FUT2
FUT2
|
---|
|
|
Szimbólumok
| FUT2 , B12QTL1, SE, SEC2, Se2, sej, fukoziltranszferáz 2 |
---|
Külső azonosítók |
OMIM: 182100 MGI: 109374 Homologén: 10325 GeneCards: 2524
|
---|
|
A betegség neve |
Linkek |
---|
elhízottság |
|
Crohn-betegség |
|
|
|
Több információ
|
Fajták |
Emberi |
Egér |
---|
Entrez |
|
|
---|
Együttes |
|
|
---|
UniProt |
|
|
---|
RefSeq (mRNS) |
| |
---|
RefSeq (fehérje) |
| |
---|
Locus (UCSC) |
Chr 19: 48,7 – 48,71 Mb
| Chr 7: 45,3 – 45,32 Mb
|
---|
PubMed Keresés |
[3]
| [négy] |
---|
Szerkesztés (ember) | Szerkesztés (egér) |
A Galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase 2 ( angolul Galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase 2 ; EC 2.4.1.69) egy transzferáz enzim ( fucosyltransferase ), a FUT2 humán gén terméke [1] [2] . Részt vesz a fehérje glikozilációjában .
Funkciók
Katalizálja a fukóz átvitelét a glikánok poliszacharidláncának terminális galaktózába , amely a glikoproteinek és glikolipidek felszínén helyezkedik el [3] . A létrejövő epitóp szerepet játszik az intercelluláris kölcsönhatásokban, beleértve a gazdasejt és a baktériumok közötti kölcsönhatást [4] [5] . Kölcsönhatást közvetít a bél mikroflórájával (mikrobióta), befolyásolva annak összetételét [6] [7] [8] .
Oldható oligoszacharid prekurzor fukozil-alfa-(1,2)-galaktozil-béta-oligoszacharidot vagy H-antigént képez, amely az AB0 vércsoport oldható A- és B-antigénjei szintézisének utolsó szakaszában a szubsztrát. [3] .
Két gén ( FUT1 és FUT2 ) kódolja a galaktozid-2-alfa-L-fukozil-transzferázokat, amelyek szövetspecifikus módon expresszálódnak, a FUT1 expressziója a mezodermális, a FUT2 pedig az endodermális eredetű sejtekre korlátozódik.
Szerkezet és intracelluláris lokalizáció
A FUT2 343 aminosavból áll, molekulatömege 39 kDa. A membránfehérje a Golgi apparátus transz régiójának membránjaiban lokalizálódik .
Kifejezés
A vékony- és vastagbélben , valamint a tüdőben fejeződik ki.
Lásd még
Jegyzetek
- ↑ Ball SP, Tongue N., Gibaud A., Le Pendu J., Mollicone R., Gerard G., Oriol R. The human chromosome 19 linkage group FUT1 (H), FUT2 (SE), LE, LU, PEPD, C3, APOC2, D19S7 és D19S9 // Ann Hum Genet : folyóirat. - 1992. - február ( 55. köt. , 3. sz.). - P. 225-233 . - doi : 10.1111/j.1469-1809.1991.tb00417.x . — PMID 1763885 .
- ↑ Entrez Gene: FUT2 fukoziltranszferáz 2 (beleértve a szekréciós állapotot is) . (határozatlan)
- ↑ 1 2 Kelly RJ, Rouquier S., Giorgi D., Lennon GG, Lowe JB A humán Secretor vércsoport alfa(1,2) genefucosyltransferase (FUT2) szekvenciája és expressziója. Az enzim-inaktiváló nonszensz mutáció homozigótasága általában korrelál a nem szekretor fenotípussal. (angol) // J Biol Chem : folyóirat. - 1995. - 1. évf. 270 , sz. 9 . - P. 4640-4649 . — PMID 7876235 .
- ↑ Lindesmith L., Moe C., Marionneau S., Ruvoen N., Jiang X., Lindblad L et al. Emberi fogékonyság és rezisztencia a Norwalk vírus fertőzéssel szemben. (angol) // Nat Med : folyóirat. - 2003. - 1. évf. 9 , sz. 5 . - P. 548-553 . - doi : 10.1038/nm860 . — PMID 12692541 .
- ↑ Borén T., Falk P., Roth KA, Larson G., Normark S. Attachment of Helicobacter pylori to human gastric epithelium mediated by blood group antigens. (angol) // Tudomány: folyóirat. - 1993. - 1. évf. 262 , sz. 5141 . - P. 1892-1895 . — PMID 8018146 .
- ↑ Wacklin P., Mäkivuokko H., Alakulppi N., Nikkilä J., Tenkanen H., Räbinä J et al. Szekretor genotípus (FUT2 gén) szorosan összefügg a Bifidobaktériumok összetételével az emberi bélben. (angol) // PLoS One : folyóirat. - 2011. - 20. évf. 6 , sz. 5 . — P. e20113 . - doi : 10.1371/journal.pone.0020113 . — PMID 21625510 .
- ↑ Wacklin P., Tuimala J., Nikkilä J., Mäkivuokko H., Alakulppi N et al. Felnőtteknél a széklet mikrobiota összetétele a FUT2 génhez kapcsolódik, amely meghatározza a szekréciós státuszt. (angol) // PLoS One : folyóirat. - 2014. - Kt. 9 , sz. 4 . — P.e94863 . - doi : 10.1371/journal.pone.0094863 . — PMID 24733310 .
- ↑ Rausch P., Rehman A., Künzel S., Häsler R., Ott SJ, Schreiber S et al. A vastagbél nyálkahártyájához kapcsolódó mikrobiotát a Crohn-betegség és a FUT2 (Secretor) genotípus kölcsönhatása befolyásolja. (angol) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : folyóirat. - 2011. - 20. évf. 108 , sz. 47 . - P. 19030-19035 . - doi : 10.1073/pnas.1106408108 . — PMID 22068912 .
Irodalom
- Reguigne-Arnould I; Couillin P; Mollicone R; Faure, S.; Fletcher, A.; Kelly, RJ; Lowe, JB; Oriol, R. Az emberi alfa-L-fukoziltranszferázok két klaszterének relatív pozíciói a 19q-ban (FUT1-FUT2) és a 19p-ben (FUT6-FUT3-FUT5) a 19-es kromoszóma mikroszatellit genetikai térképén // Citogenetikai és genomkutatás : folyóirat. — Karger Kiadó, 1995. - 1. évf. 71 , sz. 2 . - P. 158-162 . - doi : 10.1159/000134098 . — PMID 7656588 .
- Rouquier S; Lowe JB; Kelly RJ; Fertitta, A. L.; Lennon, GG; Giorgi, D. A H vércsoport alfa(1,2)fukoziltranszferáz génjét és két H lókuszhoz kapcsolódó DNS restrikciós fragmentumot tartalmazó humán genomi régió molekuláris klónozása. Az emberi szekréciós vércsoport lókusz jelöltjének izolálása (angol) // J. Biol. Chem. : folyóirat. - 1995. - 1. évf. 270 , sz. 9 . - P. 4632-4639 . doi : 10.1074/ jbc.270.9.4632 . — PMID 7876234 .
- Kelly RJ; Rouquier S; George D; Lennon, GG; Lowe, JB A humán Secretor vércsoport alfa(1,2)fukoziltranszferáz génje (FUT2) jelölt szekvenciája és expressziója. Az enzim-inaktiváló nonszensz mutáció homozigozitása általában korrelál a nem szekretor fenotípussal // J. Biol. Chem. : folyóirat. - 1995. - 1. évf. 270 , sz. 9 . - P. 4640-4649 . doi : 10.1074/ jbc.270.9.4640 . — PMID 7876235 .
- Kudo T; Iwasaki H; Nishihara S; Shinya, N; Ando, T; Narimatsu, I; Narimatsu, H. Az emberi Lewis hiszto-vércsoport rendszer molekuláris genetikai elemzése. II. Szekretorgén inaktiválása egy új, egyetlen missense A385T mutációval japán nem szekréciós egyedekben (angol) // J. Biol. Chem. : folyóirat. - 1996. - 1. évf. 271. sz . 16 . - P. 9830-9837 . doi : 10.1074 / jbc.271.16.9830 . — PMID 8621666 .
- Koda Y., Soejima M., Liu Y., Kimura H. A szekréciós típusú alfa(1,2)-fukoziltranszferáz gén hiányának molekuláris alapja japán populációban: egy fúziós gén, amelyet az enzimhiányért felelős egyenlőtlen keresztezés generál (angol. ) // Am. J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 1996. - 1. évf. 59 , sz. 2 . - P. 343-350 . — PMID 8755920 .
- Koda Y., Soejima M., Wang B., Kimura H. Szekretor típusú galaktozid 2-alfa-L-fukoziltranszferázt (FUT2) kódoló gén szerkezete és expressziója (angol) // Eur. J Biochem. : folyóirat. - 1997. - 1. évf. 246. sz . 3 . - P. 750-755 . - doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.t01-1-00750.x . — PMID 9219535 .
- Koda Y; Soejima M; Johnson P.H.; Smart, E; Kimura, H. A FUT1 Missense mutációja és a FUT2 deléciója felelős az ABO vércsoportrendszer indiai bombayi fenotípusáért // Biochem . Biophys. Res. kommun. : folyóirat. - 1997. - 1. évf. 238. sz . 1 . - P. 21-5 . - doi : 10.1006/bbrc.1997.7232 . — PMID 9299444 .
- Liu Y; Koda Y; Soejima M; Pang, H.; Schlaphoff, Terry; Du Toit, Ernette D.; Kimura, H. A FUT2 gén kiterjedt polimorfizmusa Dél-Afrika afrikai (Xhosa) populációjában (angolul) // Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 1998. - Vol. 103 , sz. 2 . - P. 204-210 . - doi : 10.1007/s004390050808 . — PMID 9760207 .
- Domino SE, Zhang L., Lowe JB. Molekuláris klónozás, genomiális térképezés és két szekréciós vércsoport alfa (1,2)fukoziltranszferáz gén expressziója, amelyek differenciálisan szabályozzák az egér méh epitéliumában és a gyomor-bél traktusban // J. Biol. Chem. : folyóirat. - 2001. - 20. évf. 276. sz . 26 . - P. 23748-23756 . - doi : 10.1074/jbc.M100735200 . — PMID 11323419 .
- Roos C., Kolmer M., Mattila P., Renkonen R. A fukozilált glikán metabolizmusban részt vevő Drosophila melanogaster proteom összetétele // J. Biol. Chem. : folyóirat. - 2002. - 20. évf. 277. sz . 5 . - P. 3168-3175 . - doi : 10.1074/jbc.M107927200 . — PMID 11698403 .
- Milland J; Russell S.M.; Dodson HC; McKenzie, I. F.; Sandrin, MS Az alfa-1,3-galaktoziltranszferáz citoplazmatikus farka gátolja a teljes hosszúságú enzim Golgi lokalizációját // J. Biol. Chem. : folyóirat. - 2002. - 20. évf. 277. sz . 12 . - P. 10374-10378 . - doi : 10.1074/jbc.M111799200 . — PMID 11777923 .
- Chang JG; KoYC; Lee JC; Chang, S.-J.; Liu, T.-C.; Shih, M.-C.; Peng, C.-T. A Lewis szekréciós típusú alfa(1,2)-fukoziltranszferáz gén mutációinak és polimorfizmusainak molekuláris elemzése feltárja, hogy a tajvani őslakosok ausztronéz eredetűek // J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2002. - 20. évf. 47 , sz. 2 . - P. 60-5 . - doi : 10.1007/s100380200001 . — PMID 11916003 .
- Strausberg R.L.; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, R. D.; Collins, F.S.; Wagner, L; Shenmen, C. M.; Schuler, GD Több mint 15 000 teljes hosszúságú emberi és egér cDNS-szekvencia generálása és kezdeti elemzése // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States : Journal . - 2003. - 1. évf. 99 , sz. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
- Lindesmith L; Moe C; Marionneau S; Ruvoen, Nathalie; Jiang, Xi; Lindblad, Lauren; Stewart, Paul; Lependu, Jacques; Baric, Ralph. Emberi fogékonyság és rezisztencia a Norwalk-vírus fertőzéssel szemben (angol) // Nat. Med. : folyóirat. - 2003. - 1. évf. 9 , sz. 5 . - P. 548-553 . - doi : 10.1038/nm860 . — PMID 12692541 .
- Guo ZH; Xiang D; ZhuZY; Wang, JL; Zhang, JM; Liu, X; Shen, W; Chen, HP [10 para-bombayi egyed FUT1 és FUT2 génjének elemzése Kínában] // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 21 , sz. 5 . - P. 417-421 . — PMID 15476160 .
- Chen DP; Tseng CP; Wang WT; Peng, C. T.; Tsao, K.C.; Wu, T. L.; Lin, KT; Sun, CF Két elterjedt h allél a para-Bombay-haplotípusokban 250 000 tajvani között // Ann . Clin. Labor. sci. : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 34 , sz. 3 . - P. 314-318 . — PMID 15487706 .
- Pang H., Soejima M., Koda Y., Kimura H. Egy új, tetramer rövid tandem ismétlődés, amely a humán ABO-szekrétor gén (FUT2) 3' határoló régiójában található, és társulás a FUT2 és FUT2/01 lókuszok között) // Zümmögés. Biol. : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 76 , sz. 5 . - P. 789-795 . - doi : 10.1353/hub.2005.0008 . — PMID 15757249 .
- Madjd Z; Parsons T; Watson NF; Spendlove, Ian; Ellis, Ian; Durrant, Lindy G. A Lewis y/b antigének magas expressziója a nyirokcsomó-negatív emlőkarcinómák csökkent túlélésével jár // Breast Cancer Res . : folyóirat. - 2006. - 20. évf. 7 , sz. 5 . -P.R780-7 _ _ - doi : 10.1186/bcr1305 . — PMID 16168124 .
- Kimura K; Wakamatsu A; Suzuki Y; Ota, T; Nishikawa, T; Yamashita, R; Yamamoto, J; Sekine, M; Tsuritani, K. A transzkripciós moduláció diverzifikációja: humán gének feltételezett alternatív promótereinek nagyléptékű azonosítása és jellemzése // Genome Res . : folyóirat. - 2006. - 20. évf. 16 , sz. 1 . - 55-65 . o . - doi : 10.1101/gr.4039406 . — PMID 16344560 .