Meckel-Gruber szindróma

A Meckel -Gruber szindróma a ciliopathia csoportjába tartozó humán  genetikai patológia . Először Johann Meckel német orvos írta le 1822-ben.

Klinikai tünetek

A Meckel-Gruber szindróma a finn populációhoz tartozik, vagyis szinte kizárólag Finnországban figyelhető meg . A megnyilvánulás gyakorisága finn újszülötteknél 1:9000. A szindróma klinikai diagnózisához négy elsődleges tünet szükséges - policisztás vesebetegség , a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (occipitalis encephalocele ), fibrotikus májelváltozások és polydactylia .

Molekuláris genetikai mechanizmusok

A Meckel-Gruber szindróma genetikailag heterogén, autoszomális recesszív rendellenesség. A mai napig 10 gén ismeretes, amelyek mutációi a szindróma kialakulásához vezethetnek.

A legújabb kutatások szerint az MKS fehérjék nélkülözhetetlenek a működéséhez az ún. "tranzitzóna", egy Y alakú szerkezet a csilló (alaptest) alján, amely összeköti az axonemalis mikrotubulusokat a környező sejtmembránnal . Az MKS modul fehérjéi az IPT - függő axonemképződéssel párhuzamosan képezik az átmeneti zónát, azaz. megakadályozza a nem csillós fehérjék bejutását a csillókba. Más szavakkal, az MKS fehérjék intraciliumszűrő szerepét töltik be.

• Az MKS fehérjék nélkülözhetetlenek a működéséhez az ún. cilia "tranzitzóna" (TZ), amely intraciliumszűrőként működik

• Az MKS1 fehérje lokalizációja a centriolákban/a csillók alaptestében. A képet immunfluoreszcencia analízissel kaptuk

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 Betegség ontológiai adatbázis  (eng.) - 2016.