Haplocsoport L0 (mtDNS)

L0 haplocsoport  – a populációgenetikában – az emberi mitokondriális DNS haplocsoportja .

Az L0 haplocsoport egyike annak a két ágnak, amely a közös emberi anyai leszármazási vonal legújabb közös őséből (MRCA) származik. Az L0 haplocsoport öt fő ágból áll (L0a, L0b, L0d, L0f, L0k). Ezek közül négyet eredetileg L1 kládokba soroltak, mint L1a, L1d, L1f és L1K.

Az L0 és L1′2′3 vonalak szétválása 124 ezer éve történt. n. (95%-os konfidencia intervallum - 151-97 ezer évvel ezelőtt) [3] . 2019-ben a genetikusok számításai szerint az L0 leszármazási vonal a dél-afrikai Makgadikgadi - Okavango megmaradt paleo-vizes élőhelyén belül keletkezett körülbelül 200 ezer évvel ezelőtt. n. (95%-os konfidencia intervallum - 240-165 ezer évvel ezelőtt) [4] .

A malawi példányok L0k2 (10000–5000 évvel ezelőtt), L0a2 (7230 évvel ezelőtt), L0f (Fingira, 2400 évvel ezelőtt) alkládokkal rendelkeznek – mindegyik a Hora-hegyről származik, az L0k2 (5400–4800 évvel ezelőtt BP) és az L0k1 (4525 éve) a Chencherere II sziklamenedékről, L0d1c (5290 évvel ezelőtt) és L0d1b2b (5270 éve) Fingirából [5] .

Az L0a2a1 mitokondriális haplocsoportot [6] 2/SEII (7970–7800 évvel ezelőtt) és a 2/SEI (7920–7690 évvel ezelőtt) példányban azonosították a kameruni Shum Laka lelőhelyről .

Az L0f1-et a kenyai Lukenya Hillről származó LUK003 mintában azonosították (3500 BP , neolitikum) [7] .

Az L0f2b-t az Ammantól 20 km-re északnyugatra lévő Baq҅ah-völgyben (B3 barlang) lévő I3706-os mintában (Baqah_MLBA, i.e. 1424-1288) határozták meg (bronzkori Jordánia ), a halántékcsont kőzetes részéből származó DNS-szekvenálással . [8] .

2014-ben egy L0d2c1c [9] alágat azonosítottak egy 2330 éves Dél-Afrikából (St Helena Bay) származó példányban .

2016-ban egy L0 mitokondriális haplocsoportot azonosítottak egy múmiában a Tuli régióból Észak-Botswanában (késő vaskor ) [10] .

2017-ben három kőkorszaki ember (Ballito Bay A, Ballito Bay B és Doonside) kb. 2 ezer liter n., és egy vaskori férfi a pezsgővárból, aki 448-282 évet élt. n., meghatározta az L0d2 egyenest [11] .

2017-ben a dél-afrikai minta I9133 a Faraoskop Rock Shelterből, 2000 éves. n. azonosított L0d1b2b1b alklád, a kasteelbergi I9134 mintában, 1310 éves. n. azonosított L0d1a1a alklád (kalibrálatlan dátumok). Az L0a alklátot egy pemba (I1048) tanzániai példányban azonosították 1520 évvel ezelőtt [5] .

Az L0a2-t (valószínűleg) az I8931 kenyai mintából (White Rock Point (GrJb2), a Viktória-tó Winam-öbölének déli partja) határozták meg a későbbi kőkorszakból (N/A), az L0a-t az I13981 tanzániai mintából határozták meg ( Gishimangeda-barlang, Pastoral_Neolithic (egyéb), 2730–2460 BP, L0a2d az I8758 kenyai példányból meghatározva (Naishi Rockshelter, Pastoral_Neolithic (egyéb), 2700–2370 BP), L0f2a1 I8758-as kenyai példányból, L0f2a1 I8758 tanzániai példányból (13996760000) meghatározva 2000–1890 BP), L0a1d az I8805 kenyai példányból meghatározva (Egerton-barlang (GrJh10), Pastoral_Neolithic (Elmenteitan), 1870–1740 BP), L0f2a az I8892 kenyai példányból (Ilkek IIGjilgal) Vaskor, 1170–980 BP), L0a1c1-et az I12381 kenyai példányról határozták meg (Laikipia kerületi temetkezési hely (GoJl45), lelkipásztori vaskor, 650–560 BP) [12] .

Az L0k1a2-t a botswanai Xaro-ból (1400 BP, korai vaskor) származó XAR002 mintában találták, az L0d3b1-et a botswanai Taukome-ból (1100 BP, korai vaskor) származó TAU001 mintában, az L0a1b11a1 KIN0 példányt pedig 4-ben a Kindok001 év előtt találták a jelen , 1636-1800) a Kongói Demokratikus Köztársaságban [7] .

Az L0a1a1-et az észak-szudáni Kulubnarti (Kulb) szigetén található R (~650-1000) keresztény temető mintáiból határozták meg [13] .

Megállapították, hogy az L0 haplocsoport leggyakrabban a Szaharától délre fekvő Afrikában található. Legnagyobb gyakoriságát a khoisan népek között éri el (73%) [14] , eléri Namíbiban (!Xun) 79%-ot, Dél-Afrikában (Khwe/!Xun) 83%-ot és Botswanában (!Xun) a 100%-ot [15] .

A Khoisan csoport mitokondriális genomjainak vizsgálata során Behar és munkatársai 2008-ban azt találták, hogy az ősi Khoisan genomok az L0d és L0k mitokondriális haplocsoportokra korlátozódtak a korai L0k mitokondriális ágra vonatkozó becslésükben, amely körülbelül 144 000 évvel ezelőtt keletkezett. ami körülbelül 3/4-szerese a legközelebbi mitokondriális rokon ( mitokondriális Éva ) megjelenésének [16] . Más becslések szerint az L0k mitokondriális vonal elágazása 120 000 és 160 000 év közé esik [17] [18] . Az L0d és L0a'b'f'k haplocsoportok divergenciája ~ 119 000 (100 100-138 200) évvel ezelőtt, az L0k és L0a'b'f haplocsoportok divergenciája ~ 98 700 évvel ezelőtt (82 115,40 évvel ezelőtt) történt. Az L0a 42 400 (33 000–52 000) évvel ezelőtt történt [19] .

Az alábbi filogenetikai fa Van Oven és Manfred Kaiser [2] publikációján és az azt követő publikált tanulmányokon alapul.

• Mitokondriális Éva (MRCA)
  • L0
    • L0d
      • L0d3
      • L0d1'2
        • L0d1
          • L0d1a
          • L0d1b
          • L0d1c
            • L0d1c1
        • L0d2
          • L0d2a'b
            • L0d2a
              • L0d2a1
            • L0d2b
          • L0d2c
            • L0d2c1c [20] [21]
    • L0a'b'f'k
      • L0k
        • L0k1
        • L0k2
      • L0a'b'f
        • L0f
          • L0f1
          • L0f2
            • L0f2a
            • L0f2b
        • L0a'b
          • L0a
            • L0a1
              • L0a1a
                • L0a1a2
              • L0a1b
                • L0a1b1
                  • L0a1b1a
                • L0a1b2
              • L0a1c
              • L0a1d
            • L0a2
              • L0a2a
                • L0a2a1
                  • L0a2a1a
                    • L0a2a1a1
                    • L0a2a1a2
                • L0a2a2
                  • L0a2a2a
              • L0a2b
                • L0a2ba
              • L0a2c
              • L0a2d
            • L0a3
            • L0a4
          • L0b

Jegyzetek

1. ↑ Soares, Pedro; Ermini, Luca; Thomson, Noel; Mormina, Maru; Rito, Teresa; Rohl, Arne; Salas, Antonio; Oppenheimer, István; MacAulay, Vincent. Korrekció a tisztító szelekcióhoz: Javított emberi mitokondriális molekuláris óra  // The American  Journal of Human Genetics : folyóirat. - 2009. - 1. évf. 84 , sz. 6 . - P. 740-759 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2009.05.001 . — PMID 19500773 .
2. ↑ 1 2 Van Oven, Mannis; Kaiser, Manfred. A globális humán mitokondriális DNS-variáció frissített átfogó filogenetikai fája  // Human  Mutation : folyóirat. - 2009. - 1. évf. 30 , sz. 2 . - P. E386-94 . - doi : 10.1002/humu.20921 . — PMID 18853457 .
3. ↑ Emily HM Wong, Andrey Khrunin, Larissa Nichols, Dmitry Pushkarev, Denis Khokhrin, Dmitry Verbenko, Oleg Evgrafov, James Knowles, John Novembre, Svetlana Limborska, Anton Valouev. A szibériai és északkelet-európai populációk genetikai történetének rekonstrukciója , 2015
4. ↑ Eva KF Chan et al. Emberi eredet egy dél-afrikai paleo-vizes élőhelyen és az első vándorlások , 2019
5. ↑ 1 2 Pontus Skoglund et al. A történelem előtti afrikai népességszerkezet rekonstrukciója archiválva 2019. január 31-én a Wayback Machine -nél, 2017. szeptember 21.
6. ↑ Mark Lipson et al. Ősi nyugat-afrikai takarmánykeresők az afrikai népességtörténet összefüggésében Archiválva 2020. január 25-én a Wayback Machine -nél , 2020
7. ↑ 1 2 Ke Wang et al. Az ősi genomok a populáció mozgásának, interakciójának és cseréjének összetett mintázatait tárják fel a szubszaharai Afrikában Archiválva : 2020. június 12. a Wayback Machine -nél // Science Advances, 2020. június 12 .
8. ↑ Lily Agranat-Tamir et al. A bronzkori déli levantei genomikai története archiválva : 2021. augusztus 8., a Wayback Machine , 2020. május 28. (S1. táblázat. A tanulmányban újonnan bejelentett 73 személy áttekintése, az 1. ábrához kapcsolódóan)
9. ↑ Alan G. Morris, Anja Heinze, Eva KF Chan, Andrew B. Smith, Vanessa M. Hayes. Az első ősi mitokondriális emberi genom egy pásztorkodás előtti dél-afrikaiból  //  Genombiológia és evolúció : folyóirat. - 2014. - doi : 10.1093/gbe/evu202 .
10. ↑ Frank J. Rühli, Maryna Steyn, Morongwa N. Mosothwane, Lena Öhrström, Molebogeng K. Bodiba, Abigail Bouwman. A botswanai Tuli blokkból származó késő vaskori múmia radiológiai és genetikai elemzése  // South African Journal of  Science : folyóirat. — Vol. 112 , sz. 1/2 . Archiválva az eredetiből 2016. június 21-én.
11. ↑ Carina M. Schlebusch et al. A Dél-Afrikából származó ősi genomok 260 000 évvel ezelőttre tolják a modern emberi divergenciát , 2017
12. ↑ Mary E. Prendergast et al. Az ősi DNS feltárja az első pásztorok többlépcsős terjedését a szubszaharai Afrikába Archiválva : 2019. június 1. a Wayback Machine -nél (S7. táblázat (külön fájl) mtDNS haplogroups), 2019
13. ↑ Kendra A. Sirak et al. Társadalmi rétegződés genetikai differenciálódás nélkül Kulubnarti helyén a keresztény periódusban Núbiában Archiválva 2021. március 6-án a Wayback Machine -nél , 2021. február 17-én ( kiegészítő 5., 6. ábra Archivált 2021. október 23-án a Wayback Machine -nél )
14. ↑ Rosa, Alexandra; Brehm, Antonio; Kivisild, Toomas; Metspalu, Ene; Williams, Richard. A nyugat-afrikai guineaiak MtDNA-profilja: A Szenegambia régió jobb megértése felé   // Annals of Human Genetics : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 68 , sz. 4 . - P. 340-352 . doi : 10.1046/ j.1529-8817.2004.00100.x . — PMID 15225159 .
15. ↑ Tishkoff, SA; Gonder, M.K.; Henn, BM; Mortensen, H.; Knight, A.; Gignoux, C.; Fernandopulle, N.; Lema, G.; Nyambo, TB Az mtDNS-ből és az Y-kromoszóma genetikai variációjából kikövetkeztetett, kattintással beszélő afrikai populációk története  //  Molekuláris Biológia és Evolúció : folyóirat. - Oxford University Press , 2007. - Vol. 24 , sz. 10 . - P. 2180-2195 . - doi : 10.1093/molbev/msm155 . — PMID 17656633 .
16. ↑ Behar, D.M.; Willems, R; Williams; Goodyall, H; Goodyall; Blue-Smith, J; kék-kovács; Pereira, L; Pereira; Metspalu, E; Metspalu; Scozzari, R; Scozzari; Makkan, H; Makkan; Tzur, S; Tzur; D. Az emberi matrilineális sokféleség hajnala  // American Journal of Human  Genetics : folyóirat. - 2008. - május ( 82. évf. , 5. sz.). - P. 1130-1140 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2008.04.002 . — PMID 18439549 .
17. ↑ Soares, P; Ermini, L; Ermini; Thomson, N; Thomson; Mormina, M; Mormina; Rito, T; Rito; Rohl, A; Rohl; Salas, A; salák; Oppenheimer, S; Oppenheimer; Macaulay, V; MacAulay; MB Korrekció a szelekció tisztításához: továbbfejlesztett humán mitokondriális molekuláris óra  // American  Journal of Human Genetics : folyóirat. - 2009. - június ( 84. évf. , 6. sz.). - P. 740-759 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2009.05.001 . — PMID 19500773 .
18. ↑ Gonder, M.K.; Mortensen, HM; Mortensen; Reed, F. A.; nád; de Sousa, A; De Sousa; Tishkoff, SA; Tishkoff. Az ősi afrikai vonalak teljes mtDNS genomszekvencia elemzése  (angol)  // Mol. Biol. Evol: folyóirat. - 2007. - December ( 24. évf. , 3. sz.). - P. 757-768 . - doi : 10.1093/molbev/msl209 . — PMID 17194802 .
19. ↑ Daniel Shriner et al. A Hadza és Sandawe Peoples Genetic Ancestry Reveals Ancient Population Structure Afrikában Archiválva : 2019. február 17. , The Wayback Machine , Genome Biology and Evolution, 10. kötet, 3. szám, 2018. március 1., 875–882. ​​oldal, 875–882. ​​március 14.
20. ↑ Az első ősi mitokondriális emberi genom egy pásztorkodás előtti dél-afrikaitól . Letöltve: 2016. május 9. Az eredetiből archiválva : 2014. október 8.. (határozatlan)
21. ↑ Alan G. Morris et al. Az első ősi mitokondriális emberi genom egy pásztorkodás előtti dél-afrikaitól

Lásd még

Linkek

Általános információk

• Ian Logan mitokondriális DNS -helye
• PhyloTree.org – mtDNS fa 17. Build (2016. február 18.): L0 részfa
• L0 YFull MTree 1.02.00 (építés alatt)

Haplogroup L3

• Rosa, Alexandra; Brehm, Antonio; Kivisild, Toomas; Metspalu, Ene; Williams, Richard. A nyugat-afrikai guineaiak MtDNA-profilja: A Szenegambia régió jobb megértése felé   // Annals of Human Genetics : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 68 , sz. 4 . - P. 340-352 . doi : 10.1046/ j.1529-8817.2004.00100.x . — PMID 15225159 .
• Pavesi, A. A JC poliomavírus hasznossága a történelem előtti időkre datálható emberi migráció mintájának nyomon követésében  //  Journal of General Virology : folyóirat. — Mikrobiológiai Társaság, 2005. - 20. évf. 86 , sz. 5 . - P. 1315-1326 . doi : 10.1099 / vir.0.80650-0 . — PMID 15831942 .
• Mishmar, Dan; Ruiz-Pesini, Eduardo; Brandon, Martin; Wallace, Douglas C. Mitokondriális DNS-szerű szekvenciák a sejtmagban (NUMTs): Betekintés afrikai eredetünkbe és az idegen DNS-integráció mechanizmusába  (angol)  // Human Mutation : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 23 , sz. 2 . - 125-133 . o . doi : 10.1002 / humu.10304 . — PMID 14722916 .
• Lovag, Alec; Underhill, Peter A.; Mortensen, Holly M.; Zhivotovsky, Lev A.; Lin, Alice A.; Henn, Brenna M.; Lajos, Dorothy; Ruhlen, Merritt; Mountain, Joanna L. Az afrikai Y-kromoszóma és mtDNS eltérése betekintést nyújt a kattintási nyelvek történetébe  // Current Biology  : folyóirat  . - Cell Press , 2003. - Vol. 13 , sz. 6 . - P. 464-473 . - doi : 10.1016/S0960-9822(03)00130-1 . — PMID 12646128 .