A centromer a kromoszóma egy része , amely megköti a testvérkromatidákat , fontos szerepet játszik a sejtmag osztódási folyamatában, és részt vesz a génexpresszió szabályozásában . Specifikus nukleotidszekvencia és szerkezet jellemzi.
A centromer részt vesz a testvérkromatidák összekapcsolásában , a kinetochore kialakulásában , a homológ kromoszómák konjugációjában , és részt vesz a génexpresszió szabályozásában.
A centroméra régiójában kapcsolódnak testvérkromatidák a mitózis profázisában és metafázisában , a homológ kromoszómák pedig a meiózis első osztódásának profázisában és metafázisában . A centromereken kinetokorok képződnek: a centromerhez kötődő fehérjék kapcsolódási pontot képeznek az osztódási orsó mikrotubulusaihoz a mitózis és a meiózis metafázisában és anafázisában.
A centromer normál működésétől való eltérések problémákhoz vezetnek az osztódó magban lévő kromoszómák kölcsönös elrendeződésében, és ennek eredményeként a kromoszóma szegregáció (leánysejtek közötti eloszlásuk) folyamatában. Ezek a rendellenességek aneuploidiához vezetnek , ami súlyos következményekkel járhat (például embereknél Down-szindróma , amely a 21. kromoszómán aneuploidiával (triszómiával) társul).
A legtöbb eukarióta esetében a centromernek nincs megfelelő nukleotidszekvenciája . Általában nagyszámú DNS-ismétlődésből áll (pl. szatellit-DNS), amelyekben az egyes ismétlődő elemeken belüli szekvencia hasonló, de nem azonos. Emberben a fő ismétlődő szekvenciát α-szatellitnak nevezik, de számos más típusú szekvencia is található ebben a régióban. Megállapítást nyert azonban, hogy nincs elegendő α-szatellit ismétlődés a kinetochore kialakításához, és ismertek olyan funkcionális centromerek, amelyek nem tartalmaznak α-szatellit DNS-t.
Az epigenetikai öröklődés jelentős szerepet játszik a centromerek elhelyezkedésének meghatározásában a legtöbb szervezetben . A leánykromoszómák ugyanott képeznek centromereket, mint az anyai kromoszóma, függetlenül a centromer régióban található szekvencia természetétől. Feltételezhető, hogy léteznie kell valamilyen elsődleges módszernek a centromer helyének meghatározására, még akkor is, ha a helyét később epigenetikai mechanizmusok határozzák meg.
A centromer DNS-ét általában heterokromatin képviseli , amely elengedhetetlen lehet a működéséhez. Ebben a kromatinban a normál H3 hisztont a centroméra-specifikus hiszton CENP-A helyettesíti (a CENP-A a S. cerevisiae sütőélesztőre jellemző , de úgy tűnik, hogy hasonló speciális nukleoszómák minden eukarióta sejtben jelen vannak). Úgy gondolják, hogy a CENP-A jelenléte szükséges a kinetokornak a centromeren való összeállításához, és szerepet játszhat a centromer elhelyezkedésének epigenetikai öröklődésében.
Egyes esetekben, például a Caenorhabditis elegans fonálféregben , a Lepidoptera -ban, valamint egyes növényekben a kromoszómák holocentrikusak . Ez azt jelenti, hogy nincs jellegzetes elsődleges szűkület a kromoszómán , egy olyan specifikus helyen, amelyhez túlnyomórészt a hasadási orsó mikrotubulusai kapcsolódnak. Ennek eredményeként a kinetochore diffúz jellegű, és a mikrotubulusok a kromoszóma teljes hosszában megtapadhatnak.
Egyes esetekben további neocentromerek képződését figyelték meg emberekben . Ezt általában a régi centromer inaktiválásával kombinálják, mivel a dicentrikus kromoszómák (két aktív centromerrel rendelkező kromoszómák) általában elpusztulnak a mitózis során.
Néhány szokatlan esetben neocentromerek spontán képződését figyelték meg a szétesett kromoszómák fragmentumain. Ezen új pozíciók egy része eredetileg euchromatin volt, és egyáltalán nem tartalmazott alfa-szatellit DNS-t.
| Kromoszómák | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fő | |||||||||||
| Osztályozás | |||||||||||
| Szerkezet |
| ||||||||||
| Szerkezetátalakítás és jogsértések | |||||||||||
| A kromoszómális nem meghatározása | |||||||||||
| Mód | |||||||||||