| Presenilinek | |
|---|---|
| A humán presenilin-1 CTF alegység oldatszerkezete. [egy] | |
| Azonosítók | |
| Szimbólum | Presenilin |
| Pfam | PF01080 |
| Pfam klán | CL0130 |
| InterPro | IPR001108 |
| MEROPS | A22 |
| Elérhető fehérjeszerkezetek | |
| Pfam | szerkezetek |
| EKT | RCSB EKT ; PDBe ; EKTj |
| EKT-összeg | 3D modell |
A presenilinek a transzmembrán fehérjék családja, amelyek a γ-szekretáz proteáz komplex részét képezik . A gerincesek genomja két presenilint kódoló gént tartalmaz: a PSEN1 a presenilin 1 -et, a PSEN2 pedig a presenilin 2 -t kódolja . Emberben ezek a gének a 14. , illetve az 1. kromoszómán találhatók. Mindkét gén evolúciósan konzervált – csak csekély eltéréseket figyeltek meg a patkány és az emberi presenilinek között. A Caenorhabditis elegans fonalféreg két fehérjét is tartalmaz, amelyek a presenilinekre hasonlítanak, és úgy tűnik, hasonló funkciókat látnak el, a sel-12- t és a hop-1- et . [2]
A presenilin mutációi az Alzheimer-kór korai megjelenéséhez vezetnek [3] [4] [5] .