Hippel-Lindau betegség

A Hippel-Lindau-kór (cerebroretinalis angiomatosis, eng.  Von Hippel-Lindau-kór - VHL ) egy phakomatosis , amelyben a cerebelláris hemangioblasztómák a gerincvelő angiomáival, a hasnyálmirigy és a vesék több veleszületett cisztájával kombinálódnak . A betegek negyedében alakul ki vesekarcinóma, gyakran primer többszörös. A betegség tünetei az élet 2. évtizedében válnak nyilvánvalóvá – az egyik első a szemgolyó vagy a hátsó koponyaüreg vérzése koponyán belüli magas vérnyomás vagy cerebelláris rendellenességek jeleivel . A legtöbb betegnél a fehérjetartalom növekedése figyelhető meg az agy- gerincvelői folyadékban , a kisagyi daganatos gyermekek felében - a sejtek számának növekedése.

Gyakran megfigyelhető a retina hemangioma . A kapillárisfalak permeabilitásának megsértése miatt lipideket tartalmazó szub- és intraretinális váladék halmozódhat fel bennük . A betegség későbbi szakaszában exudatív retinaleválás alakul ki .

Etiológia

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, a tumornövekedés-szuppresszor gén ( VHL ) mutációja miatt, amely a 3. kromoszóma (3p25-26) rövid karján lokalizálódik [2] [3] .

Epidemiológia

A VHL prevalenciája 36 000 újszülöttből 1. A megfelelő mutációval rendelkező egyénekben 65 éves korig a betegség 95%-os valószínűséggel alakul ki [4] . A diagnózis felállításának kora csecsemőkortól 60-70 éves korig terjed, a betegek átlagos életkora 26 év.

Osztályozás

Klinikailag a betegség két típusra osztható:

• Az 1-es típust a retina érintettsége , az agy és a gerincvelő daganatai vagy cisztái , hasnyálmirigy - ciszták és szolid daganatok, lép- és veseciszták , vesekarcinómák , mellékhere cystadenomák és belsőfüldaganatok teljes fenotípusa jellemzi , de pheochromocytoma nélkül.
• A 2-es típust a feokromocitóma kialakulása jellemzi, és altípusokra oszlik, amelyekben alacsony (2A), magas (2B) a veserák kialakulásának kockázata , valamint 2C, amely csak feokromocitómával jelentkezik.

Diagnosztika

• genetikai kutatás;
• az agy CT -vizsgálata ;
• Az agy MRI -je;
• A hasüreg ultrahang- vagy CT-vizsgálata;
• konzultáció egy szemész szakorvossal ;
• szemészeti vizsgálat ;
• fluoreszcein angiográfia [5] .

Kezelés

A kezelés a klinikai megnyilvánulásoktól függ. A feokromocitómákat műtéti úton távolítják el, magas vérnyomás esetén annak kezelése is szükséges.

A daganatok kezelése általában műtéti úton történik, rosszindulatú daganatok jelenlétében a műtéti kezelés mellett gyógyszeres kezelés ( belzutifan ) és sugárterápia is alkalmazható .

A retina angiomákat lézeres koagulációval vagy krioterápiával kezelik , hemophthalmia, exudatív vagy trakciós retinaleválás jelenlétében vitrectomiát végeznek . [5]

Jegyzetek

1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ M. Yu. Yukina, A. N. Tyulpakov, E. A. Troshina, D. G. Belcevics. Von Hippel-Lindau-kór (VHL-szindróma)  // Endokrinológiai problémák (archívum 2020-ig). — 2012-03-01. - T. 58 , sz. 2 . – 34–41 . — ISSN 0375-9660 . (Orosz)
3. ↑ Wong WT, n E, Agro Coleman HR et al. (2007. február). "Genotípus-fenotípus korreláció von Hippel-Lindau betegségben a retina angiomatosisával". Archives of Ophthalmology 125(2): 239-45. doi: 10.1001/archopht.125.2.239 . PMC 3019103 . PMID 17296901 Archiválva : 2013. május 20. a Wayback Machine -nél . Letöltve: 2014-09-04.
4. ↑ Kim, JJ; Rini, B. I.; Hansel, DE Von Hippel Lindau-szindróma  //  Előrelépések a kísérleti gyógyászatban és a biológiában. - Springer Nature , 2010. - Vol. Előrelépések a kísérleti gyógyászatban és a biológiában . - 228-249 . — ISBN 978-1-4419-6447-2 . - doi : 10.1007/978-1-4419-6448-9_22 . — PMID 20687511 .
5. ↑ 1 2 7.3. szakasz // Lézeres műtét a szemfenék vaszkuláris patológiájában / Szerk.: Shchuko A. G. - "Szemészet", 2014. - ISBN 978-5-903624-25-6 .

Szótárak és enciklopédiák	Britannica (online)