Ecardi szindróma

Az Ecardi-szindróma  egy ritka genetikai rendellenesség , amelyet az egyik fő agyi struktúra – a corpus callosum – részleges vagy teljes hiánya, a retina szerkezetének megsértése és infantilis görcsök jellemeznek . Az Ecardi-szindrómát feltehetően az X kromoszóma hibája okozza , mivel eddig csak Klinefelter -szindrómás fiúknál figyelték meg . A tünetek általában 5 hónaposnál fiatalabb gyermekeknél jelentkeznek.

Ezt a betegséget először Jean Ecardi francia neurológus azonosította külön szindrómaként 1965 -ben [2] .

Szinte minden jelentett Ecardi-szindróma esetet nőknél találtak. Számos megerősített Ecardi-szindrómában szenvedő férfit azonosítottak egy XXY mutációval a 47-es kromoszómán, az úgynevezett Klinefelter-szindrómát . Azoknál a férfiaknál, akiknek csak egy X-kromoszómája van, az Ecardi-szindróma halálos.

Jelek és tünetek

A gyermekeknél leggyakrabban öt hónapos koruk előtt diagnosztizálják az Ecardi-szindrómát. A lányok jelentős része normális szülésből származik, és úgy tűnik, hogy körülbelül három hónapos korukig normálisan fejlődnek, amikor csecsemőkori görcsök kezdődnek. A csecsemőkori görcsök ebben a korban az agyban a terminális neuronális szinapszisok bezárulásával járnak, ami a normális agyfejlődés egy szakasza. Számos Ecardi-szindrómával összefüggő daganatról számoltak be: choroid plexus papilloma (leggyakrabban), medulloblasztóma , hiperplasztikus gyomorpolipok, végbélpolipok, jóindulatú lágyszájpad teratoma, hepatoblastoma, parapharyngealis embrionális sejtes karcinóma, végtag angiosarcoma és fejbőr lipoma .

Diagnosztika

Az Ecardi-szindrómát általában a következő hármas jellemzők jellemzik - azonban a „klasszikus” jellemzők valamelyikének hiánya nem zárja ki az Ecardi-szindróma diagnózisát, ha más megerősítő jellemzők is jelen vannak.

1. a corpus callosum részleges vagy teljes hiánya az agyban ( a corpus callosum agenesis );
2. A retina "résnek" nevezett szem anomáliái, amelyek egészen specifikusak erre a rendellenességre; látóideg coloboma; és
3. Csecsemőkori rohamok kialakulása, amelyeket infantilis görcsöknek neveznek.

Jegyzetek

1. ↑ FENNTARTVA, BESZÁLLÍTÁSA US14-- MINDEN JOG Orphanet: Aicardi-  szindróma . www.orpha.net . Letöltve: 2019. június 17. Az eredetiből archiválva : 2018. március 10.
2. ↑ Aicardi J, Aicardi-szindróma: régi és új leletek, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8.