13. emberi kromoszóma
A 13. emberi kromoszóma a 24 emberi kromoszóma egyike . A kromoszóma több mint 115 millió bázispárt tartalmaz [1] , ami az emberi sejt teljes DNS -anyagának 3,5-4%-a . A kromoszómák egészében lévő gének számára vonatkozó adatok a számlálás különböző megközelítései miatt változnak. Valószínűleg 300-700 gént tartalmaz .
Gének
Az alábbiakban felsorolunk néhány gént, amelyek a 13-as kromoszómán találhatók .
Váll p
Váll q
- ATP7B - rézhordozó ATPáz β-polipeptidje ;
- BRCA2 , mellrák-asszociált gén, 2;
- CARKD , a szénhidrát-kináz domént tartalmazó fehérje;
- EDNRB , endotelin B típusú receptor;
- FLT1 , fms-szerű tirozin-kináz 1 vagy vaszkuláris endoteliális növekedési faktor receptor 1;
- FOXO1 , FOXO1 transzkripciós faktor ;
- GJB2 , béta-2 gap junction protein , 26 kDa, vagy connexin 26;
- GJB6 , béta-6 gap junction protein, 30 kDa, vagy connexin 30;
- G72 , D-aminosav-oxidáz aktivátor;
- GRK1 , a GRK kináz csoport protein kináza;
- A HMGB1 egy fehérje a HMG nukleáris nem hiszton fehérjék csoportjából ;
- HTR2A - receptor 2A 5-hidroxi-triptamin (szerotonin) vagy 5-HT 2A receptor;
- KL , Klotho protein;
- LAMP1 , lizoszómához kapcsolódó membránfehérje;
- PCCA - a propionil-CoA karboxiláz α-alegysége ;
- RB1 , retinoblasztómával (beleértve az osteosarcomát is ) kapcsolódó gén, 2;
- A TNFSF10 a tumor nekrózis faktor családjába (RANKL) tartozó citokin.
Betegségek
Az ebből a kromoszómából származó gének működésének megsértése bizonyos betegségekhez kapcsolódik. A 13-as triszómia Patau-szindrómát okoz .
A kromoszóma szerkezetének a hosszú kar deléciójával összefüggő rendellenességei Orbeli-szindrómát okozhatnak [2] .
Jegyzetek
- ↑ Humán 13. kromoszóma térképnézet (angol) (lefelé mutató link) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) adatbázis . A Wellcome Trust Sanger Institute . — A kromoszómatérkép és főbb paraméterei: méret, gének száma stb. Archiválva : 2012. április 10. (Hozzáférés: 2009. október 12.)
- ↑ Orbeli-szindróma