Dihidrofolát-reduktáz

Dihidrofolát-reduktáz

A folsavval komplexált humán dihidrofolát-reduktáz szalagdiagramja (kék). [1] .
Elérhető struktúrák
EKT Ortológus keresés: PDBe , RCSB
Azonosítók
SzimbólumDHFR  ; DHFRP1; DYR
Külső azonosítókOMIM:  126060 MGI :  94890 Homologén :  56470 ChEMBL : 202 GeneCards : DHFR gén
EK szám1.5.1.3
ortológusok
KilátásEmberiEgér
Entrez171913361
EgyüttesENSG00000228716ENSMUSG00000021707
UniProtP00374P00375
RefSeq (mRNS)NM_000791NM_010049
RefSeq (fehérje)NP_000782NP_034179
Locus (UCSC)Chr 5:
79,92 – 79,95 Mb
Chr 13:
92,35 – 92,39 Mb
Keresés a PubMedben[egy][2]

A dihidrofolát -reduktáz ( Eng.  Dihydrofolate reductase, DHFR ) az intracelluláris folát metabolizmus egyik kulcsfontosságú enzime , amely szükséges a dihidrofolsavnak a vitamin  - tetrahidrofolsav aktív koenzim formájává történő redukciójához .

A dihidrofolsav a dUMP (uracil-monofoszfát) dTMP-vé (timidil -monofoszfát) történő katalitikus átalakulása során képződik, amelyet a timidilát-szintetáz enzim részvételével hajtanak végre, amelynek koenzimje a tetrahidrofolsav. A dihidrofolát-reduktáz ezután a dihidrofolsavat tetrahidrofolsavvá redukálja, amely azonnal visszakerülhet a sejt folátdonor-készletébe, és újra felhasználható katalitikus reakciókban, amelyeket ugyanaz a timidilát-szintetáz vagy egy másik folátfüggő enzim közvetít.

Dihidrofolát-reduktáz inhibitorok

Az emberi és állati sejtekben a dihidrofolát-reduktáz legerősebb inhibitora a metotrexát ,  az antimetabolitok csoportjába tartozó daganatellenes gyógyszer, folsav antagonista.

Az emberi és állati dihidrofolát-reduktáz ellen kevésbé erős gátló hatás a trimetoprim és a pirimetamin , amelyeket antibakteriális, illetve protozoális szerekként használnak.

Patológiák

A DHFR gén mutációi a folsav anyagcsere ritka rendellenességét okozzák , amely autoszomális recesszív módon öröklődik. A rendellenesség vészes vérszegénységgel , pancitopéniával és súlyos agyi folsavhiánnyal jelentkezik . [2] Terápiaként folinsavat írnak fel .

Jegyzetek

  1. EKT 1DRF
  2. William L Nyhan; Georg F. Hoffmann; Bruce A Barshop. Öröklött anyagcsere-betegségek atlasza 3E  (neopr.) . - CRC Press , 2011. - S. 141 -. - ISBN 978-1-4441-4948-7 .