Hunter betegség

Hunter betegség
ICD-11 5C56.31
ICD-10 E 76.1
MKB-10-KM E76.1
ICD-9 277,5
OMIM 309900
BetegségekDB 6050
Medline Plus 001203
eMedicine ped/1029 
Háló D016532
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A Hunter-kór (Hunter- szindróma, eng.  Hunter-szindróma ) a mukopoliszacharidózis , a 2-es típusú mukopoliszacharidózis (MPS II) egyik formája , egy ritka recesszív, X-hez kötött genetikai betegség a lizoszómális raktározási betegségek csoportjából . Számos enzim hiánya következtében alakul ki , ami fehérje-szénhidrát komplexek és zsírok felhalmozódásához vezet a sejtekben.

A szindróma Charles A. Hunter (1873–1955) orvosról kapta a nevét, aki először 1917-ben írta le. [egy]

Epidemiológia

Kutatások szerint 1955 és 1974 között az Egyesült Királyságban a Hunter-szindróma összesített előfordulása körülbelül 1 a 132 000 férfi élveszületésből [2] .

Diagnosztika

A betegség korai életkorban (2-4 évesen) jelentkezik az orrlyukak, az ajkak, a nyelv megvastagodásával, ízületi merevséggel, növekedési elmaradással. Két éves korig olyan jelek figyelhetők meg, mint a zajos légzés ( felső légúti elzáródás ), visszatérő nátha , inguinalis és köldöksérv .

Az időben történő diagnózis érdekében klinikai vizsgálat szükséges az iduronát-2-szulfatáz enzim (I2S, szulfo-iduronát-szulfatáz) aktivitásának meghatározásához . A leggyakrabban használt laboratóriumi szűrővizsgálat a GAG vizeletvizsgálat.

A betegség külső jelei a durva arcvonások ( gargoilizmus ), halk, durva hang megjelenése, és gyakori akut légúti vírusfertőzések. A betegség gyakori jelei a megvastagodott bőr, a rövid nyak és a ritka fogak.

Öröklődés

A Hunter-kór recesszív, X-hez kötött típusként öröklődik, ezért többnyire a fiúk betegek. 2013-ban 5 olyan betegséget írtak le heterozigóta lányoknál, akiknél a normál X-kromoszóma inaktiválódott vagy szerkezeti változás következett be. Ezenkívül egy esetet leírtak egy homozigóta, pontmutációval rendelkező lányban [3] .

Kezelés

A betegség genetikai természete óriási nehézségeket okoz a terápia során. Jelenleg[ mikor? ] világszerte egyetlen gyógyszer létezik, amely valóban javítja a Hunter-szindrómás betegek állapotát. Ez az Elaprase, amelyet a Shire Human Genetic Therapies Inc. (Cambridge, Massachusetts, USA) gyógyszergyár fejlesztett ki. A gyógyszer egy rekombináns humán enzim, az iduronát-2-szulfatáz.

2017 novemberében a világon először végeztek genomszerkesztési eljárást közvetlenül egy felnőtt testében; a beteg Hunter-kórban szenvedő férfi volt, aki korábban 26 műtéten esett át. Az eljárás eredménye néhány hónapon belül lesz ismert, és ha sikerül, ennek az embernek nem kell többé hetente enzimpótló terápián részt vennie [4] [5] .

Palliatív ellátás

Jelenleg[ mikor? ] a betegség okát befolyásoló valódi módszerek hiánya miatt tüneti terápiát alkalmaznak .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ Charles Hunter. Ritka betegség két testvérben  // Proceedings of the Royal Society of Medicine. - 1917. - T. 10 , sz. Sect Study Dis Child - S. 104-116 . — ISSN 0035-9157 . Archiválva az eredetiből 2022. február 14-én.
  2. ↑ Young ID , Harper PS Hunter-szindróma előfordulása.  (angol)  // Humán genetika. - 1982. - 1. évf. 60, sz. 4 . - P. 391-392. - doi : 10.1007/BF00569230 . — PMID 6809596 .
  3. ↑ Klinikai ajánlások II típusú mucopolysaccharidosisban szenvedő gyermekek kezelésére  // Klinikai ajánlások. — 2013.
  4. ↑ M. Marchione. AP Exkluzív: Amerikai tudósok kipróbálják az első génszerkesztést a  szervezetben . AP News (2017. november 15.). Letöltve: 2017. november 18. Az eredetiből archiválva : 2017. november 18..
  5. ↑ O. Sztrahovskaja. Az Egyesült Államokban először sikerült géneket közvetlenül az emberi testben szerkeszteni. Mit lehet elérni az új technológiával? . Meduza (2017. november 17.). Letöltve: 2017. november 18. Az eredetiből archiválva : 2017. november 25..

Linkek

Angolul

  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák