| Ceruloplazmin (ferroxidáz) | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Az EKT 1kcw alapján készült. | |||||||||||||
| |||||||||||||
| Azonosítók | |||||||||||||
| Szimbólum | CP ; CP-2 | ||||||||||||
| Külső azonosítók | OMIM: 117700 MGI : 88476 HomoloGene : 75 GeneCards : CP Gene | ||||||||||||
| EK szám | 1.16.3.1 | ||||||||||||
| |||||||||||||
| RNS expressziós profil | |||||||||||||
| Több információ | |||||||||||||
| ortológusok | |||||||||||||
| Kilátás | Emberi | Egér | |||||||||||
| Entrez | 1356 | 12870 | |||||||||||
| Együttes | ENSG00000047457 | ENSMUSG00000003617 | |||||||||||
| UniProt | P00450 | Q61147 | |||||||||||
| RefSeq (mRNS) | NM_000096 | NM_001042611 | |||||||||||
| RefSeq (fehérje) | NP_000087 | NP_001263177 | |||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 3: 148,88 – 148,94 Mb | Chr 3: 19,96 – 20,01 Mb | |||||||||||
| Keresés a PubMedben | [egy] | [2] | |||||||||||
| Ceruloplazmin (ferroxidáz) | |
|---|---|
| Jelölés | |
| Szimbólumok | CP ; CP-2 |
| Entrez Gene | 1356 |
| HGNC | 2295 |
| OMIM | 117700 |
| RefSeq | NM_000096 |
| UniProt | P00450 |
| Egyéb adatok | |
| KF kód | 1.16.3.1 |
| Locus | 3. gerinc , 3q23-q24 |
| Információ a Wikidatában ? | |
A ceruloplazmin egy réztartalmú fehérje (fémfehérje), amely a vérplazmában jelen van . A ceruloplazmin az emberi vérszérum teljes réztartalmának körülbelül 95%-át tartalmazza [1] . A ceruloplazmin veleszületett hiánya az agy és a máj fejlődési rendellenességeit eredményezi . 1948-ban írták le [2] .
Az emberi ceruloplazmin rézionjai miatt kék színű. Az átlagos molekulatömeg 150 000-160 000 g/mol [3] . Molekulánként 6-7 rézion (Cu +2 ) található.
A réz fehérjébe való bejuttatása előtt apo ceruloplazminnak, utána holoceruloplazminnak nevezik .
A humán ceruloplazmin génről kimutatták, hogy alternatív splicingen megy keresztül . [négy]
A ceruloplazmin fő aminosavai : aszparaginsav , glutaminsav , treonin , glicin , leucin .
A ceruloplazmin nemcsak az emberek és a főemlősök plazmájában található meg, hanem sertésekben, lovakban, kecskékben, szarvasokban, kutyákban, macskákban és más állatokban is. A fehérje fontos enzimatikus szerepet játszik - katalizálja a polifenolok és poliaminok oxidációját a plazmában [3] .
A ceruloplazmin szintézisét a májban a hepatociták végzik, és ennek a folyamatnak a sebességét hormonok szabályozzák. E fehérje szintje a plazmában az élet során stabil marad, kivéve az újszülöttkori stádiumot és a nők terhességi időszakát.
A ceruloplazmin nem, vagy gyengén hatol át a vér-agy gáton . Az emberi agyban a fehérjét a mikroerekhez kapcsolódó gliasejtek bizonyos populációi, a retinában pedig a belső magréteg sejtjei termelik. [5] Az asztrociták a ceruloplazmin egy speciális formáját szintetizálják, [6] amelyet alternatív splicing útján állítanak elő, és GPI -horgonyot tartalmaz, amely feltehetően szükséges a vas eltávolításához a központi idegrendszeri sejtekből . [7]
A ceruloplazmin szintjének csökkenése Wilson-Konovalov- kór és Menkes-kór esetén figyelhető meg . Az első esetben ez az apoceruloplazmin rézzel való "betöltési" folyamatának megsértése miatt következik be, az ATP7B gén mutációja miatt . A második esetben a bélrendszeri rézfelvétel az ATP7A gén mutációi miatt károsodott .
A ceruloplazmin koncentrációja gyulladásos folyamatokkal, sérülésekkel is nő.
Számos tanulmány megállapította a ceruloplazmin emelkedett szintjét skizofrén betegekben . [8] A ceruloplazmin emelkedett szintjét is megfigyelték az eddigi egyetlen kis vizsgálatban rögeszmés-kényszeres betegségben szenvedő betegeken . [9]
Ceruloplazmin knockout egerekben vaslerakódás figyelhető meg a kisagyban és az agytörzsben, a dopaminerg neuronok elvesztése és a mozgáskoordináció károsodása. [tíz]