| CADASIL | |
|---|---|
| CADASIL-szindrómás beteg agyának MRI-je | |
| ICD-11 | 8B22.C0 |
| ICD-10 | I67.3 |
| MKB-10-KM | F01.1 |
| MKB-9-KM | 447,8 [1] és 323,9 [1] |
| OMIM | 125310 |
| BetegségekDB | 2161 |
| Háló | D046589 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
CADASIL - angolból. c erebralis a utosomal d domináns a rteriopathia s ubcorticalis i nfarctusokkal és l eukoencephalopathiával - agyi autoszomális domináns arteriopathia szubkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathiával. A betegséget a Notch 3 gén mutációja okozza a 19. kromoszómán [2] . A szindrómát átmeneti ischaemiás roham és migrén jellemzi , amelyek 40 és 50 év közötti betegeknél fordulnak elő, bár az MRI korábban észlelheti a betegség klinikai tüneteit [3] [4] . A Binswanger-kórtól eltérően a betegek nem szenvednek artériás hipertóniában [5] . Ez az örökletes betegség, amelyet közvetlenül a szülőktől az utódokhoz továbbítanak , autoszomális domináns öröklődési mintázattal rendelkezik.
Ezt a betegséget először Marie-Germain Busse francia neurológus írta le .
A CADASIL kezdődhet aurával járó migrénnel , átmeneti ischaemiás rohammal , szélütéssel vagy hangulati zavarokkal .
Klinikai megnyilvánulásai: szubkortikális demencia , pszeudobulbarus bénulás , vizelet inkontinencia .
Lépésről lépésre a CADASIL megnyilvánulásának sémája (a klinikai gyakorlatban nagyon ritkán használják):
Az első szakasz (20 és 40 év közötti betegek életkora): * migrén ; * Eltérés az MRI -ben . A második szakasz (40 és 60 év közötti betegek életkora): * stroke ; * mentális zavarok ; * súlyosabb károsodás az agy fehérállományában és a bazális ganglionokban . A harmadik szakasz (60 és 80 év közötti betegek életkora): * demencia ; * spaszticitás ; * Pseudobulbaris bénulás . Negyedik szakasz: * vegetatív állapot .A halál körülbelül 20 évvel az első tünetek megjelenése után következik be .
A mai napig nincs hatékony terápia a CADASIL számára. Az acetilszalicilsavat általában a trombózisos elzáródás megelőzésére adják . A legtöbb CADASIL-ban szenvedő betegnél mikrovérzések mutatkoznak az MRI -n, ezért az aszpirin szedése növelheti az intracranialis vérzés kockázatát [6] .
Valószínűleg a híres zeneszerző , Felix Mendelssohn Bartholdy ( 1847. november 4. ) és nővére, Fanny Mendelssohn ( 1847. május 14. ) a CADASIL miatt halt meg. Ezenkívül a híres angol művészeti kritikus , John Ruskin , betegségének leírása alapján, CADASIL-ban szenvedett, és agyvérzésben halt meg .