Génsodródás

Génsodródás , vagy genetikai-automatikus folyamatok , vagy a Wright-effektus ( Eng.  Sewall Wright-effektus ) – véletlenszerű változások az allél- és genotípus -gyakoriságban, amelyek egy kis polimorf populációban fordulnak elő a generációváltás során. Az ilyen véletlenszerű változások két jellegzetes következménnyel járnak: először az allél gyakoriságának generációról generációra való ingadozásához , végül pedig ennek az allélnek a teljes rögzítéséhez vagy eliminációjához . A génsodródás hatása az allélgyakoriság változására egy adott populációban elsősorban a populáció méretétől függ [1] [2] [3] [4][5] .

A populációk véletlenszerű folyamatainak vizsgálatával kapcsolatos első munkákat az 1930 - as évek elején Sewell Wright az Egyesült Államokban , Ronald Fisher Angliában , valamint V. V. Lisovsky, M. A. Kuznyecov, N. P. Dubinin és D. D. Romashov a Szovjetunióban végezte . A „ genetikai sodródás ” fogalmát Wright (1931), a „genetikai-automatikus folyamatok a populációkban” szinonimáját pedig Dubinin és Romashov (1932) vezette be a forgalomba. Ezt követően a világirodalomban, beleértve az orosz nyelvet is, S. Wright kifejezést rögzítették [6] . 1942-ben J. Huxley az "Evolution: The Modern Synthesis" című könyvében azt javasolta, hogy a véletlenszerű génsodródást "Sewell Wright-effektusnak" nevezze [1] .  

A 20. század elején heves vita folyt a természetes szelekció relatív fontosságáról a semleges folyamatokkal szemben, beleértve a genetikai sodródást is. Ronald Fisher , aki a természetes szelekciót mendeli genetikával magyarázta [7] , azon a véleményen volt, hogy az evolúcióban a legkisebb szerepet a genetikai sodródás játssza , és ez maradt a domináns nézet több évtizeden át. 1968-ban Motoo Kimura populációgenetikus újraélesztette a vitát semleges molekuláris evolúciós elméletével , amely szerint a legtöbb olyan eset, amikor a genetikai változások egy populáción keresztül terjednek (bár nem feltétlenül a fenotípus változásai ), a genetikai sodródás a semleges mutációkra ható. [8 ] [9] .

Magyarázat

A genetikai sodródás egyik mechanizmusa a következő. A populációban a szaporodási folyamat során nagyszámú csírasejt - ivarsejt képződik . Ezen ivarsejtek többsége nem alkot zigótákat . Ezután a populációban egy új generáció alakul ki azon ivarsejtekből, amelyeknek sikerült zigótákat képezniük. Ebben az esetben az allélgyakoriság eltolódása lehetséges az előző generációhoz képest.

Génsodródás példával

A genetikai sodródás mechanizmusa egy kis példával is bemutatható. Képzeljünk el egy nagyon nagy baktériumtelepet, amelyet egy csepp oldatban izolálunk. A baktériumok genetikailag azonosak, kivéve egy gént, amely két A és B allélt tartalmaz. Az A allél a baktériumok egyik felében, a B allél  a másikban van jelen. Ezért A és B allélgyakorisága 1/2. A és B  semleges allél, nem befolyásolja a baktériumok túlélését vagy szaporodását. Így a telepben lévő összes baktériumnak azonos esélye van a túlélésre és a szaporodásra.

Ezután a cseppek mérete úgy csökken, hogy csak 4 baktérium számára legyen elegendő táplálék. A többiek szaporodás nélkül meghalnak. A négy túlélő között 16 lehetséges kombináció létezik az A és B allél számára :

(AAAA), (BAAA), (ABAA), (BBAA), (AABA),
(BABA), (ABBA), (BBBA),
(AAAB), (BAAB), (ABAB), (BBAB),
(AABB ) ) ), (BABB), (ABBB), (BBBB).

Az egyes kombinációk valószínűsége

1/2 (egy A vagy B allél valószínűsége minden túlélő baktérium esetében) 4-es hatványra (a túlélő baktériumok eredő populációjának teljes mérete) megemelkedik.

Ha a változatokat az allélok száma szerint csoportosítjuk, a következő táblázatot kapjuk:

Amint a táblázatból látható, a 16 változatból hatban a telepnek ugyanannyi A és B allélja lesz . Egy ilyen esemény valószínűsége 6/16. Az összes többi lehetőség valószínűsége, ahol az A és B allélok száma nem azonos, valamivel nagyobb, és 10/16.

Genetikai sodródás akkor következik be, amikor egy populáció allélgyakorisága véletlenszerű események miatt megváltozik. Ebben a példában a baktériumpopuláció 4 túlélőre csökkent ( szűk keresztmetszet hatás ). Eleinte a telepnek azonos A és B allélgyakorisága volt , de annak az esélye, hogy a frekvenciák megváltoznak (a kolónia genetikai sodródáson megy keresztül), nagyobb, mint az eredeti allélgyakoriság megtartásának esélye. Nagy a valószínűsége (2/16), hogy egy allél teljesen elveszik a genetikai sodródás következtében.

Matematikai modell

A genetikai sodródás matematikai modelljei kidolgozhatók elágazási folyamatok vagy egy idealizált populáció allélgyakoriságának változását leíró diffúziós egyenlet segítségével [10] .

A Wright-Fischer modell

Tekintsünk egy gént két alléllal, A -val vagy B -vel . Az N egyedből álló diplomid populációk mindegyik génből 2N kópiával rendelkeznek. Egy egyénnek ugyanannak az allélnek két másolata vagy két különböző allélja lehet. Megnevezhetjük az egyik allél gyakoriságát p, a másiké q gyakoriságát. A Wright–Fisher modell (amely Sewall Wrightról és Ronald Fisherről kapta a nevét ) abból indul ki, hogy a generációk nem esnek egybe (pl. az egynyári növényeknek pontosan egy nemzedéke van évente), és hogy az új generációban talált gén minden egyes példánya egymástól függetlenül és véletlenszerűen jön létre. a gén összes másolata a régi generációban. A képlet annak a valószínűségének kiszámítására, hogy az allél „k” másolatát kapjuk „p” gyakorisággal az utolsó generációban [11] [12]

ahol a "!" faktoriális függvényt jelent . Ez a kifejezés a binomiális együttható használatával is megfogalmazható ,

Moran modellje

A Moran-modell átfedő generációkat feltételez. Minden időlépésben kiválasztanak egy személyt, aki szaporodik, és egy személyt, aki meghal. Így minden időlépésben egy adott allél kópiáinak száma eggyel nőhet, eggyel csökkenhet, vagy változatlan maradhat. Ez azt jelenti, hogy a sztochasztikus mátrix háromszögű , ami azt jelenti, hogy a matematikai megoldások könnyebbek a Moran modellnél, mint a Wright–Fischer modellnél. Másrészt a számítógépes szimulációk általában könnyebben végrehajthatók a Wright-Fisher modell használatával, mivel kevesebb időlépést kell kiszámítani. A Moran-modellben N időlépésre van szükség egy generáció befejezéséhez, ahol N a tényleges populációméret . A Wright-Fisher modellhez csak egy [13] szükséges .

A gyakorlatban a Moran és a Wright-Fisher modellek minőségileg hasonló eredményeket adnak, de a genetikai sodródás a Moran modellben kétszer olyan gyors.

Drift és rögzítés

A Hardy-Weinberg törvény kimondja, hogy kellően nagy populációkban az allélgyakoriság nemzedékről nemzedékre állandó marad, kivéve, ha az egyensúlyt migráció , genetikai mutációk vagy szelekció zavarja meg [14] .

A véges populációkban azonban nem a következő generációnak átadott allélek véletlenszerű mintavételével nyernek új allélokat, hanem a mintavétel egy meglévő allél kihalását eredményezheti. Mivel a véletlenszerű mintavétellel eltávolítható, de nem helyettesíthető egy allél, és mivel az allélgyakoriság véletlenszerű csökkenése vagy növekedése befolyásolja az allélok várható eloszlását a következő generációban, a genetikai sodródás idővel a genetikai egységesség felé tereli a populációt. Amikor az allél eléri az 1-es gyakoriságot (100%), akkor "rögzítettnek" tekintik a populációban, és amikor az allél eléri a 0 gyakoriságot (0%), eltűnik. A kisebb populációk gyorsabban érik el a fixációt, míg a végtelen populáció határán a rögzítést nem érik el. Amint egy allél rögzül, a genetikai sodródás leáll, és az allél gyakorisága nem változhat, hacsak nem kerül be egy új allél a populációba mutáció vagy génáramlás révén . Így annak ellenére, hogy a genetikai sodródás véletlenszerű, céltalan folyamat, idővel kiküszöböli a genetikai változásokat [15] .

Az allélgyakoriság változásának sebessége a sodródás miatt

Feltéve, hogy a genetikai sodródás az egyetlen allélra ható evolúciós erő, sok replikáló populációban t generáció után, kezdve a p és q allélgyakoriságokkal, az allélgyakoriság eltérése ezen populációk között

S. Wright kísérleti bizonyítéka

S. Wright kísérletileg bebizonyította, hogy kis populációkban a mutáns allél gyakorisága gyorsan és véletlenszerűen változik. Tapasztalata egyszerű volt: az A génre heterozigóta Drosophila legyek két nőstényét és két hímét (genotípusuk Aa írható) kémcsövekbe ültette táplálékkal. Ezekben a mesterségesen létrehozott populációkban a normál (A) és mutációs (a) allélek koncentrációja 50% volt. Több generáció után kiderült, hogy egyes populációkban minden egyed homozigóta lett az (a) mutáns allélra, más populációkban teljesen elveszett, és végül néhány populáció tartalmazta a normál és a mutáns allélt is. Fontos hangsúlyozni, hogy a mutáns egyedek életképességének csökkenése ellenére, így a természetes szelekcióval ellentétben egyes populációkban a mutáns allél teljesen felváltotta a normál allélt. Ez egy véletlenszerű folyamat - genetikai sodródás eredménye .

A természetes szelekció ellen

A természetes populációkban a genetikai sodródás és a természetes szelekció nem működik elszigetelten, mindkét jelenség mindig szerepet játszik, a mutáció és a migráció mellett. A semleges evolúció mind a mutáció, mind a sodródás eredménye, nem csak a sodródás. Hasonlóképpen, még akkor is, ha a szelekció legyőzi a genetikai sodródást, csak a nem semleges változatokra tud hatni.

Míg a természetes szelekció a jelenlegi környezethez való örökletes alkalmazkodás felé irányul , addig a genetikai sodródásnak nincs iránya, és csak a matematikai véletlentől függ [17] . Ennek eredményeként a sodródás befolyásolja a genotípusok gyakoriságát (az azonos DNS-készlettel rendelkező egyedek számát) egy populációban, függetlenül azok fenotípusos tulajdonságaitól. Ezzel szemben a szelekció elősegíti azon allélok terjedését, amelyek fenotípusos hatásai növelik hordozóik túlélését és/vagy termékenységét, csökkenti a káros tulajdonságokat okozó allélek gyakoriságát, és figyelmen kívül hagyja a semlegeseket [18] .

A nagy számok törvénye azt jósolja, hogy ha egy allél abszolút kópiaszáma kicsi (pl. kis populációkban ), akkor az allélgyakoriságban generációnkénti sodródás mértéke nagyobb. A sodródás mértéke elég nagy ahhoz, hogy elnyomja a szelekciót bármely allélgyakoriságnál, ha a szelekciós együttható kisebb, mint 1 osztva a tényleges populáció méretével. Ezért úgy gondolják, hogy a mutációból és genetikai sodródásból eredő nem adaptív evolúció az evolúciós változás későbbi mechanizmusa, főleg kis elszigetelt populációkban [19] . A genetikai sodródás matematikája az effektív populációmérettől függ, de nem világos, hogy ez hogyan viszonyul a populáció tényleges egyedszámához [20] . Más, szelekciós folyamatban lévő génekkel való genetikai asszociáció csökkentheti a semleges allél által tapasztalt hatékony populációméretet. Magasabb rekombinációs gyakoriságnál csökken a csatolás, és ezzel együtt ez a lokális hatás az effektív populációméretre [21] [22] . Ez a hatás a molekuláris adatokban a lokális rekombinációs ráta és a genetikai diverzitás közötti összefüggésként [23] , valamint a génsűrűség és a DNS nem kódoló régióiban lévő diverzitás közötti negatív korrelációként jelenik meg [24] . A szelekció során más génekkel való asszociációhoz kapcsolódó sztochaszticitás nem ugyanaz a hiba, mint a mintavétel, és néha genetikai vonzásnak nevezik, hogy megkülönböztessék a genetikai stoppolástól [20] .

Ha az allélgyakoriság nagyon alacsony, a sodródás növelheti a szelekciót még nagy populációkban is. Például, míg a kedvezőtlen mutációk általában gyorsan eliminálódnak nagy populációkban, az új jótékony mutációk majdnem olyan érzékenyek a genetikai sodródás miatti elvesztésre, mint a semleges mutációk. A genetikai sodródásnak csak akkor lesz hatása, ha az uralkodó mutáció allélgyakorisága elér egy bizonyos küszöböt [18] .

Szűk keresztmetszet hatás

A szűk keresztmetszet-effektus vagy „alapító-effektus” [25]  egy populáció génállományának (vagyis genetikai sokféleségének) csökkenése egy olyan időszak elteltével, amely során különböző okok miatt számának kritikus csökkenése következik be, később restaurálták [25] . Egy valódi populációs szűk keresztmetszetben bármely organizmus túlélési esélyei pusztán véletlenszerűek, és nem javítja őket semmilyen veleszületett genetikai előny. A hatás a szelekciótól teljesen függetlenül radikális változásokhoz vezethet az allélok gyakoriságában [26] .

A populáció genetikai változatossága a szűk keresztmetszet-effektus révén nagymértékben csökkenthető, sőt a hasznos adaptációk is végleg kiküszöbölhetők [27] .

Lásd még

• evolúciós távolság

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 Ermolaev A. I. Sewell Wright szerepe a populációgenetika létrehozásában  // Történeti és biológiai kutatás. - 2012. - V. 4 , 4. sz . - S. 61-95 .
2. ↑ Genetikai sodródás  // Current Biology  : folyóirat  . - Cell Press, 2011. - október ( 21. évf. , 20. szám ). - P.R837-8 . - doi : 10.1016/j.cub.2011.08.007 . — PMID 22032182 .
3. ↑ Stephen Jay Gould . 7. fejezet, "Synthesis as Hardening" szakasz // Az evolúcióelmélet szerkezete  (neopr.) . – 2002.
4. ↑ Futuyma, 1998 , Szószedet
5. ↑ Star B., Spencer HG Genetic drift and gene flow hatásai a genetikai variáció szelektív fenntartására  //  Genetics : Journal. - 2013. - május ( 194. évf. , 1. sz.). - P. 235-244 . - doi : 10.1534/genetika.113.149781 . — PMID 23457235 .
6. ↑ Kaidanov L. Z. Az evolúciós tényezők populációgenetikai vizsgálata. In: Az evolúciós elmélet fejlődése a Szovjetunióban: (1917-1970-es évek). Szerk. S. R. Mikulinszkij és Yu. I. Polyansky. L .: "Nauka", 1983. S. 143
7. ↑ Miller, 2000 , p. 54
8. ↑ Evolúciós sebesség molekuláris szinten   // Természet . - Nature Publishing Group, 1968. - Február ( 217. évf. , 5129. sz.). - P. 624-626 . - doi : 10.1038/217624a0 . — . — PMID 5637732 .
9. ↑ Futuyma, 1998 , p. 320
10. ↑ Wahl LM Rögzítés, amikor N és s változó: a klasszikus megközelítések elegáns új eredményeket adnak  //  Genetika : folyóirat. - Genetics Society of America, 2011. - augusztus ( 188. kötet , 4. szám ). - P. 783-785 . - doi : 10.1534/genetika.111.131748 . — PMID 21828279 .
11. ↑ Hartl, 2007 , p. 112.
12. ↑ Tian, ​​2008 , p. tizenegy.
13. ↑ Moran, PAP Véletlenszerű folyamatok a genetikában   // Mathematical Proceedings of the Cambridge Philosophical Society : folyóirat. - 1958. - 1. évf. 54 , sz. 1 . - 60-71 . o . - doi : 10.1017/S0305004100033193 . - .
14. ↑ Ewens, 2004
15. ↑ Li és Graur, 1991 , p. 29.
16. ↑ Barton, 2007 , p. 417.
17. ↑ Természetes szelekció: Hogyan működik az evolúció . akcióbiológia . Washington, DC: Amerikai Biológiai Tudományok Intézete. Letöltve: 2009. november 24. Az eredetiből archiválva : 2010. január 6..  (határozatlan) Lásd a választ arra a kérdésre: A természetes kiválasztódás az evolúció egyetlen mechanizmusa?
18. ↑ 1 2 Cavalli-Sforza, 1996 .
19. ↑ Zimmer, 2001
20. ↑ 1 2 Jelentős-e egy faj populációjának mérete az evolúció szempontjából? (angol)  // Evolúció; International Journal of Organic Evolution: folyóirat. - John Wiley & Sons, a Társaság az Evolúció Tanulmányáért, 2001. - November ( 55. kötet , 11. szám ). - P. 2161-2169 . - doi : 10.1111/j.0014-3820.2001.tb00732.x . — PMID 11794777 .
21. ↑ Nem semleges evolúció: elméletek és molekuláris adatok  / Golding, Brian. - New York: Chapman & Hall , 1994. - ISBN 0-412-05391-8 . "A Canadian Institute for Advanced Study által szponzorált szeminárium anyaga"
22. ↑ Charlesworth B., Morgan MT, Charlesworth D. A káros mutációk hatása a semleges molekuláris variációra  //  Genetics : Journal. - Genetics Society of America, 1993. - augusztus ( 134. kötet , 4. szám ). - P. 1289-1303 . — PMID 8375663 .
23. ↑ A rekombináció fokozza a fehérje adaptációt a Drosophila melanogasterben  (angolul)  // Current Biology  : folyóirat. - Cell Press, 2005. - szeptember ( 15. évf. , 18. szám ). - P. 1651-1656 . - doi : 10.1016/j.cub.2005.07.065 . — PMID 16169487 .
24. ↑ Nordborg M., Hu TT, Ishino Y., Jhaveri J., Toomajian C., Zheng H., Bakker E., Calabrese P., Gladstone J., Goyal R., Jakobsson M., Kim S., Morozov Y ., Padhukasahasram B., Plagnol V., Rosenberg NA, Shah C., Wall JD, Wang J., Zhao K., Kalbfleisch T., Schulz V., Kreitman M., Bergelson J. The pattern of polymorphism in Arabidopsis thaliana  (angol)  // PLoS Biology  : folyóirat. - PLOS, 2005. - július ( 3. köt. , 7. sz.). -P.e196 . _ - doi : 10.1371/journal.pbio.0030196 . — PMID 15907155 .
25. ↑ 1 2 Nagy Orosz Enciklopédia .
26. ↑ Robinson, Richard, szerk. (2003), Population Bottleneck , Genetics , vol. 3, New York: Gale (kiadó), ISBN 0-02-865609-1 , OCLC 614996575 , < http://www.bookrags.com/research/population-bottleneck-gen-03/ > . Letöltve: 2015. december 14 . Archiválva : 2019. június 9. a Wayback Machine -nél 
27. ↑ Futuyma, 1998 , pp. 303–304

Irodalom

• Mikheev V. S. A GÉNEK SODRÁSA . Nagy orosz enciklopédia (2007). Letöltve: 2019. december 2. Az eredetiből archiválva : 2019. december 9. (Orosz)
• Voroncov N.N., Szuhorukova L.N. A szerves világ evolúciója. — M .: Nauka, 1996. — S. 93-96. — ISBN 5-02-006043-7 .
• Green N., Stout W., Taylor D. Biology. 3 kötetben. 2. kötet - M . : Mir, 1996. - S. 287-288. — ISBN 5-03-001602-3 .
• Tian, ​​Jianjun Paul. Evolúciós algebrák és  alkalmazásaik . – Berlin; New York: Springer, 2008. évf. 1921. - (Matematikai előadásjegyzetek). — ISBN 978-3-540-74283-8 . - doi : 10.1007/978-3-540-74284-5 .
• Hartl, Daniel L.; Clark, Andrew G.A populációgenetika alapelvei  (határozatlan) . — 4. – Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2007. - ISBN 978-0-87893-308-2 .
• Futuyma, Douglas Evolúciós biológia  (neopr.) . — 3. – Sunderland, MA: Sinauer Associates, 1998. - ISBN 0-87893-189-9 .
• Miller, Geoffrey A párosodó elme: Hogyan alakította a szexuális választás az emberi  természet evolúcióját . - New York: Doubleday (kiadó) , 2000. - ISBN 0-385-49516-1 .
• Ewens, Warren J.Matematikai populációgenetika I.Elméleti Bevezetés  . — 2. - New York: Springer Science + Business Media , 2004. - Vol. 27. - (Interdiszciplináris Alkalmazott Matematika). — ISBN 0-387-20191-2 .
• Li, Wen-Hsiung; Graur, Dan A molekuláris evolúció alapjai  (neopr.) . – Sunderland, MA: Sinauer Associates, 1991. - ISBN 0-87893-452-9 .
• Barton, Nicholas H.; Briggs, Derek E. G .; Eisen, Jonathan A.; Goldstein, David B.; Patel, Nipam H. Evolúció  (határozatlan) . - Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2007. - ISBN 978-0-87969-684-9 .
• Cavalli-Sforza, L. Luca ; Menozzi, Paolo; Piazza, Alberto Az emberi gének története és földrajza  (határozatlan) . — Rövidített papírkötés. — Princeton, NJ: Princeton University Press , 1996. — ISBN 0-691-02905-9 .
• Zimmer, Carl . Evolúció: Egy eszme diadala  (neopr.) . — 1. - New York: HarperCollins , 2001. - ISBN 0-06-019906-7 .
• Nem semleges evolúció: elméletek és molekuláris adatok  / Golding, Brian. - New York: Chapman & Hall , 1994. - ISBN 0-412-05391-8 . "A Canadian Institute for Advanced Study által szponzorált műhelymunka anyaga".

Linkek

Szótárak és enciklopédiák	Nagy dán Nagy norvég Nagy orosz Britannica (online)