20. emberi kromoszóma
Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt hozzászólók, és jelentősen eltérhet a 2013. március 15-én felülvizsgált
verziótól ; az ellenőrzések 2 szerkesztést igényelnek .
A 20. emberi kromoszóma az emberi genom része, és több mint 63 millió bázispárt tartalmaz, ami a sejt teljes DNS-anyagának 2-2,5%-a.
Gének
Néhány gén a 20-as kromoszómán:
- EDN3 , endotelin 3;
- PANK2 - pantotenát kináz 2 (a mutáció Hallervorden-Spatz szindrómát okoz (en) );
- tTG - szöveti transzglutamináz (a mutáció cöliákiát okoz );
- AHCY , S-adenozilhomocisztein-hidroláz ( en) ;
- ARFGEF2 - ADP-ribozilációs guanin-nukleotid cserefaktor 2 ( blefeldin A inhibitor (en) );
- GSS , glutation-szintetáz;
- SALL4 - sal-like 4 fehérje (a mutáció Duane radiális sugárszindrómát okoz (en) );
- VAPB , VAMP (vezikula-asszociált membránfehérje)-asszociált protein B és C;
- BMP2 - csont morfogenetikus fehérje 2 (az oszteoblasztok differenciálódásáért felelős );
- A GNAS1 a membrán G-proteinjének (en) alfa Gs (Gs) alegysége .
Váll p
Váll q
Betegségek