Menkes-betegség

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2019. december 10-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 8 szerkesztést igényelnek .
Menkes-betegség

Nyolc hónapos, Menkes-betegségben szenvedő fiú egy nyugat-bengáli vidéki területről . Datta et al., 2008 [1]
ICD-10 E 83.0
MKB-10-KM E83.0
ICD-9 759,89
MKB-9-KM 759,89 [2]
OMIM 309400
BetegségekDB 8029
Medline Plus 001160
eMedicine neuro/569  ped/1417 derm/715
Háló D007706
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A Menkes-kór (szinonimák: acélszőrbetegség , göndör hajbetegség, nyakszarv-szindróma ) a sejtes réztranszport megsértése , amelyben növekedési retardáció, az idegrendszer patológiája és jellegzetes hajhullás figyelhető meg.[ mi? ] , amelyre ezt az állapotot „göndör hajbetegségnek” is nevezik. A tünetek komplexét az ATP-7α ATP- ázt kódoló gén mutációi okozzák , amely részt vesz a réz táplálékból történő felszívódásában és a rézionok átvitelében más sejtekhez a transzmembránban rézionok szállítása.

A Menkes-kórban szenvedő gyermekek várható élettartama rövid, általában 3 éves koruk előtt meghalnak. A halál gyakori oka a tüdőgyulladás . Néhány gyermek hirtelen meghal, súlyos akut patológia hiányában.

Recesszíven öröklődik, az X kromoszómához kötődik, a fenotípusos csak fiúknál jelentkezik. Neve a betegséget először leíró szerzőről, John Hans Menkesről .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ 1 2 Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes pergő hajbetegség: Esetismertetés. J. 1, 1, 158. 2008. doi ügyek: 10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184
  2. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.

Linkek