20. emberi kromoszóma

A 20. emberi kromoszóma az emberi genom része, és több mint 63 millió bázispárt tartalmaz, ami a sejt teljes DNS-anyagának 2-2,5%-a.

Gének

Néhány gén a 20-as kromoszómán:

• EDN3 , endotelin 3;
• PANK2 - pantotenát kináz 2 (a mutáció Hallervorden-Spatz szindrómát okoz (en) );
• tTG - szöveti transzglutamináz (a mutáció cöliákiát okoz );
• AHCY , S-adenozilhomocisztein-hidroláz ( en) ;
• ARFGEF2 - ADP-ribozilációs guanin-nukleotid cserefaktor 2 ( blefeldin A inhibitor (en) );
• GSS , glutation-szintetáz;
• SALL4 - sal-like 4 fehérje (a mutáció Duane radiális sugárszindrómát okoz (en) );
• VAPB , VAMP (vezikula-asszociált membránfehérje)-asszociált protein B és C;
• BMP2 - csont morfogenetikus fehérje 2 (az oszteoblasztok differenciálódásáért felelős );
• A GNAS1 a membrán G-proteinjének (en) alfa Gs (Gs) alegysége .

Váll p

• CST3 , cisztatin C;
• JAG1 - 1. hullám (a mutáció Alagille-szindrómát okoz );
• PRNP - prionfehérje (p27-30) (a mutációk Creutzfeldt-Jakob-kórt , Gerstmann-Strausler-Scheinker-szindrómát , fatális családi álmatlanságot okoznak );
• A SNAP25 egy membránfehérje, a SNARE fehérjekomplex komponense ;
• THBD , thrombomodulin , trombin receptor;
• VSX1

Váll q

• CTSA , katepszin A;
• Az EPCR egy membránfehérje receptor , amely szerepet játszik a protein C aktiválásában ;
• LBP , lipopoliszacharid-kötő fehérje;
• Az SDC4 egy membránfehérje , a syndecane család proteoglikánja;
• SRC - kináz .

Betegségek

• Galactosialidosis - CTSA