FUT2

FUT2
Azonosítók
Szimbólumok FUT2 , B12QTL1, SE, SEC2, Se2, sej, fukoziltranszferáz 2
Külső azonosítók OMIM: 182100 MGI: 109374 Homologén: 10325 GeneCards: 2524
Kapcsolódó örökletes betegségek
A betegség neve Linkek
elhízottság
Crohn-betegség
RNS expressziós profil


Több információ
ortológusok
Fajták Emberi Egér
Entrez
Együttes
UniProt
RefSeq (mRNS)

NM_001097638
NM_000511

NM_001271993
NM_018876

RefSeq (fehérje)

NP_000502
NP_001091107

NP_001258922
NP_061364

Locus (UCSC) Chr 19: 48,7 – 48,71 Mb Chr 7: 45,3 – 45,32 Mb
PubMed Keresés [3] [négy]
Szerkesztés (ember)Szerkesztés (egér)

A Galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase 2 ( angolul  Galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase 2 ; EC 2.4.1.69) egy transzferáz enzim ( fucosyltransferase ), a FUT2 humán gén terméke [1] [2] . Részt vesz a fehérje glikozilációjában .

Funkciók

Katalizálja a fukóz átvitelét a glikánok poliszacharidláncának terminális galaktózába , amely a glikoproteinek és glikolipidek felszínén helyezkedik el [3] . A létrejövő epitóp szerepet játszik az intercelluláris kölcsönhatásokban, beleértve a gazdasejt és a baktériumok közötti kölcsönhatást [4] [5] . Kölcsönhatást közvetít a bél mikroflórájával (mikrobióta), befolyásolva annak összetételét [6] [7] [8] .

Oldható oligoszacharid prekurzor fukozil-alfa-(1,2)-galaktozil-béta-oligoszacharidot vagy H-antigént képez, amely az AB0 vércsoport oldható A- és B-antigénjei szintézisének utolsó szakaszában a szubsztrát. [3] .

Két gén ( FUT1 és FUT2 ) kódolja a galaktozid-2-alfa-L-fukozil-transzferázokat, amelyek szövetspecifikus módon expresszálódnak, a FUT1 expressziója a mezodermális, a FUT2 pedig az endodermális eredetű sejtekre korlátozódik.

Szerkezet és intracelluláris lokalizáció

A FUT2 343 aminosavból áll, molekulatömege 39 kDa. A membránfehérje a Golgi apparátus transz régiójának membránjaiban lokalizálódik .

Kifejezés

A vékony- és vastagbélben , valamint a tüdőben fejeződik ki.

Lásd még

Jegyzetek

  1. Ball SP, Tongue N., Gibaud A., Le Pendu J., Mollicone R., Gerard G., Oriol R. The human chromosome 19 linkage group FUT1 (H), FUT2 (SE), LE, LU, PEPD, C3, APOC2, D19S7 és D19S9  //  Ann Hum Genet : folyóirat. - 1992. - február ( 55. köt. , 3. sz.). - P. 225-233 . - doi : 10.1111/j.1469-1809.1991.tb00417.x . — PMID 1763885 .
  2. Entrez Gene: FUT2 fukoziltranszferáz 2 (beleértve a szekréciós állapotot is) .
  3. 1 2 Kelly RJ, Rouquier S., Giorgi D., Lennon GG, Lowe JB A humán Secretor vércsoport alfa(1,2) genefucosyltransferase (FUT2) szekvenciája és expressziója. Az enzim-inaktiváló nonszensz mutáció homozigótasága általában korrelál a nem szekretor fenotípussal.  (angol)  // J Biol Chem  : folyóirat. - 1995. - 1. évf. 270 , sz. 9 . - P. 4640-4649 . — PMID 7876235 .
  4. Lindesmith L., Moe C., Marionneau S., Ruvoen N., Jiang X., Lindblad L et al. Emberi fogékonyság és rezisztencia a Norwalk vírus fertőzéssel szemben.  (angol)  // Nat Med  : folyóirat. - 2003. - 1. évf. 9 , sz. 5 . - P. 548-553 . - doi : 10.1038/nm860 . — PMID 12692541 .
  5. Borén T., Falk P., Roth KA, Larson G., Normark S. Attachment of Helicobacter pylori to human gastric epithelium mediated by blood group antigens.  (angol)  // Tudomány: folyóirat. - 1993. - 1. évf. 262 , sz. 5141 . - P. 1892-1895 . — PMID 8018146 .
  6. Wacklin P., Mäkivuokko H., Alakulppi N., Nikkilä J., Tenkanen H., Räbinä J et al. Szekretor genotípus (FUT2 gén) szorosan összefügg a Bifidobaktériumok összetételével az emberi bélben.  (angol)  // PLoS One  : folyóirat. - 2011. - 20. évf. 6 , sz. 5 . — P. e20113 . - doi : 10.1371/journal.pone.0020113 . — PMID 21625510 .
  7. Wacklin P., Tuimala J., Nikkilä J., Mäkivuokko H., Alakulppi N et al. Felnőtteknél a széklet mikrobiota összetétele a FUT2 génhez kapcsolódik, amely meghatározza a szekréciós státuszt.  (angol)  // PLoS One  : folyóirat. - 2014. - Kt. 9 , sz. 4 . — P.e94863 . - doi : 10.1371/journal.pone.0094863 . — PMID 24733310 .
  8. Rausch P., Rehman A., Künzel S., Häsler R., Ott SJ, Schreiber S et al. A vastagbél nyálkahártyájához kapcsolódó mikrobiotát a Crohn-betegség és a FUT2 (Secretor) genotípus kölcsönhatása befolyásolja.  (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : folyóirat. - 2011. - 20. évf. 108 , sz. 47 . - P. 19030-19035 . - doi : 10.1073/pnas.1106408108 . — PMID 22068912 .

Irodalom