teljesen, a helyzeti klónozáshoz folyamodnak . Egy kvantitatív tulajdonság genetikailag lokalizált polimorf markerekkel való kapcsolódási adatai alapján izolálják a feltérképezett lókusznak megfelelő genomi klónokat , és szekvenálással azonosítják a tulajdonság megnyilvánulásához kapcsolódó valószínű géneket [6] [7] [8] .

Jelentősége a mezőgazdaságban

A mezőgazdasági növényekben és állatokban számos gazdaságilag hasznos tulajdonság ( termelékenység , rizsgabona hozam, tojás minősége stb.) komplex poligén típus szerint öröklődik, és számos, a QTL lókuszban található gén szabályozza [ 9] [10] . A QTL-régiókból származó nukleotidszekvenciákkal kapcsolatos információk felhasználhatók például a gyakorlati állattenyésztésben molekuláris markerek ( marker -assisted selection  - MAS ) segítségével történő szelekcióhoz [8] . Ezen lókuszok komplex molekuláris felépítésének vizsgálata általános genetikai szempontból is fontos . Ebben az esetben gyakran alkalmazzák a kvantitatív tulajdonságokat szabályozó kromoszómarégiók helyzeti klónozásának technikáját , amelyeket korábban polimorf (például mikroszatellit) markerek segítségével lokalizáltak [11] .  

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ Lewis R. Multifaktoriális vonások // Humán genetika: fogalmak és alkalmazások . — 5. szerk. — New York , NY , USA : McGraw-Hill , 2003. — 454 p. — ISBN 0071198490 .  (angol)  (Hozzáférés dátuma: 2020. október 18.) Archivált másolat (hivatkozás nem érhető el) . Letöltve: 2020. október 7. Az eredetiből archiválva : 2019. július 9.. 
  2. ↑ Proud V., Roberts H. Multifactorial Heritance  . Egészségügyi Könyvtár: Egészségügyi információk: Orvosi genetika . Norfolk, VA , USA: Children's Hospital of The King's Daughters (2005. december 31.). Letöltve: 2007. január 6. Az eredetiből archiválva : 2006. október 15..
  3. ↑ 1 2 3 Többtényezős öröklődés  . The March of Dimes: Terhesség és Újszülött Egészségügyi Oktatási Központ . White Plains , NY, USA: March of Dimes Foundation . Letöltve: 2007. január 6. Az eredetiből archiválva : 2010. szeptember 10..
  4. ↑ Tissot R. Tanfolyamvezető E. Kaufman: Többtényezős öröklődés  . Humángenetika 1. éves hallgatóknak . Chicago , IL , USA: Molekuláris Genetikai Tanszék, College of Medicine, University of Illinois at Chicago . Hozzáférés időpontja: 2015. március 19. Az eredetiből archiválva : 2016. március 3.
  5. ↑ Arefiev V. A., Lisovenko L. A. A kvantitatív tulajdonságok lokusai // Biológia: Molekuláris Biológia és Genetika. Magyarázó szótár . – 1995.
  6. ↑ Aleksandrov A. A., Kovalev P. V. Pozíciós klónozás . Az emberi molekuláris és általános biológia tudásbázisa . Moszkva : HUMBIO; Light Telecom LLC. Letöltve: 2020. október 18. Az eredetiből archiválva : 2020. február 22.
  7. ↑ Tarantula B.Z. Pozíciós klónozás, helymeghatározás // Magyarázó biotechnológiai szótár. orosz-angol . - M .: A szláv kultúrák nyelvei, 2009. - 936 p. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Hozzáférés: 2020. október 18.) Archivált másolat (a hivatkozás nem elérhető) . Letöltve: 2015. március 22. Az eredetiből archiválva : 2020. február 23. 
  8. ↑ 1 2 Sazanov A. A., Tsareva V. A., Smirnov A. F., Vardecka B., Korchak M., Yashchak K., Romanov M. N. (2003-04-03). „Csirkék mennyiségi tulajdonságait szabályozó kromoszómarégiók helyzeti klónozása” (PDF) . Tez. jelentés _ Zárószeminárium fizikáról és csillagászatról a 2002-es szentpétervári fiatal tudósok pályázatának eredményei alapján (PDF) . SPb. : Fizikai-Műszaki Intézet. A. F. Ioffe . pp. 44-45. Archivált az eredetiből (PDF) ekkor: 2015-04-02 . Letöltve: 2020-10-18 . Elavult használt paraméter |deadlink=( súgó )
  9. ↑ Song B.-K., Nadarajah K., Romanov MN Ratnam W. Cross-species bakteriális mesterséges kromoszóma (BAC) könyvtár szűrése overgo-based hybridization and BAC-contig mapping of a production quantitative enhancement trait locus (QTL) yld1. 1 a malajziai vadrizsben Oryza rufipogon  (angol)  // Cellular & Molecular Biology Letters: Journal. – Wrocław , Lengyelország ; Berlin , Heidelberg , Németország : Cellular & Molecular Biology Letters, Wrocławi Egyetem , Tudományos és Felsőoktatási Minisztérium, Lengyelország ; Springer Science+Business Media , 2005. évf. 10 , sz. 3 . - P. 425-437 . — ISSN 1425-8153 . — PMID 16217554 . Az eredetiből archiválva: 2009. március 20.  (Hozzáférés: 2020. október 18.)
  10. ↑ Sazanov A. A., Tsareva V. A., Smirnov A. F., Vardecka B., Korchak M., Yashchak K., Romanov M. N. (2004-04-26). „Kvantitatív tulajdonságlókuszok helyzeti klónozása házi csirkében” (PDF) . Tez. jelentés _ Zárószeminárium fizikáról és csillagászatról a 2003-as szentpétervári fiatal tudósok pályázatának eredményei alapján (PDF) . SPb. : Fizikai-Műszaki Intézet. A. F. Ioffe. p. 42. Archiválva az eredetiből (PDF) ekkor: 2015-04-02 . Letöltve: 2020-10-18 . Elavult használt paraméter |deadlink=( súgó )
  11. ↑ Sazanov AA, Romanov MN, Wardecka B., Sazanova AL, Korczak M., Stekol'nikova VA, Kozyreva AA, Smirnov AF, Dodgson JB, Jaszczak K. (2004-07-06). „QTL-kapcsolt mikroszatelliteket tartalmazó GGA4 BAC-ok kromoszómális lokalizációja” . H. Hayes koordinátorban. Citogenetikai és genomkutatás . A 16. ECACGM (European Colloquium on Animal Cytogenetics and Gene Mapping) kivonata, Jouy-en-Josas , 2004. július 6-9. 106 (1). Bázel : Karger Publishers . p. 19. DOI : 10.1159/000078555 . OCLC254439250  _ _ Absztrakt P18 . Letöltve: 2020-10-18 . (angol) Archivált másolat (hivatkozás nem érhető el) . Letöltve: 2020. október 18. Az eredetiből archiválva : 2018. június 12. 
  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák