Az újszülöttek tömeges vizsgálata ( újszülöttkori szűrés ) az egyik leghatékonyabb módszer az újszülöttek leggyakoribb veleszületett és örökletes betegségeinek azonosítására.
Lehetővé teszi a betegségek korai felismerését és időben történő kezelését, a fogyatékossághoz vezető betegségek súlyos megnyilvánulásainak ( fenilketonuria , cisztás fibrózis , veleszületett hypothyreosis , adrenogenitális szindróma , galaktosémia ) kialakulásának megállítását.
Svédországban a 60-as évek óta végzik a PKU-tesztet, a diagnosztizált betegségek listája fokozatosan bővült. A diagnosztika ingyenes. Fogadott és 8 éves korig külföldi gyermekek számára is ajánlott). Svédországban diagnosztizált betegségek (25):
Az újszülöttszűrés nem országos projekt, inkább bevett gyakorlat. Könnyebb felismerni a betegséget a korai szakaszban, mint a késői időszakban. Teljesen ingyenes a szűrés legalább a köztársasági polgárok körében, nem pedig az ország menekültjei körében.
A nemzetközi ajánlásoknak megfelelően Oroszországban 15 évig[ pontosítás ] fenilketonuria és veleszületett hypothyreosis újszülöttkori szűrése.
Az „Egészség” kiemelt nemzeti projekt [1] megvalósításának részeként 2006 óta megkezdődött az újszülöttkori szűrés olyan betegségek diagnosztizálására, mint az adrenogenitális szindróma, galaktosémia és cisztás fibrózis.
2007 óta a felismert betegségek listáján szerepel az első életévben járó gyermekek audiológiai szűrése, amely lehetővé teszi a gyermek halláskárosodásának időben történő diagnosztizálását és a halláskárosodás későbbi rehabilitációját.
2012 óta az újszülöttek szűrése 16 betegségre bővült a szverdlovszki régióban [2] . A vizsgálatot száraz vérfoltban végezzük tandem tömegspektrometriás (MS-MS) módszerrel . További 11 betegség listája (jelenleg további betegségek szűrése csak indokolt esetben történik):
2018 óta az újszülöttkori szűrést 11 betegségre bővítették Moszkvában [3] . 6 további betegséget tartalmazott:
Az újszülöttek szűrésére szolgáló betegségek kiválasztásakor az Egészségügyi Világszervezet ajánlásaival összhangban olyan tényezőket kell figyelembe venni, mint a betegségek megnyilvánulásainak súlyossága, e betegségek gyakorisága, valamint az alkalmazott diagnosztikai módszerek egyszerűsége és megbízhatósága, megfizethető és hatékony kezeléseket vettek figyelembe.
Az Egyesült Államokban 1963 óta végeznek tömeges újszülöttszűrést [4] .
Az újszülöttek szűrése a szülészeten kezdődik: minden újszülötttől speciális tesztlapon vesznek néhány csepp vért , amelyet egy erre szakosodott laboratóriumba küldenek kivizsgálásra.
„48 órás életkor után a lehető leghamarabb minden svédországi újszülöttből mintát vesznek a PKU-ból, hogy kimutathassák számos olyan ritka betegséget, amelyek esetében fontos a kezelés gyors megkezdése. A minta egy vérvizsgálat, amelyet egy speciális szűrőpapírra csepegtetnek, és elemzés céljából laboratóriumba küldenek."
Egy újszülött csecsemő sarkából vérmintát vesznek 3 órával az etetés után a 4. napon egy teljes korú csecsemőnél és a 7. napon egy koraszülöttnél.
Forrás: www.karolinska.se/pku
Talán ez az információ megbízhatatlan: "Teljes korú csecsemőknél a kutatáshoz vért vesznek a 4. életnapon, koraszülötteknél - a 7. életnapon." Forrás: valaki, aki előttem szerkesztett.
Kutatáshoz vegyen perifériás vért - a sarokból. A vért reggel veszik, a gyermeknek éhgyomorra kell lennie (3 órával a következő etetés után).Ha a vérben a betegség markerét találják, az újszülött szülőket orvosi genetikai konzultációra hívják további vizsgálat céljából. Ez lehet ismételt vizsgálat száraz vérfolton, vérszérum vizsgálat, verejtékteszt, koprogram, DNS-diagnosztika. A diagnózis megerősítése után kezelést írnak elő. A jövőben a gyermek dinamikus megfigyelése történik.