Galaktozémia
Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt hozzászólók, és jelentősen eltérhet a 2017. augusztus 25-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 4 szerkesztést igényelnek .| Galaktozémia | |
|---|---|
| ICD-10 | E 74.2 |
| MKB-10-KM | E74.21 |
| ICD-9 | 271.1 |
| MKB-9-KM | 271,1 [1] |
| OMIM | 230350 és 230400 |
| Medline Plus | 000366 |
| eMedicine | ped/818 |
| Háló | D005693 |
A galaktoszémia egy örökletes betegség, amely a galaktóz glükózzá történő átalakulásának metabolikus rendellenességén alapul ( a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim szintéziséért felelős szerkezeti gén mutációja ). A betegséget először A. Res írta le 1908-ban.
Etiológia és patogenezis
A tejcukor- laktóz részeként élelmiszerrel szállított galaktóz átalakul, de az átalakulási reakció nem fejeződik be egy kulcsenzim örökletes hibája miatt .
A galaktóz és származéka felhalmozódik a vérben és a szövetekben, mérgező hatást gyakorolva a központi idegrendszerre , a májra és a szemlencsére , ami meghatározza a betegség klinikai megnyilvánulásait. A galaktosémia öröklődési módja autoszomális recesszív .
Klinika
A betegség az élet első napjaiban és heteiben súlyos sárgasággal , máj-, lépmegnagyobbodással, hányással, étkezési visszautasítással, fogyással, neurológiai tünetekkel ( görcsök , nystagmus ( a szemgolyó akaratlan mozgása), izom - hipotenzió ) jelentkezik . , a testi és idegi-szellemi fejlődés lemaradása, szellemi retardáció [2] , szürkehályog lép fel A betegség súlyossága jelentősen változhat, néha a galaktosémia egyetlen megnyilvánulása csak a szürkehályog vagy a tej intolerancia A klasszikus galaktosémia gyakran az élet A betegség egyik változata - a Duarte formája - tünetmentes, bár megfigyelték az ilyen egyének krónikus májbetegségekre való hajlamát.
Laboratóriumi vizsgálat során a galaktózt a vérben határozzák meg , amelynek tartalma elérheti a 0,8 g / l-t; speciális módszerekkel ( kromatográfia ) kimutatható a galaktóz a vizeletben . Az enzimek aktivitása az eritrocitákban élesen csökken vagy nem meghatározott, az enzimek tartalma 10-20-szorosára nő a normához képest. Sárgaság esetén mind a direkt (diglükuronid), mind a közvetett (szabad) bilirubin tartalma megnő . A májkárosodás egyéb biokémiai jelei is jellemzőek ( hipoproteinémia , hipoalbuminémia , pozitív tesztek a fehérjék kolloidális stabilitásának károsodására). Jelentősen csökkent a fertőzésekkel szembeni ellenállás . Talán a hemorrhagiás diathesis megnyilvánulása a máj fehérjeszintetikus funkciójának csökkenése és a vérlemezkék számának csökkenése miatt - petechiák.
Diagnosztika
Jelenleg folyik az újszülöttek tömeges galaktosémia szűrése . Az összes (összes) galaktóz szintjét a kiszáradt vérfoltokban fluoreszcens módszerrel határozzuk meg. Ha emelkedett összgalaktózszintet észlelnek, megerősítő diagnózist végeznek a GALT enzim aktivitási szintjének meghatározásával.
A súlyos formák az élet első heteiben végzetesen végződnek, elhúzódó lefolyás esetén előtérbe kerülhetnek a krónikus májelégtelenség vagy a központi idegrendszer elváltozásai .
Kezelés és megelőzés
A diagnózis megerősítésekor a gyermeket diétára kell vinni, elsősorban a tej kivételével. Ehhez speciális termékeket fejlesztettek ki: soyaval, nutramigen, laktózmentes enpit. Csere transzfúziók , frakcionált vértranszfúziók és plazma infúziók javasoltak . A gyógyszerek közül a kálium-orotát, az ATP , a kokarboxiláz , a vitaminok komplexének kijelölése javasolt .
Kimutatták a nagy kockázatú családokban a terhes nők korai felismerésének és az intrauterin profilaxisnak a nagy hatékonyságát, amely abból áll, hogy a terhes nők étrendjéből kizárják a tejet.
A kockázatos családok számbavétele lehetővé teszi a korai, vagyis már a preklinikai stádiumban, hogy az újszülöttet speciális vizsgálatnak vetjük alá, és pozitív eredménnyel tejcukormentes táplálásra helyezzük át. A korai felismerés érdekében speciális szűrőprogramokat is javasolnak az újszülöttek tömeges vizsgálatára.
Az életkor előrehaladtával ez a specifikus anyagcserezavar gyengül.
Jegyzetek
- ↑ Betegség-ontológiai adatbázis (angol) - 2016.
- ↑ V. Yu. Albitsky. Útmutató a járóbeteg-gyermekgyógyászathoz . - GEOTAR-Media, 2009. - P. 87. - ISBN 978-5-9704-1018-9 .
Linkek
 Szótárak és enciklopédiák | |
|---|---|
| Bibliográfiai katalógusokban |
|