| Alagille szindróma | |
|---|---|
| ICD-10 | Q 44.7 ( EUROCAT Q44.71) |
| MKB-10-KM | Q44.7 |
| ICD-9 | 759,89 |
| MKB-9-KM | 759,89 [1] |
| OMIM | 118450 |
| BetegségekDB | 29085 |
| eMedicine | ped/60 |
| Háló | D016738 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
Az Alagille-szindróma ( arteriohepatikus diszplázia , Alagille-Watson szindróma) egy autoszomális domináns módon öröklődő genetikai betegség. Mutáció az 1 JAG1 génben , amely a 20 20p12 kromoszóma rövid karján található .
Először Daniel Alagille francia gyermekorvos írta le 1975-ben.
1:70 000 újszülöttnél fordul elő, és a második helyen áll a hepatobiliáris rendszer betegségei között az élet első hat hónapjában.
A betegségre jellemző az intrahepatikus epeutak elégtelen száma vagy túl kicsi átmérője , aminek következtében az epe kiáramlása nehézkes , összetevői felhalmozódnak a májsejtekben . A vér megnövekedett epesavtartalma miatt elviselhetetlen bőrviszketés jelentkezik [2] .
A bél elégtelen epeellátása emésztési zavarokhoz és felszívódási zavarokhoz vezet, ami fejlődési késleltetéshez és lassú növekedéshez, csonttörésekhez , látásromláshoz és vérrögképződéshez vezet . A szexuális fejlődés késhet.
Az Alagille-szindrómás betegek jellegzetes megjelenése: magas, kissé kiálló homlokú arc, hipertelorizmus , mélyen ülő szemgolyók , hosszú és egyenes orr, az alsó állkapocs fejletlensége; az arc háromszög alakot kap [3] . Ezenkívül gyakran vannak veleszületett szívhibáik (tüdőartéria szűkület, Fallot -tetralógia ), a szem szerkezeti hibái (hátsó embriotoxon ), a gerincoszlop (elülső ívhiba), tubulointerstitialis nefropátia. A kolesztázis általában nem teljes.
Gyakran a lép megnagyobbodik . A bőr alatt (az ujjak ízületeinek hátsó felületén, a kezek tenyérfelületén, a nyak hátsó részén, a lágyéki régióban, a végbélnyílás körül) xantómák képződhetnek - zsírfelhalmozódás, ami miatt keletkeznek. magas koleszterinszintre [2] . Az Alagille-szindrómában szenvedő betegeknél a vesékben bekövetkező változások is kimutathatók - hypoplasia, ciszták, vese dystopia, az ureter megkettőződése, veseartéria szűkület, urolithiasis.
Tüneti kezelést alkalmaznak attól függően, hogy mely szervek érintettek. 2021 szeptemberében az Egyesült Államokban egy maralixibát-klorid [4] hatóanyagú gyógyszert hagytak jóvá Alagille-szindróma kezelésére egy évesnél idősebb gyermekeknél . A legfrissebb adatok szerint ez az egyetlen gyógyszer, amely megszünteti a kolesztatikus viszketést ebben a szindrómában [5] .
A májműködés javítására hepatoprotektorokat és ursodeoxikólsav készítményeket használnak [2] .
Az életre szóló prognózis kedvező, de a beteg gyerekek lemaradnak a testi fejlődésben, súlyos májgyulladás , lépmegnagyobbodás , viszketés , esetenként xantómák, neurológiai szövődmények, zsírban oldódó vitaminok hiánya jelentkezik.