Katepszin A

Katepszin A , karboxipeptidáz C is , PPCA (az angolból rövidítve .  Protective Protein Cathepsin A - Protective protein cathepsin A) ( EC 3.4.16.5 ) - hidrolitikus enzim (hidroláz), a szerin proteázok családja (amely a katepszin G -vel együtt szerepel ) , az egyik humán katepszin , és a CTSA gén kódolja , amely a 20. kromoszómán található .

A katepszin A komplexeket képez a lizoszómális béta-galaktozidázzal és a lizoszómális neuraminidázzal , stabilitást biztosítva az előbbinek és aktiválva az utóbbit; e tekintetben a katepszin A-t kezdetben "védőfehérjének" ( eng.  protection protein ) nevezték.

Orvostudomány

A CTSA gén mutációi galaktosialidózist (galactosialidosis ; OMIM 256540 ) okoznak . [egy]

Jegyzetek

1. ↑ Kleijer WJ, Geilen GC, Janse HC, et al. Katepszin A hiány galaktosialidosisban: betegek és hordozók vizsgálata 16 családban  //  Gyermekgyógyászati ​​kutatás : folyóirat. - 1996. - 1. évf. 39 , sz. 6 . - P. 1067-1071 . - doi : 10.1203/00006450-199606000-00022 . — PMID 8725271 .